Hunter Siondróm - neamhord géiniteach annamh

I leigheas, tá roinnt de na galair neamhchoitianta, tá siad agus Hunter siondróm (Mucopolysaccharidosis Cineál 2), a, mar shampla, ach thart ar 50 duine tinn sa Rúis. Is é an galar géiniteach agus a rith ó na máthair go dtí na buachaillí. Is ar feadh a shaoil nach féidir leis an mháthair a thuiscint go an t-iompróir na géine a ndearnadh damáiste dóibh. An dóchúlacht bhreith an linbh leis an paiteolaíochta de na mná - 50%. Ach d'fhéadfadh sé tarlú ó am go chéile (sporadic) sóchán sa géinte an fhéatas, ach nach bhfuil na tuismitheoirí go bhfuil abnormalities.

Hunter siondróm, an mheicníocht forbartha

I ndaoine tá míle próisis meitibileach éagsúla an toradh sin i "ábhar dramhaíola" aschur ar an taobh amuigh. Nuair nach bhfuil Hunter siondróm atáid mucopolysaccharides malairte (glycosaminoglycans) ar taispeáint, ach charnadh i ngach fíocháin comhlacht. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric go bhfuil aon iduronatsulfataza einsím. Is léir go in imthosca den sórt orgáin agus córais d'fheidhm a bheith ag feidhmiú i gceart, tá sáruithe.

Siondróm Hunter, pictiúr cliniciúil

Go bunúsach tosú comharthaí le feiceáil ach amháin tar éis dhá nó trí bliana, tá leanaí a rugadh gnáth, agus tá tuismitheoirí aineolach n-galar. gnéithe facial bheith guth garbh, freisin, thiocfaidh chun bheith análaithe noisy, agus tosaíonn an páiste a fháil ionfhabhtuithe tinn níos minice riospráide víreasach. Is é an chuma ar an buachaill go bhfuil craiceann tiubh ar an duine, muineál gearr, fiacla annamh, liopaí tiubh, teanga agus srón. Gach leanbh a bhfuil Siondróm Hunter chomh cosúil lena chéile, go bhfuil siad glacadh le haghaidh deartháireacha.

Tar éis a thiocfaidh chun bheith trí nó ceithre bliana d'aois kid deacair siúl, stiffness na joints bheith, cailleann sé comhordú, is féidir titim. An fad córas cnámharlaigh ag athrú.

Tosaigh neamhoird an psyche, is féidir leis an leanbh a bheith resentful nó ionsaitheach. Roinnt páistí stallaí. Na scileanna go bhfuil an leanbh a fuarthas a n-aois, atá caillte. Éiríonn sé helpless, a thuilleadh labhairt.

Beagnach gach othar difear an croí, accumulates táirge meitibileach sna comhlaí, cúis leo chun thicken. Go ógántachta, tá na hathruithe imperceptible, tús na sáruithe cuntas fásta.

Tá dhá cineálacha: comharthaí galar A Hunter agus B. Sa chéad fhoirm, dul chun cinn tapa, a thagann ann mhoilliú meabhrach, agus is é an dara an fhoirm éasca nuair a bheidh an leanbh a shábháil faisnéis. Ag brath ar an gcineál galar ionchas saoil is féidir na daoine a bhaint amach 50-60 bliana. Mar sin féin, le foirmeacha tromchúiseacha de na leanaí ina gcónaí suas go dtí 8-9 bliana.

diagnóis an ghalair

An bhrath athraitheach idéalach na galair hereditary - staidéir géiniteach ar an fhéatas. Ach nach bhfuil scagadh den sórt sin, mar sin, a eisiamh go bhfuil na neamhoird réamh-annamh dodhéanta.

I fual na n-othar Léirigh cuid mhór de shulfáit heparan agus dermatan.

X-ghathaithe pictiúr an chórais cnámharlaigh - dysostosis il (aimhrialtachtaí forbartha skeletal).

cóireáil Siondróm Hunter

Drugaí do chóireáil mucopolysaccharidosis chineál 2 a shintéisiú agus tá an einsím ar iarraidh. "Elapraza" tagairt do mhodh. Mar sin féin, is féidir a fháil nach bhfuil gach othar, tá costais drugaí an-chostasach agus ar fáil ach amháin thar lear.

Ba chóir go mbeadh cóireáil leanaí a bhfuil siondróm Hunter a íoc ag an stát, ach tá na húdaráis Shéan iad, ós rud é go bhfuil an tomhaltas bliantúil in aghaidh an duine atá inchomparáide leis an buiséad as cothabháil an gclinic ar fad. Ach an chóireáil na leanaí ar feadh a saoil, is féidir é a chur i gcomparáid leis an teiripe diaibéiteas nuair a riachtanais duine i gcónaí insulin. Fhios ag gach duine go bhfuil gan insulin nach mbeidh diaibéitis beo fada, an rud céanna agus leis an paiteolaíochta. Tuismitheoirí a fós a bhainistiú ar bhealach a fháil ar an druga (urraitheoirí, carthanas), a rá go bhfuil an leanbh ag fáil níos fearr, ag tosú ag siúl arís agus saol níos gnáth.