Live Ní féidir bás: an scéal Charli Síochána

Charlie Gard - Buachaill ón Ríocht Aontaithe, a tharraing aird idirnáisiúnta lena ngalar marfach incurable. Anois, tá a thuismitheoirí ag iarraidh teacht ar chóireáil turgnamhach, ag súil go bhféadfadh sé cabhrú a mac bhuachan galar annamh - "an ídiú DNA," a bhfuil de ghnáth ar an cúis an bháis do naíonáin sna chéad chúpla mí ar a saol. Ach cad is cúis an ghalair seo agus cén fáth go bhfuil sé chomh tapa milleann an comhlacht ar naíonáin?

diagnóis buachaill

Rugadh Charlie ar 4 Lúnasa na bliana seo caite, ach ó Dheireadh Fómhair, fós san ospidéal in ospidéal i Londain, Great Ormond Street. Tá sé ar eolas nach féidir le buachaill 11-mí d'aois breathe ar a gcuid féin, ní féidir a chloisteáil agus nach féidir a fheiceáil, agus freisin ag fulaingt ó taomanna. Teastaíonn ó thuismitheoirí chun dul leis chuig na Stáit Aontaithe le cóireáil turgnamhach a sheoladh, ach dochtúirí an pháiste aontaíonn. Maíonn siad nach mbeidh an chóireáil a shábháil ar an leanbh, agus beidh fad ach a fhulaingt. Na saineolaithe, a bhfuil gach am seo le feiceáil Charlie, a rá: an chuid is mó daonnachtúil, is féidir leo a dhéanamh - is é a mhúchadh an innill saoil-tacaíocht.

cás Charlie arís díospóireacht ar na cearta tuismitheoirí cóireála dá bpáistí a roghnú. Bhí cúirteanna na Breataine ar an taobh an t-ospidéal, leis an toradh go raibh Charlie a bheith scoite ó na gaireas le haghaidh 30 Meitheamh. Mar sin féin, iarr thuismitheoirí dochtúirí a chur siar ar an nós imeachta, go mbeadh níos mó ama chun slán a fhágáil do leanbh.

Conas a ídiú DNA

Entsefalomiopatichesky Siondróm ídiú DNA mitochondrial, d'fhulaing ag an buachaill, is cúis le sócháin i ngéinte a chabhróidh DNA le fáil taobh istigh den mitochondria a chothabháil ( "stáisiúin chumhachta" cheallacha), atá freagrach as cothaithigh athrú go fuinneamh, chomh maith lena leagan féin de DNA éagsúla.

I gcás Charlie sóchán tharla i géine a dtugtar RRM2B. Glacann sé páirt i gcruthú an DNA mitochondrial. Cúiseanna an sóchán laghdú ar an méid DNA mitochondrial, agus ní cheadaítear obair de ghnáth mitochondria.

An coinníoll difear d'oibriú na leor orgán, go háirithe an inchinn, matáin agus na duáin, a bhfuil riachtanais fuinnimh ard. Mar thoradh ar thoradh ar an siondróm a laige matáin, microcephaly (laghdú an méid de cheann an linbh), fadhbanna duáin, taomanna agus cailliúint éisteachta. Laige na matáin baint acu leis an bpróiseas análaithe is féidir, a bheith ina fadhb thromchúiseach, a bhfuil an méid a tharla le Charlie. Anois, ní féidir leis an buachaill breathe ar a gcuid féin.

Ionchas saoil agus dáileadh ar fud an domhain

Tá an siondróm fíor-annamh: sular Bhí aithne Charlie ach thart ar 15 leanaí ar fud an domhain a bhfuil an diagnóis céanna, agus sin buachaill.

Chomharthaí den ghalar acu tús a chur le feiceáil go luath go leor. I gcás Charlie, mar shampla, thosaigh siad le feiceáil nuair a bhí an buachaill ach cúpla seachtain. Ina theannta sin, nach bhfuil leanaí atá ag fulaingt as an coinníoll de ghnáth in ann naíonacht maireachtáil. De réir suirbhé sa bhliain 2008, seacht leanaí a bhfuil an siondróm céanna le Charlie, a fuair bás fiú sula sroicheann siad aois 4 mhí.

Ar an drochuair, an Siondróm incurable. Tá tacaíocht le soláthar nó úsáid leantóir chun cabhrú le análaithe a chur ar fáil - an rud ach is féidir a dhéanamh le dochtúirí.

Ar cheart dom súil le haghaidh cóireáil turgnamhach

Ba mhaith tuismitheoirí Charlie ar chun iarracht cóireáil turgnamhach ar a mhac - Teiripe nucleoside an t-ábhar DNA nach féidir a dhéanamh ar a chuid ceall. Ar éifeachtacht na cóireála seo tá fós le deimhniú, cé níos luaithe bhí sé in úsáid d'othair a d'fhulaing ó fhoirmeacha bhfuil chomh dian céanna an ghalair, ar a dtugtar sóchán TK2. Mar sin féin, níor tháinig an teiripe úsáideadh d'othair a bhfuil sócháin RRM2B. cuireadh iallach Fiú an dochtúir a bhí ar dtús réidh chun cabhrú leis an Gharda le cóireáil turgnamhacha, agus ina dhiaidh sin a admháil go bhfuil an teiripe dócha go leigheas Charlie, mar go bhfuil an leanbh sna céimeanna níos déanaí an galar.

Le déanaí, tá ionadaithe ó Ospidéal na Leanaí san Iodáil molta Charlie a aistriú go dtí iad leis an cúram is gá a chur ar fáil dó, ach dochtúirí Ospidéal Londain dhiúltaigh é sin a dhéanamh, ag lua chúiseanna dlí. Boris Johnson, ar chinn an tAire Gnóthaí Eachtracha na Breataine Móire, dúirt freisin go bhfuil "an cinneadh i gcomhréir leis an tuairim liachta saineolaí, le tacaíocht ó na cúirteanna", agus nuair a cur san áite do leas an linbh.