Sócháin chromosomal: cur síos gairid agus aicmiú

Go leor le fáil go minic i feiniméan nádúr a dtugtar sócháin chromosomal. Tá sé a bhaineann le athrú ar an déanmhais nó líon na gcrómasóm agus mar thoradh ar an fhorbairt bhreise éagsúla lochtanna i gcorp. Sócháin crómasóm roinnte struchtúracha i (tá athrú tagtha ar a struchtúr) agus uimhriúil (arb é a athrú ar líon na gcrómasóm sa genome an péire).

sócháin crómasóim Struchtúracha. Neamhord, a bhfuil a bhaineann le réabfaidh agus codanna ceangailteach dá éis crómasóm, a eascraíonn i athrú ar an tosú ábhar géiniteach. Is féidir iad a:

- cothrom - sa chás seo tá ganntanas nó níos mó ná ábhar géiniteach, mar sin i bhformhór na gcásanna nach bhfuil siad le feiceáil. Ach tá an baol ann ollmhór ar seoladh sraith neamhchothrom ábhar géiniteach i pórú.

- unbalanced - sa chás seo, tá roinnt paiteolaíochtaí dian don leanbh sa bhroinn.

Tá na bealaí seo a leanas le athruithe i struchtúr crómasóim:

• Scriosadh - sócháin chromosomal a bhaineann le snáitheanna sos chromosomal agus caillteanais a chuid thábhachtach. Athruithe den sórt sin mar thoradh ar iarmhairtí tromchúiseacha, agus i gcásanna áirithe marfach.
• Dúbláil - sócháin a bhaineann le dúbailt de réigiún ar leith de DNA, gan aon paiteolaíochta tromchúiseach.
• Trasghluaiseacht - i gcrích ar sos dhá crómasóim in aice láimhe. Mar thoradh air sin, a mhalartú an dá crómasóim a n-aonad, a bheidh ina sraith nua d'ábhar géiniteach.
• Insetsii - arb iad is sainairíonna an t-alt a aistriú crómasóim amháin go ceann eile.
• Inbhéartú - nuair foirm sócháin crómasóim tharlaíonn bearna in dhá áit ag an am céanna. Ina dhiaidh sin, an chuid atá suite idir na neamhleanúnachais, rothlú thart timpeall aise, ag athrú an t-ord géiniteach.

sócháin chromosomal Uimhriúil. Mar a luadh cheana, an cineál seo sócháin a chomhcheangal le gach athrú ar líon na gcrómasóm. Na cineálacha seo a leanas:

• Trisomy - mutation chromosomal, atá ag gabháil leis an chuma sa chomhthiomsú géiniteach ar chromosome breise. Tarlaíonn sé seo más rud é, le linn roinn ceall, nach bhfuil crómasóim iníon ag teacht salach. Athruithe den sórt sin a chur faoi deara agus abnormalities feinitíopach. Roinnt trisomies thoradh ar bhás féatais sna céimeanna luath de a fhorbairt. Cúiseanna sócháin fós le shoiléiriú go hiomlán.
• Monosomy - mutation chromosomal a bhfuil tréithe an cealú crómasóim amháin. I bhformhór na gcásanna, nach bhfuil an orgánach inmharthana, mar sin ag fáil bháis sna céimeanna luatha forbartha suthach.
• Poliplodiya - le feiniméan an-annamh, a bhfuil tréithe an láithreacht sa chill méadú faoi thrí, agus atá leagtha uaireanta fiú quadruple crómasóm. Orgánach atá faoi mhíchumas sórt Nach bhfuil in ann maireachtáil - nó dtarlaí roimhe sin é roimh bhreith nó díreach tar éis dóibh.
• Athruithe uimhriúil sna crómasóim gnéas - le feiniméan coitianta go leor, atá in éineacht le méadú ar an méid na n crómasóim sa deireanach, péire 23.

sócháin chromosomal: samplaí

fhios ag leigheas nua-aimseartha go leor cásanna de leanaí a rugadh le lochtanna chromosomal. Mar a luadh cheana, a chur faoi deara roinnt sócháin chromosomal aon imoibriú le feiceáil ar thaobh an chomhlachta, agus tá cuid acu ach nach bhfuil ag luí leis maireachtáil. Ach tá maith ar a dtugtar go cothrom galair géiniteacha, a thagann chun cinn go beacht mar gheall ar athruithe ar an ábhar géiniteach.

Mar shampla, siondróm Down - Is trisomy 21 péire crómasóm. Tá a leithéid de shárú ag gabháil leis ó bhroinn anchuma an chroí agus ar an gcóras imshruthaithe, chomh maith le gnéithe i an cuma ar an duine agus mhoilliú meabhrach.

Siondróm Patau - trisomy ar 13 péire. In éineacht le forbairt shárú cnámh míchuí den sórt sin, athruithe ar an cruth ar an cloigeann, polydactyl ar na cosa nó arm (sé mhéara), de shárú ar na córais cardashoithíoch agus néaróg.

Turner Siondróm - a monosomy 23 (gnéas) crómasóim péire, a eascraíonn i fhéatas a fhaigheann ach amháin X crómasóim. Na daoine a fhorbairt mall ar an gcóras atáirgthe, agus cur in iúl lag na tréithe gnéasacha tánaisteacha.