Siondróm Rubinstein-Teybi: cúiseanna, cóireáil, prognóis

Sa lá atá inniu tá go leor galair éagsúla a gcastar an-annamh. I measc iad - na sócháin géine sonrach a tharlaíonn infrequently. Mar sin féin, an gá atá le fhios ag gach rud mar gheall orthu. Is é sin an fáth lá atá inniu Ba mhaith liom labhairt faoi a leithéid de fhadhb mar siondróm Rubinstein-Teybi.

Stair beag

Ar dtús, ní mór duit a fháil amach cad é an galar a tugadh. Mar sin, bhí cur síos ar an siondróm sa litríocht chéad ais i 1963 dhá dochtúirí - Teybi agus Rubinsheynom. In onóir sin, áfach, agus ainmníodh. Is fiú a thabhairt faoi deara nach bhfuil an galar ar nós, ach mutation géine áirithe, is féidir a diagnóisíodh cheana féin ar an cuma ar an othar. Mar sin, tá daoine ag breathnú gnéithe craniofacial (aimhrialtachtaí), mhéara ar fud an. Chomh maith leis sin tá mhoilliú meabhrach i bheag nó a mhór. Bhuel, ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil daoine a bhfuil Siondróm seo sócháin in dhá genes:

• sa géine CREB, atá lonnaithe ag 16p13 banna;
• sa géine EP300 lonnaithe i 22q13 bhanda.

Ar na cúiseanna an ghalair

Cad ba chóir duit aird a thabhairt sa chéad áit, ag smaoineamh ar an siondróm Rubinstein-Teybi? Na cúiseanna leis an bhfadhb - sin an méid atá tábhachtach a insint. Mar a luadh thuas cheana, a tharlaíonn sócháin sa ghéin CREB go thoradh ar an sintéis de próitéine neamhghnácha. Tá thart ar 10% de tháirgeadh na hothair SVR de próitéin bac páirteach nó go hiomlán. géinte eile chomh maith nach bhfuil cur leis an bpróiseas.

coigeartú céanna Móra tarlú nach mó ná 1% de na hothair. Mar sin féin, tá i ngníomh cheana géine eile, atá suite i 22q13.

Cén fáth a bhfuil a leithéid de mutation, ní féidir leis na taighdeoirí a rá. Dá bhrí sin, déanann siad an argóint nach bhfuil an fhadhb a tharchur ó ghlúin go chéile (ie Is sporadic). Mar sin féin, a tharlaíonn gach rud i rith forbairt féatais. Cad é go díreach dtéann sí i gcion - bia, go háirithe ar an gcomhshaol, droch-nósanna nó galar faoi leith i rith leanbh iompair - eolaithe nach féidir a rá go fóill.

Léiriú an ghalair

Cad iad na táscairí a léiriú go bhfuil duine siondróm Rubinstein-Teybi? Mar sin, a dhéanamh ar dochtúirí diagnóis is féidir go minic díreach tar éis an bhreith an linbh. Bhí sé ach amháin i leanbh chuma. Gnéithe sin a dhéanamh láithreach bhraith féin:

• srón Leathan.
• ordóg chun cinn.

Mar sin, is é seo an ceann is coitianta hairíonna. Mar sin féin, tá táscairí eile atá chomh coitianta, agus ní gach othar.

Faoi aimhrialtachtaí facial

Mar a luadh cheana thuas, má tá an t-othar Rubinstein-Teybi siondróm a bhí Beidh gnéithe craniofacial ar leith a thabhairt faoi deara. Cad, ansin, tá sé?

1. I 100% na n-othar go bhfuil hipearpláis an jaw uachtair. Gné: carball scoilte narrowed.
2. Chomh maith leis sin go minic, thart ar 90% de na hothair a chur faoi scrúdú ag athruithe srón. thiocfaidh chun bheith sé cosúil le gob.
3. Tá thart ar 84% de na cásanna den ghalar i leanaí curtha íseal chluasa.
4. A 80% - Mongoloid, .i cúngú rannóg na súile.
5. tá strabismus beagnach 70% de na hothair.
6. Is féidir le fontanelle anterior Large bheith le feiceáil i thart ar 40% de na hothair.
7. Agus tá roinnt othar (35%) fadhb cosúil microcephaly (is daoine den sórt sin cloigeann i bhfad níos lú i ndáil leis an gcomhlacht).

finger athrú

Conas eile Is cosúil Siondróm Rubinstein-Teybi? Mar sin, ach amháin i bhfoirm mhéara, is féidir leat a dhiagnóiseadh na n-othar bhfadhb.

1. I 100% de na cásanna in othair leis an mhéara fada agus toes síneadh.
2. Tá thart ar 87% de na hothair a thumbs suas leis na huillinneacha mar a thugtar air gathacha.
3. Bhuel, an chuid is mó na n-othar (thart ar 87%) de na méara ag dul ar beagán (i gcomparáid le duine sláintiúil).

Athruithe i bhfás agus i bhforbairt na ndaoine

D'fhéadfadh sé cabhrú a fháil amach cad tá sé cosúil Rubinstein-Teybi, siondróm grianghraf. Mar sin, ach ag féachaint ar pictiúr de dhaoine leis an diagnóis, is féidir a dhéanamh conclúidí áirithe. Mar sin féin, na hothair seo nach bhfuil ach seachtracha, ach freisin inmheánach, ní féidir aon duine a fheiceáil ar na hathruithe agus sócháin.

