Cornelia de Lange siondróm: grianghraf, cúiseanna, comharthaí, diagnóis, prognóis, ionchas saoil, cóireáil

Ceachtanna bitheolaíochta scoil lán cuimhnigh go bhfuil faisnéis ghéiniteach tharchur ó an t-athair leis an mháthair a bpáistí, i an genome daonna comhdhéanta de 23 péire crómasóm. Tá sé thart ar 28,000 géinte, gach ceann de a bhfuil ról ríthábhachtach i bhfoirmiú an gcorp an duine. Athruithe mutational ach féidir le duine amháin acu saighdeadh Cornelia de Lange siondróm, an-unpleasant, agus i bhformhór na gcásanna agus go leor le galar tromchúiseach, go minic as a bháis. Go leor údair mhaíomh go bhfuil siúd atá ag fulaingt ó Siondróm seo aon seans. Ach nach despair, mar gheall ar an eolaíocht agus míochaine nua-aimseartha a chruthú míorúiltí fíor.

An sanasaíocht an t-ainm

Ainmníodh Siondróm Cornelia de Lange ndiaidh dó chun cur síos go mion ar an pediatrician a dtugtar Cornelia de Lange, sa 30í an fichiú haois a bhí ina gcónaí agus ag obair san Ísiltír. Tá sí ina gcleachtas a breathnaíodh 5 gcásanna den sórt sin, an uair dheireanach ach beirt chailíní nach raibh gaolta. In 1933, ghlac Cornelius cur síos mionsonraithe agus tabhairt chun críche na chuid tuairimí. Ach i bhfad níos luaithe (i 1916) is é an galar céanna diagnóisíodh agus cur síos go mion ar an dochtúir Gearmánach W. Brahman, mar sin iad a úsáid go minic ar an t-ainm siondróm Brahman - Lange. Lena chois sin, an t-ainm coitianta ar an siondróm Amstardam, mar an chathair a taifeadadh ach triúr leanaí, fuarthas amach go raibh a an paiteolaíochta. Tá ceann amháin agus an galar céanna - na trí ainmneacha. Tá sé le fáil ar gach mór-roinn, daoine de gach rásaí agus grúpaí eitneacha, a mhinice den chineál céanna i buachaillí agus cailíní araon. I gcás beagnach céad bliain ó rinneadh an chéad tuairisc, staidéar againn go mion 400 cás de ghalair seo.

Aimhrialtachtaí scalp agus an craiceann

Is féidir Siondróm Cornelia de Lange a bhfuil amhras ón gcéad nóiméad den leanbh beatha. comharthaí Bunscoileanna:

1. Meáchan breithe íseal (thart ar 2/3 de ghnáth).

2. Aimhrialtachtaí an cloigeann:

- microcephaly (skull thart ar 10% níos lú ná mar is gnách (98% na n-othar);

- brachycephaly (méadú ar an ghné thrasnach (leithead) den cloigeann i gcoibhneas lena toisí fadaimseartha);

- laghdú ar an inchinn an ceann.

Níos mó ná leath de na naíonáin breathnaíodh méadú pilosity ais, agus uaireanta ar an comhlacht ar fad. Is é an craiceann de naíonáin timpeall 2/3 patrún cyanotic le dea-árthaí viewable (marbling an craiceann), ach nach bhfuil sé seo symptom criticiúil i diagnóis an ghalair.

aimhrialtachtaí facial

Tá Lochtanna ar aghaidh an nuabheirthe na critéir is bríomhaire a dhiagnóiseadh Cornelia de Lange Syndrome. Léiríonn Photo leanbh thuas go soiléir. A diall ó noirm glacadh iad:

- shainithe maith le eyebrows tharraingt, ag díriú ar an droichead (99% de na cásanna);

- álainn, lashes fada, is minic a recurved (99%);

- srón bheag, a protrude srón ar aghaidh (88%);

- leathan agus droichead nasal bháite (88%);

- béal le coirnéil ísliú (94%);

- fad unconventionally mór idir an srón agus liopaí;

- cluasa íseal leagtha;

- hypoplasia (hypoplasia) den jaw níos ísle (84%);

- Tá ró-íseal suite ar an forehead agus / nó nape an teorainn de gruaige (94%).

