Diostróife mhatánach Duchenne agus Becker: cóireáil

Galair Géiniteacha sa ghrúpa paiteolaíochtaí trom chóireáil a bhfuil sa lá atá inniu deacair. I measc na abnormalities chromosomal le fáil sáruithe éagsúla. tá comharthaí neurologic Cuid mhaith acu. Is samplaí diostróife mhatánach Duchenne, Becker. Na galair a fhorbairt i óige agus a bhfuil cúrsa forásach. In ainneoin an dul chun cinn na néareolaíocht, tá paiteolaíochtaí sórt deacair a chóireáil. Tá sé seo mar gheall ar athruithe atá leagtha le linn an foirmiú an chomhlachta chromosomal.

Tuairisc ar Duchenne diostróife mhatánach

Duchenne matáin diostróife - galar géiniteach arb iad is sainairíonna forásach neamhoird muscle aonad. Is é an paiteolaíochta annamh. Is é an leitheadúlacht an aimhrialtacht tuairim is 3 duine in aghaidh 10 000 fir. Galar i mbeagnach gach cás i bhfeidhm, buachaillí. Mar sin féin, nach bhfuil an fhorbairt na Duchenne cailíní matáin an áireamh. Léirítear an t paiteolaíochta féin sa luath-óige.

Galair eile go bhfuil na cúiseanna agus na hairíonna céanna is myodystrophy Becker. Tá cúrsa níos fabhraí. Tarlaíonn damáiste fíocháin muscle i bhfad níos déanaí - i adolescence. Sa chás seo, a fhorbairt de réir a chéile comharthaí, agus coinníonn an t-othar an cumas a bheith ag obair laistigh de chúpla bliain. Mar is amhlaidh le Duchenne diostróife mhatánach, tá an paiteolaíochta coitianta i measc an daonra fireann. Is é an minicíocht 1 duine ar feadh 20 míle bhuachaillí.

Duchenne diostróife mhatánach: Galar neuroimmunology

Tá an chúis atá dá paiteolaíochtaí de shárú ar an crómasóim X. Athruithe Géiniteacha a tharlaíonn i Duchenne agus Becker diostróife mhatánach, staidéar sna 30-aí an chéid seo caite. Mar sin féin nach bhfuil teiripe etiological a shuífear go fóill. aimhrialtachtaí modh recessive na hoidhreachta. Ciallaíonn sé seo má tá an géine neamhghnácha i láthair i gceann de na tuismitheoirí, is é an dóchúlacht go breith leanbh tinn 25%. Is é an crómasóim X is faide i gcorp. Leis an dá chineál tharlaíonn dystrophies sárú i gceann amháin agus an lócas céanna (P21). Seo mar thoradh ar damáiste ar laghdú i sintéis próitéin, a bhfuil cuid de seicní ceall fíochán muscle. diostróife mhatánach Duchenne nuair a bhíonn sé go hiomlán as láthair. Dá bhrí sin, a tharlaíonn sáruithe i bhfad níos luaithe. Becker diostróife mhatánach nuair a próitéin shintéisiú i méideanna beaga nó is paiteolaíocha.

An pictiúr cliniciúil diostróife mhatánach

Tá diostróife mhatánach Duchenne arb iad is sainairíonna loit an chórais neuromuscular. Is féidir leis an galar a bhfuil amhras ag aois 2-3 bliana. Le linn na tréimhse, is léir go lags leanbh taobh thiar i bhforbairt fhisiceach ar a bpiaraí, téann olc, ritheann agus jumps. Mar sin, na páistí deacair a tóg an staighre, titim sí go minic. Tosaíonn an defeat na matáin a bhfuil an extremities níos ísle. Níos déanaí, clúdaíonn sé na matáin proximal. Tarlaíonn degeneration sa beilt ghualainn uachtair, quadriceps. Sna háiteanna tá tanaithe na matáin. Thar na blianta, dul chun cinn myodystrophy. Maidhm na matáin agus ualach tairiseach orthu mar thoradh ar crapthaí - saobhadh leanúnach géaga. Lena chois sin, na n-othar a bhfuil Duchenne diostróife mhatánach breathnaíodh galar croí, a tréimhsiúil dhéanamh mhothaigh féin. Chomh maith leis sin le haghaidh bhfuil an galar arb iad is sainairíonna laghdú de cumas intleachtúil (nár pronounced an-).

