Potter siondróm: Cúiseanna, comharthaí, diagnóis

Tá Siondróm Potter dtugtar locht tromchúiseach ar an fhéatas. Characterization tús a chur leis an sainmhíniú ar an aimhrialtacht.

Cad é Potter Siondróm?

Potter s Siondróm - locht ó bhroinn an fhéatas, ina bhfuil sé duáin go hiomlán as láthair, a bhfuil an thoradh ar laghdú ar líon na sreabhach amniotic.

Is é an toradh ar ghanntanas uisce a comhbhrú an fhéatas sa bhroinn. Páistí faoi deara freisin scamhóga droch forbartha, aghaidh wrinkled tipiciúil agus skull strangled, géaga deformed.

I 1964 nochtann godu Potter Ba shaintréith locht forbartha agenesis (easpa) araon duáin féatais nó aplasia (éagmais aon orgán nó comhlacht codanna), in éineacht le abnormalities facial. Tá an siondróm dá dtagraítear sa litríocht leighis chomh maith le siondróm Potter le agenesis duánach 2, siondróm duánach Grosse-facial, dysplasia duánach facial.

siondróm Potter san fhéatas: Cúiseanna

An cúiseolaíocht (tionscnaimh) Siondróm nach bhfuil dtuigtear go hiomlán go fóill. fuarthas amach i 50% de na cásanna go bhfuil an mínormáltacht bunscoile léiriú mar gheall ar easpa sreabhach amniotic (uisce féatais) i bean torrach. Comhbhrú an uterus féatais mar thoradh ar an fhorbairt aimhrialtachtaí duánach aghaidh (leata agus an leata), croí, rectal, giniúna, scamhóg (hypoplasia), extremities (clubfoot).

Tarlaíonn Siondróm Potter i naíonáin, do leanaí faoi aois ar feadh cúpla mí, ar a laghad - i leanaí níos sine ná bliain amháin, agus níos minice i buachaillí. An mhinicíocht an locht :. 1-50,000 breitheanna.

Suirbhé ar thuismitheoirí

Cad iad na hairíonna é an siondróm in éineacht Potter san fhéatas? duáin bán Móra - tá sé seo cad is féidir a fheiceáil ar ultrafhuaime. Is féidir an agenesis a hoidhreacht dominantly (heredity an tuismitheora eile nach féidir a bhaint de é), is é sin nach mbaineann le méid sreabhach amniotic. Ceann de na tuismitheoirí a bheith tearcfhorbairt nó as láthair ar cheann de na duáin, a d'fhéadfaí a overlooked i scrúduithe liachta níos luaithe.

agenesis Duánach Tá oidhreacht dominantly, rud a chiallaíonn go bhfuil dóchúlacht 50% de bhreith an fhéatas, a thabhairt faoi deara Siondróm Potter.

Is féidir Potter Siondróm le 75 faoin gcéad dóchúlacht tarlú i leanbh nuair a fuair a thuismitheoirí claochlú sa PKHD1 géine. Tharlaíonn siad ar an meán 1 in 50 duine. Ní dhéanann na sócháin mar thoradh ar an forbairt go mear ar an locht sna meáin, is féidir leo ar feadh na mblianta ar aghaidh ó ghlúin go glúin.

Is féidir leis an baol bhreith an linbh leis an siondróm léiriú Potter oidhreacht sócháin ón dá thuismitheoir. An mbeidh na hathruithe géiniteacha fhéatas a chur ar aghaidh ach amháin an t-athair nó an mháthair, a bhfuil seans 50 faoin gcéad mbeidh sé a rugadh sláintiúil. Ní gá 25% de leanaí hoidhreacht PKHD1 mutation ón mbeirt tuismitheoirí, tá aon athruithe ar an leibhéal géiniteach.

symptomatology siondróm

Nochtann siondróm Potter sna diagnóisic fhéatas na manifestations leanas:

• bearnaí thar a bheith caol haois;
• ghoirt tréith faoi líne an chéid;
• hypoplasia mandibular (mikrognatsiya);
• srón cothrom;
• fad thar mhór idir na orgáin péireáilte (mar shampla súile) - hypertelorism;
• epicanthus dronnach ( "huaire Mongóilis") - a huaire ar leith ar an choirnéal istigh de na súl, a chlúdaíonn an tubercle lacrimal;
• cruth neamhghnácha ears mór bog.

díghalrú

Nuair a leanbh a rugadh an príomh-symptom - anacair riospráide dian, a manifests féin leis an chéad nóiméad den saol neamhspleách. Stiúradh aerála pneumothorax casta (boilgeoga aeir sa cheantar pleural sin bac gluaiseacht rithimeach éadrom).

Ar an drochuair, bás an tromlach mór na naíonáin a diagnóisíodh le Siondróm Potter ar feadh cúpla uair an chloig tar éis breithe. Nuair a bheidh na foirmeacha níos éadroime a bhaineann digestivnogo (díleácha) chonair - cloaca urogenital (an cumaisc an duct anal agus urogenital i gceann), ní perforation an anas (clárú ceart) - úsáidtear máinliachta.

Siondróm leanbh Marthanach Potter

In 2013, na meáin thuairisciú ar chailín nuabheirthe Abigail Butler, inghean comhalta de Theach na Stát Aontaithe Teach na nIonadaithe, Poblachtach Congresswoman Jaime Herrera Beutler. Bhí an páiste in ann maireachtáil leis an siondróm a sheachnóidh feidhmiú gnáth an chórais riospráide.

Ag mí 5ú an toirchis, d'fhoghlaim an bhean nach bhfuil an cailín seasamh amach as an fual go dtí an easpa na n duáin. Ba é an chúis ganntanas sreabhach amniotic i iompar clainne Jaime Herrera Beutler. In ainneoin deireadh na dochtúirí dearbhaithe chás seo marfach, chinn an bhean agus a fear céile chun leanúint leis an toircheas. D'fhonn a chúiteamh méid beag de sreabhach amniotic sa uterus Jaime á riaradh saline speisialta. John Hopkins - an dochtúir a rinne an t-teiripe, ní fhéadfadh ráthaíocht go hiomlán na céilí, a chóireáil mar thoradh ar thoradh sásúil.

Ach an 15 Iúil, Rugadh 2013 Little Abigail beo. ms.Chuimhní Máthar, ní raibh an cailín caoin ag breith, ach tar éis tamaill thosaigh go caoin - leanbh scamhóga ag feidhmiú. Tar éis an bhreith, bhí sí aistriú láithreach chuig scagdhealaithe - córas a mbeidh a ionad go hiomlán fheidhm duáin a thaispeánann na táirgí de meitibileacht ón gcomhlacht. Bliain ina dhiaidh sin, tá sí in ionad duáin deontóir.

Tá Deis chun bhreith an siondróm leanbh beo Potter agus a athshlánú rathúil ina dhiaidh sin sna coinníollacha réaltachtaí nua-aimseartha a mheas go fóill a miracle. Dá bhrí sin, seasann dochtúirí ar ginmhilleadh i diagnóis an fhéatas a leithéid de locht. Ní féidir Sampla Abigail Butler a spreagadh, ach tá sé riachtanach a thuiscint go bhfuil an gcás eisceachtúil.