Féadfaidh na claontaí thuas ar an nuabheirthe ar aghaidh i láthair go léir nó d'fhéadfadh ach cúpla.

Aimhrialtachtaí na orgáin inmheánacha

Tá hypoplasia (tearcfhorbairt), agus suaitheadh paiteolaíocha i bhfoirmiú na orgáin inmheánacha an baol is mó go dtí saol na leanaí atá sainaitheanta Siondróm Cornelia de Lange. folaíonn Diagnóis MRI, X-ghathaithe, ultrasound, rhinoscopy, anailís cytogenetic agus teicnící nua-aimseartha eile.

Is féidir le Sa an ghalair seo a chomhlíonadh:

- atresia choanal, nó, níos simplí, bac ar an cavity nasal (an paiteolaíochta atá nach mbaineann go hiomlán leis an siondróm de Lange agus go héasca a diagnóisíodh ag gcaoi a bhfuil an leanbh análaithe nó tríd an probe);

- lochtanna sa struchtúr an chroí (anchuma soithíoch, comhlaí, sciatha);

- galar gastrointestinal (cecum soghluaiste, roinnt daoine eile);

- lochtanna ar an gcóras urogenital (thart ar 50% de na hothair);

- cysts ar na duáin, hydronephrosis;

- paiteolaíocht i bhfíochán inchinne (convolutions dysplasia, aplasia ar an callosum corpus agus daoine eile);

- ró-ard nó carball scoilte cleft;

- cryptorchidism.

Arís, ní gá a bheith acu d'fhreastail leanbh tinn gach ceann de na lochtanna thuas na orgáin inmheánacha.

Aimhrialtachtaí ar an gcóras mhatánchnámharlaigh

Is féidir le Nua-naíonna a lochtanna slándáil phearsanta, spine, thorax, atá diagnóisíodh freisin le Cornelia de Lange Syndrome (grianghraif de na daoine a bhfuil an galar i láthair san alt).

Tá roinnt lochtanna feiceáil láithreach. Is iad sin:

- an easpa mhéara amháin nó níos mó;

- mhéara comhleádh (le fáil de ghnáth ar na cosa);

- spine agus / nó cliabhraigh deformed.

Leis an leanbh ag fás aníos ag éirí dialltaí suntasacha go leor a leanas:

- moilliú fáis (i gcásanna áirithe, dwarfism);

- hypoplasia, géag giorrú;

- lámha agus na cosa beaga;

- muineál ró-ghearr;

- teorainn a chur le cumas Elbow Bend, unbend (contracture).

abnormalities agus galair an bhall chéadfacha néareolaíoch

Ar an drochuair, tá go leor fadhbanna eile i leanaí a bhfuil a diagnóisíodh le "Siondróm Cornelia de Lange." Comharthaí a bhaineann leis an riocht néareolaíochta an linbh, a bheith:

- newborns tarraing listlessly, is minic a vomit;

- soghluaisteacht íseal agus gníomhaíocht choirp;

- hypotonia muscle (ton muscle atá ísliú, níl aon chumhacht i lámha agus na cosa);

- tharla tréimhsiúil na n-urghabhálacha.

tá fadhbanna agat leis éisteachta, radhairc agus labhartha Leanaí le Siondróm de Lange. Cuid mhaith acu ag labhairt beagán nó gan aon rá in aois ar bith. Tuismitheoirí deara go an chuid is mó de na páistí a chur in iúl a gcuid mianta gothaí. Fís iad fadhbanna den sórt sin:

- strabismus =

- myopia =

- astigmatism =

- atrophy an nerve snáthoptaice.

forbairt intleachtúil

Cornelia de Lange Siondróm i dteanta gach deacrachtaí sláinte eile is cúis le moilliú meabhrach, a cheiliúradh i mbeagnach gach leanbh tinn, agus i 80% de na cásanna a diagnóisíodh imbecility nó debility. Mar sin féin, tá na páistí le de Lange Siondróm a fhreastalaíonn ar réamhscoileanna rialta agus scoileanna. Braitheann sé ar cé acu de na dhá fhoirm an ghalair diagnóisíodh. Tá an chéad cheann ar a dtugtar an clasaiceach, ina bhfuil go leor athruithe i bhfoirmiú agus oibriú an orgáin inmheánacha, abnormalities seachtracha agus mhoilliú meabhrach pronounced. Is é an dara an fhoirm ar a dtugtar conventionally lubricated. Nuair a breathnaíodh sé abnormalities seachtracha áirithe, tá roinnt fadhbanna le orgáin inmheánacha, ach le forbairt intleachtúil moill teorann.