1. I gcás daoine den sórt sin tá mhoilliú meabhrach measartha. Dá bhrí sin, is é an leibhéal na n-IQ thart taobh istigh de 30-60 (de ghnáth thart ar 51).
2. Beagnach gach othar (agus go bhfuil 90% de na hothair) ag fulaingt éagsúla deacrachtaí urlabhra.
3. Daoine a bhfuil mutation seo stature beag. Ní fir fás os cionn 155 cm, mná - 147 cm.

Aimhrialtachtaí i gcroílár

Conas eile le feiceáil an symptom? Dá bhrí sin, déantar athbhreithniú ar othair abnormalities cairdiach áirithe.

• Is na daoine arteriosus ductus chomh maith le raon de lochtanna an septum interventricular.
• Is minic a diagnóisíodh coarctation den aorta, na aimhrialtachtaí an comhla Aortach, lochtanna septal atrial.

Is fiú a thabhairt faoi deara nach bhfuil na hathruithe den sórt sin tarlú chomh minic, tá siad faoi deara i thart ar 33% de na hothair.

comharthaí eile chomh maith faoi deara go minic

Tá comharthaí eile a d'fhéadfadh tarlú i daoine a bhfuil Siondróm seo.

1. Cryptorchidism. léiriú sí i mbeagnach 80% de na fir. An easpa testicles sa scrotum mar gheall ar a undescended.
2. I 75% de na hothair Hirsutism follasach. Tá an fás gruaige méadaithe de chineál fear: na cosa, airm, cófra.
3. Chomh maith leis sin, tá go leor othar a bhfuil arrhythmias cairdiach i láthair.

diagnóisic

bhfuil gá a labhairt faoi, de réir taighde a dhéanamh is féidir le dochtúirí a chur ar an diagnóis. Mar sin, an chéad clog ar an bhfadhb chuardaigh thiocfaidh chun bheith i gcónaí ar an othair chuma. Mar sin féin, ar an mbonn sin amháin a dhiagnóiseadh míréasúnta. Sa chás seo, is féidir le dochtúirí a úsáid na modhanna seo a leanas:

• Tá tástáil ghéiniteach Riachtanach rinneadh. Beidh Dochtúirí analyze an géine RAF le haghaidh láithreacht sócháin.
• Ní mór dúinn staidéar ar nós ultrafhuaime, ECG, echocardiography.
• Chomh maith leis sin ag baint úsáide as modh ÉISC. An staidéar seo, a chinneann an t-ord DNA daonna.
• Agus, ar ndóigh, ní mór éagsúlacht na tástálacha néareolaíoch.

cóireáil

Má tá an t-othar a diagnóisíodh le Siondróm Rubinstein-Teybi, an chóireáil dhíth air do cinnte. Mar sin féin, níl aon rogha rogha amháin teicnící agus uirlisí cógaseolaíochta. Beidh gach a bheith ina n-aonar. An rud is tábhachtaí anseo - an láithreacht na comharthaí áirithe. Agus an siondróm, dála an scéil, léiriú i gach othar i go leor bealaí, mar tá sé inathraitheacht leathan.

Mar sin, sa luath-óige, beidh an t-othar de dhíth teiripe fisiciúil speisialta, nach bhfuil an leanbh i bhfad taobh thiar i bhfás. Agus beidh d'fhorbairt na hinchinne gá chun úsáid le clár oideachais speisialta.

leigheasanna Ag tabhairt chomh maith le idirghabhála máinliachta, ag teastáil ach amháin le haghaidh sonraí speisialta. Níl an fhorbairt is féidir i ngach cás den siondróm. Bhuel, ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil a fháil haitheantas coibhneasta ar an fhadhb go bhfuil sé dodhéanta. Ní hé seo an galar is féidir a leigheas le cógais. Mar sin, drugaí chun cabhrú le déileáil ach amháin le comharthaí áirithe.

Réamhaisnéisí agus deacrachtaí

Cad eile is féidir leat a rá faoi ghalair ar nós Siondróm Rubinstein-Teybi? Prediction agus gach cineál na deacrachtaí - ní mór é freisin a insint. I measc na deacrachtaí a bhaineann le baol is mó ina chúis le neamhoird éagsúla an croí, arrhythmias, forbairt neamhghnácha ar an cruth croí. Is féidir leis tarlú freisin go leanúnach hionfhabhtuithe cluaise, caillteanas éisteachta a fhorbairt. Go minic, go bhfuil othair scars ar an gcraiceann freisin.

1. Deacrachtaí le páistí bheathú leis an diagnóis mar thoradh ar a n-tearcfhorbairt fisiciúil.
2. Na cúiseanna is mó de mortlaíochta i leanaí ag aois óg - ionfhabhtú riospráide. Agus tá siad mar gheall ar croí míchuí.
3. Maidir le forbairt: na luath-óige, tá sé moill ag thart ar 5-6 mhí. Ag aois 6 bliana, is féidir othair a fhoghlaim a léamh, ach tá an fhorbairt fhoriomlán i bhfad níos airde ná an leibhéal an chéad grader.

Bhuel, cad tá sé tábhachtach a rá, más rud é a mheasamar a bheith an fhadhb seo mar siondróm Rubinstein-Teybi - ionchas saoil. Cé mhéad is féidir le daoine den sórt sin maireachtáil? Mar sin, a rá dochtúirí go bhfuil an réamhaisnéis maith go leor, agus is é an ráta marthanais ard.