Tá Becker diostróife mhatánach na hairíonna céanna, ach a fhorbairt ina dhiaidh sin. Tarlaíonn na chéad manifestations i 10-15 bliana. Tá athrú de réir a chéile ar unsteadiness gait is cosúil a fhorbairt níos déanaí contracture. Is iad sáruithe ar an gcóras cardashoithíoch éadrom. Faisnéise i ghalair nach bhfuil laghdú de ghnáth.

Conas a dhiagnóiseadh diostróife mhatánach?

Is féidir le Diagnóis "Duchenne diostróife mhatánach" (nó Becker) chur néareolaí taithí acu. Ar an gcéad dul go bhfuil sé bunaithe ar an pictiúr cliniciúil de na galair. Dírítear aird ar siomptóim amhail tanaithe na matáin proximal, (a tharlaíonn mar gheall ar fiobróis agus taiscí saille) an hypertrophy muscle gastrocnemius bréagach. Tá na comharthaí chuirtear le chéile beagnach i gcónaí le paiteolaíochtaí cardashoithíoch. Is féidir leis an ECG a bheith le feiceáil dysrhythmia, ar chlé hypertrophy ventricular.

Ina theannta sin, othair a bhfuil Duchenne diostróife mhatánach Readonly beagán taobh thiar lena bpiaraí i bhforbairt intleachtúil. Chun seo a chinneadh, d'oibrigh na páistí ina síceolaí. Nuair a bhíonn an galar amhrasta myography rinneadh (sainmhíniú ar an muscle féideartha leictreacha) agus EhoKS - scrúdú ar na ndlísheomraí croí. D'fhonn a chinneadh go cruinn an láithreacht galar, tá diagnóis ghéiniteach a dhéantar. Cén uair ar chóir d'othair diostróife mhatánach Duchenne agus Becker bheidh le comhlíonadh ag roinnt saineolaithe. I measc iad - ar néareolaí, síceolaí agus Cairdeolaí.

cóireáil

Ar an drochuair, an chóireáil etiological de Duchenne diostróife mhatánach agus Becker forbartha nach bhfuil. Mar sin féin, léiríonn othair teiripe Siomptómach agus tacúil. Sna céimeanna luatha den ghalar i gcrích cúrsaí fisiteiripe, massage. Le míchumas suntasach Ní mór a dhéanamh gluaiseachtaí éighníomhach na géaga. Go mall an dul chun cinn crapthaí síneadh, dul ar iontaoibh shocrú na cosa le linn codlata. Is féidir le teiripe cothabhála chuireann ar shaol na n-othar agus na hairíonna a laghdú. Bain úsáid as forlíontaí cailciam, leigheasanna "galantamine" agus "Neostigmine". I gcásanna áirithe, gníomhairí hormónach, den chuid is mó "Prednisolone" forordú. Nuair neamhord forchéimnitheach an chroí cardioprotectors cheapadh.

Duchenne diostróife mhatánach agus Becker Réamhaisnéis

Is Duchenne prognóis diostróife mhatánach neamhfhabhrach. Téann an luathfhorbairt na comharthaí agus an dul chun cinn tapa an galar le míchumas i óige. Ní mór d'othair a bhfuil neamhord seo cúram buan. Is é an meán-ionchas saoil na n-othar thart ar 20 bliain. Tá Becker diostróife mhatánach mar thréith ag cúrsa fabhrach. Faoi mhaoirseacht leanúnach na ndochtúirí agus cur i bhfeidhm a gcuid treoracha inoibritheacht na n-othar a bhfuil leasaithe suas le 30-35 bliain.