Mar tuarascáil do thuismitheoirí leanaí a bhfuil an siondróm de Lange ag aois ar bith, ná a iarraidh ar an leithreas, is minic seans maith go greannú buíochas a dhéanamh ar éagsúlacht na neamhghnách céimeanna leanaí sláintiúil: i gcónaí cuimilt an páipéar, tá sí, gach rud a thagann isteach ina lámha scrios, an t-am chun bogadh i gciorcal . Tá gníomhartha den sórt sin do pháistí cosúil leo calma.

Na cúiseanna an ghalair

Thóg sé beagnach céad bliain ón tráth a bhí sé cur síos ar dtús ag siondróm Cornelia de Lange. Na cúiseanna an ghalair i rith an ama fuaireamar amach. Tá na sócháin i ngéinte. An líon is mó cásanna a taifeadadh sna sócháin sa crómasóim 5, níos cruinne i NIPBL géine, atá lonnaithe i a gualainn, "lch." Tá céatadán beag de na siondróm de Lange thaifeadadh i daoine a bhfuil mutation de crómasóm 1A próitéin (ar a dtugtar géine SMC1A), agus cás amháin marcáilte le mutation i próitéiní crómasóim a dtugtar SMC3 géine. Mar sin féin, is iad na cúiseanna leis na sócháin géine fós sa chéim na teoiricí agus hipitéisí.

Tá sé Creidtear gur féidir leo a chur faoi deara ionfhabhtuithe i toirchis, go háirithe le linn an chéad ráithe, roinnt drugaí, chun cinn aois athair an linbh nó aois mháthar os cionn 35 bliain, chomh maith le póstaí idir gaolta.

Ach nach bhfuil aon cheann de na cúiseanna seo áirithe, agus is cúis 100% athruithe géiniteacha.

Tá an hipitéis eile oibriú amach go bhfuil Siondróm Cornelia de Lange hoidhreacht, ach níos mó ná leath na n-othar staidéar an ghalair feiceáil treallach, den chéad uair sa rás.

Cornelia de Lange Syndrome Réamhaisnéis

Tá sé Creidtear go bhfuil an galar an-annamh. Sonraí Aonfhoirmeach, a mhinice a bhfuil sé, uimh. Éileamh roinnt foinsí go raibh an leanbh tinn de 10 000 breitheanna beo, daoine eile go ceann amháin in aghaidh 100 000, agus daoine eile a dtugtar uimhreacha éagsúla sa réimse. Má cheapann tú faoi, nach bhfuil sé chomh beag. De réir staitisticí atá gach lá ar an talamh a rugadh thart 370,000 leanaí. Is é sin, má ghlacann tú fiú na figiúirí is ísle, tá gach lá a rugadh thart ar 4 duine a bhfuil a diagnóisíodh Cornelia de Lange Syndrome.

Cén chaoi beo go leor daoine den sórt sin, braitheann sé ar a lán fachtóirí, a bhfuil an méid abnormalities orgán inmheánach, a bhrath go tráthúil agus ar chaighdeán na n-éifeachtaí leighis a rinneadh. Má tá do pháiste paiteolaíochta de orgáin inmheánacha nach luíonn leis an saol, tá sé ag fáil bháis sa chéad mhí tar éis breithe. Má tá abnormalities de na orgáin inmheánacha mionaoiseach nó an leanbh ag an am a rinneadh máinliacht, is féidir an tréimhse saoil a bheith sách fada. Chumasc an tuar ag an bhfíric nach bhfuil an comhlacht na n-othar a bhfuil siondróm de Lange ann do ghalair traidisiúnta, m.sh. víreasacha a chur ar fáil, agus níos deacra ag troid leo.

