Sócháin géine

sócháin Gene - go bhfuil an chúis a bhfuil an ghlóthach grúpa ilchineálach de manifestations cliniciúla de ghalar, ar a dtugtar "galar géiniteach". An minicíocht foriomlán bhfaightear go sa daonra daonna ag 03:58 faoin gcéad.

Tá athrú (mutation) géine provoking le forbairt foirmeacha go leor de hereditary ghalair fachtóir. Go míochaine nua-aimseartha, cur síos níos mó ná trí mhíle de na paiteolaíochtaí. Is é an léiriú is coitianta de na galair fermentopathy. Tá sé Creidtear gur féidir le sócháin géine i bhfeidhm ar féatais, iompar agus próitéiní struchtúrtha. Is féidir le athruithe paiteolaíocha a chur i bhfeidhm i dtréimhsí éagsúla de ontogenesis (forbartha). A n-tipiciúil le haghaidh an chuid is mó de na ionútarach (suas go dtí 25% de na paiteolaíochtaí hereditary) agus dopubertatnogo (roimh caithreachais) tréimhse (thart ar 45%). tharlaíonn ar shócháin ghéin i adolescence (caithreachais) agus tréimhse ógánaigh (thart ar 25%). Réasúnta méid neamhshuntasach (thart ar 10%) loit braitheadh breis agus fiche bliain.

Galair Géiniteacha a rangú de réir an chineáil oidhreachta (autosomal cúlaitheach, autosomal ceannasach agus daoine eile), ag brath ar an orgán nó córas, níos mó i gceist sa phróiseas paiteolaíocha (inchríneacha, neuromuscular, ocular, etc.), ag brath ar nádúr an locht meitibileach (a bhaineann leis an neamhord de carbaihiodráit, mianraí agus metabolism lipid eile.). Mar Grúpa neamhspleách áirítear galar a eascraíonn ar chúlra de neamhluí féatais agus máthar antaiginí sna grúpaí fola.

Spreagtha ag sócháin germline, oidhreacht galar de réir na dlíthe na Mendel. B'fhéidir gurb é an teacht chun cinn ar fhorbairt nua nó oidhreacht ó glúine anuas athrú. Sna cásanna sin, struchtúir paiteolaíocha a dháileadh i ngach cealla chomhlacht.

D'fhéadfadh sócháin Gene tarlú i gceann de na cealla ag céimeanna éagsúla den bhrú ar an zygote. I gcásanna den sórt sin, beidh an comhlacht an mósáic don struchtúr. I bhfocail eile, i roinnt cealla ag feidhmiú gnáth ailléil (foirm na géine), agus i gcásanna eile - tsóiteáin. sócháin Cheannais léiriú go feinitíopach (comharthaí cliniciúla) sna cealla faoi seach agus Spreagann an fhorbairt an ghalair. Ag an am céanna tá cosúlacht leordhóthanach de ghalar bhfuil chomh tromchúiseach, le hais an mutants iomlána.

Saineolaithe a rangú athruithe sa feidhmiúla agus struchtúrtha.

sócháin géine Struchtúracha fhoroinnt ina haistrithe - in áit an mbonn amháin purine (comhdhúil orgánach díorthach nádúrtha, purine) go ceann eile, nó bonn pirimidín amháin (comhdhúile orgánacha - díorthaigh pirimidín) de réir bonn pirimidín eile; wherein athraíonn codon (aonad cód géiniteach) ach amháin inar tharla a chur in ionad. a leithéid de rud mar "transversion" ann freisin. Sa chás seo tá athsholáthar an purine nó pirimidín bunanna vice versa. Athraíonn sé seo mar an codon agus sa chás sin athsholáthair. Ina theannta sin, tá mutation frameshift. Dá bhrí sin tá caillteanas (scriosadh) nó a chur isteach (isteach) de cheann amháin nó péirí nucleotide éagsúla. I gcomhréir leis an gcaillteanas nó leis an gcuid a chur isteach Is féidir codons níos mó nó níos lú a athrú.

Tá Sócháin sa géinte athraithe feidhme san (ionchódú) mar chuid de neamh-transcribed móilín DNA. Spreagann sé seo neamhord de rialáil ar fheidhmiú na ghnéithe struchtúrtha. D'fhéadfadh sé seo mar thoradh ar mhéadú nó laghdú ar an ráta sintéis de na próitéine a fhreagraíonn do bheag nó a mhór.