Siondróm Crouzon: cur i láthair agus cóireáil chliniciúil

Is Siondróm Crouzon annamh galar géiniteach.

saintréithe ginearálta

Is é an tinneas arb iad is sainairíonna deformities aghaidhe a tharlaíonn le linn forbairt féatais. áirsí geolbhaigh i suth daonna - oideachas idirthréimhseach, ar a bhí ina dhiaidh sin ar an orgán tábhachtach, lena n-áirítear an fhód. Sárú ar na áirsí geolbhaigh agus mar thoradh le galar, a fuair a ainm tar éis an dochtúir na Fraince, cur síos ar dtús é, Sheachtain Crouzon. Ba é an té faoi deara den chéad uair go bhfuil an galar géiniteach, a n-othar a máthair agus iníon. Tá sé neamhord Maxillofacial mar thréith ag réimse de na comharthaí. Ar ndóigh, go luíonn an fhadhb i na cnámha cloigeann: ar chúis éigin an leanbh, féadfaidh siad a ghiniúint go mícheart. Mar shampla, is féidir Crouzon Siondróm féin a léiriú i metopic comhleá, uaim coronal nó sagittal, coronal uaim crapadh roimh am nó gach seams.

symptomatology

Tá Siondróm Crouzon arb iad is sainairíonna comharthaí pronounced. Is othair óga éagsúla, gcéad dul síos, cluasa leagtha ró-íseal. De ghnáth, is iad seo mar gheall ar na fadhbanna go léir a thagann chun cinn éisteacht sa todhchaí. I gcásanna tromchúiseacha, is é an galar a chlaochlú i galar Meniere. I measc ba chóir na gnéithe thréith a dtugtar freisin brachycephalic, is é sin, muineál gearr agus leathan, exophthalmos, tá go bulging súile (tá sé seo mar gheall ar soicéid súil róbheag), hypertelorism, is ionann an fad an iomarca idir na súile, srón bheag go Breathnaíonn an nós gob. Go minic, ach ní gá go comharthaí meastar gur squint agus jaw tearcfhorbartha. is cúis le forbairt neamhleor an jaws an smig a protrudes géar. Gach na gnéithe characterize Crouzon siondróm (grianghraif na n-othar a fheiceann tú an t-alt). Ar mhaithe le fós anaithnid, tá an chuid is mó na n-othar a cromáin díréireach caol agus shoulders.

diagnóisic

De ghnáth, díreach tar éis tá an leanbh a rugadh, is féidir leat dhiagnóiseadh Siondróm Crouzon. Na cúiseanna an ghalair is eol. D'fhonn a dheimhniú ar an láithreacht an ghalair gá a chaitheamh cúpla scrúduithe: X-gha, MRI, scrúdú a dhéanamh ar an fundus, thástáil ghéiniteach agus scanadh an cortex cerebral.

minicíocht

Is fiú a nótáil go bhfuil an galar an-annamh: de réir an staidéir staidrimh ar 25,000 daoine sláintiúla, tá othar amháin, tá an níos mó seans a chlann a bhí daoine ag fulaingt ó ghalair seo.

cóireáil

Go ginearálta, braitheann an prognóis ar cé mhéad tionchar ar an dífhoirmiúchán cloigeann an staid an fíochán inchinn. Sa chéad bhliain den saol, is féidir a oibriú athchruthú a dhéanamh ar an cloigeann linbh. Réir mar a fhásann an leanbh, b'fhéidir go mbeadh ort oibríochtaí nua: ar na cnámha, fhód, fíochán bog an duine. I gcásanna áirithe, tar éis an oibríocht bhfuil an t-othar a chaitheamh clogad déanta go speisialta. Tá an fhadhb is mó ar an bhfíric go bhfuil an galar gabháil go minic ag moilliú psychomotor agus taomanna.