cóireáil

An chuid is mó údair agus foinsí éileamh go bhfuil aon bhealach chun leigheas leanbh atá diagnóisíodh Siondróm Cornelia de Lange. Tá Cóireála laghdú go dtí na nósanna imeachta máinliachta (má bhíonn an chosúlacht), cur vitimíní, Nootropics (bhfeidhm ar an fheidhm na hinchinne), stéaróidigh anabalacha, a bhfuil sedation. Mar sin féin, is féidir i ár gcuid ama na teicneolaíochta uachtaracha a bheith más rud é nach bhfuil a shárú go hiomlán ar an tinneas, a laghdú go suntasach a léiriú. Éilíonn sé creideamh i rath, foighne superhuman agus airgead, toisc go bhfuil an chóireáil costasach. Seo iad teagmhálacha na clinicí agus ionaid a thógtar chun cuidiú:

1. Kiev. Eolaíochta agus Modheolaíochta Center "Fírinne", atá lonnaithe ar an tsráid na Williams, ag tógáil uimhir 4. Fón: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Seo iad ag obair ar mhodh Ulyany Luschik, tá a lán de aiseolas dearfach.

2. Moscó, Solntsevo. Ionad Eolaíochta agus praiticiúla suite ar an tsráid na Píolótaí, ag tógáil uimhir 38. Fón: + 7-495-934-17-53, 7-495-934-27-10 +, + 7-495-934-14-39. Tá go leor athbhreithnithe go bhfuil na leanaí a bhfuil an siondróm de Lange tar éis cóireála ag an ionad thiocfaidh chun bheith i bhfad níos fearr.

3. Iosrael. Lárionad biocorrection iad. (Costais chóireála ó 10 míle in. E.) Vasilyeva. Fón: 972-352-333-89.

I leanaí le diagnóis de "Cornelia de Lange Siondróm" ionchas saoil ag brath go mór ar chúram selfless ar a bpobal dúchais, mar gheall ar dul i dteagmháil le hothair sin de dhíth beagnach gach nóiméad. torthaí dearfacha Go minic a bhaint amach ar an chóireáil a laghdú nó a laghdú go dtí náid, má éiríonn tú as a chóireáil, nó go simplí toisc go bhfuil athiompaithe.

Aiseolas ó thuismitheoirí, a chur ar fáil torthaí dearfacha i gcóireáil a gcuid leanaí kinesitherapy, clár athshlánaithe speisialta snámh le deilfeanna sa Dolphinarium, bioritmokorrektsiya, aromatherapy, ranganna ceoil, teiripe éadrom.

cosc

Tá sé deacair a labhairt faoi na bearta coisctheacha an ghalair, na cúiseanna a bhfuil anaithnid. Mar gheall ar na fachtóirí a bhunaítear fhéadfadh sócháin i leibhéal géiniteach, d'fhéadfadh go mbeadh sé inmholta:

- chun cosc a chur ar an gcoincheap de leanaí ag gaolta fola;

- a bheith fainiciúil an mháithreachais déanach agus fatherhood;

- le linn toirchis, go háirithe i rith na chéad mhíonna, gach beart a sheachaint ionfhabhtuithe víreasacha, agus i gcás breoiteachta cógas a ghlacadh ach amháin tar éis dul i gcomhairle le do dhochtúir.

Ar bhonn an staidéir na n-othar a bhfuil an siondróm de dochtúirí Cornelia de Lange claonadh chun a chreidiúint go sa teaghlach céanna a ath-rugadh leanbh tinn i 2% de na cásanna, agus sna teaghlaigh ina athair nó an mháthair, tá comharthaí áirithe den siondróm de Lange, is féidir le leanbh tinn a rugadh i 25% de na cásanna. Dá bhrí sin, tá na mná go léir i mbaol ba cheart go bhfaigheadh in-depth diagnóis prenatal, go háirithe a sheiceáil le haghaidh próitéin serum PAPP. Mura bhfuil, go bhfuil dóchúlacht an-ard a bhfuil leanbh le Siondróm Cornelia de Lange.