Leanaí Progeria: An bhfuil tú go mbeadh deis do pháistí?

Leanaí Progeria - galar de charachtar géiniteach, as a dtiocfaidh hathruithe dochúlaithe san orgáin inmheánacha an chórais de thoradh ar an dul in aois roimh am ar an orgánach iomlán. Den chéad uair tá an galar aitheanta agus cur síos orthu i 1889 ag John. Hutchinson agus go neamhspleách i 1904 ag J. Guilford. In ainneoin gur páistí progeria - galar fíor-annamh, ó fhionnachtain síos níos mó ná 150 cás. Agus gach ceann acu staidéar cúramach ar líon mór de eolaithe.

Ach ceann amháin de na 7 milliún leanaí nuabheirthe dochtúirí dhiagnóiseadh an siondróm de Hutchinson-Gilford. Leanaí Progeria ag forbairt go tapa - ach bliain aois an othair comhlacht 5-9 bliana. Na páistí i gcásanna neamhchoitianta maireachtáil go 23 bliana d'aois, ag fáil bháis ón ngalar níos tipiciúla de na daoine scothaosta. An chéad chomharthaí "sean-aoise, leanaí" Is féidir le fáil i leanaí an-óg (2-3 bliana).

Toisc nach bhfuil cóireáil den sórt sin ann, is é sin, cógais Ceaptar ach amháin le haghaidh cóireáil Siomptómach de tinnis taobh. Ach tá eolaithe ar fud an domhain ag déanamh staidéir ar an bhfadhb agus atá á lorg bealaí éifeachtacha chun aghaidh a thabhairt air.

leanaí arb iad is sainairíonna ar progeria leanas manifestations:

• stature beag;
• éadrom (13-22 kg);
• craiceann is fearr, trína soithí infheicthe;
• mall-gluaiseacht joints an lámha agus na cosa;
• ceann mór, ach ag an am céanna - duine beag;
• ard-claonta guth.

Na cúiseanna an ghalair

Aontaíonn gach eolaithe nach bhfuil leanaí progeria galar, mar oidhreacht. An domhan ar eolas ach ag teaghlaigh, i gcás ina hoidhreacht na 3 leanbh an siondróm.

Ní chomh fada ó shin go raibh sé gur shíl sé gur an chúis amháin le haghaidh an "leanaí aois" - an claochlú ar géine amháin atá i gceist i bhfoirmiú na Lamin próitéine A. Na núicléis cille a tógadh ar bhonn an próitéin. Sa phróiseas claochlaithe in prelamina A próitéine bhfuil aibí teipeanna. Dá bhrí sin, mar thoradh ar Lamin A difríocht shuntasach idir próitéin gnáth. Seo mar thoradh ar éagsúlacht na n-athruithe paiteolaíocha i gcorp an linbh, a bhfuil tréithe galar Hutchinson-Gilford. Leanaí Progeria tús a chur chun cinn, is cúis roimh am ag dul in aois.

Ach bhí sé amach roinnt eolaithe géine eile sa DNA, a mutation as a dtagann dosheachanta leis an ngalar. Próisis dochúlaithe i BAF-1 géine lochtanna forbartha -prichina sna cealla membrane. Ós rud é go BAF-1 idirghníomhú freisin le próitéiní eile, an sóchán ina struchtúr cúis suaitheadh sna próitéiní eile.

Tá seans?

Go dtí seo, aghaidh a thabhairt eolaithe tasc deacair a chríochnú staidéar cuimsitheach ar an bpróiseas na sócháin. Agus má éiríonn leo, ansin beidh na leanaí breoite go mbeadh deis ag a bhuachan progeria leanaí, agus dochtúirí - chun cosc a chur ar a tharla.

Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil go leor othar a bhfuil dóchas faint de salvation. Eolaithe US a bheith tosaithe trialacha cliniciúla den frith-ghalair seo. Is féidir, áfach, nach féidir le gach leanbh beo suas go dtí an am seo. Ach in aon chás, má tá na tástálacha rathúil agus tá an progeria páistí defeated, beidh sé ina bua do gach duine a ag déanamh gach rud d'fhonn a shábháil gcuid páistí ó den sórt sin galar uafásach.