Siondróm Laron: cúiseanna, diagnóis, cóireáil, prognóis

Laron Siondróm - coinníoll paiteolaíocha ina nach bhfuil an comhlacht in ann glacadh agus úsáid na hormón fáis. An symptom is coitianta de na sárú - dwarfism. I measc Is féidir le comharthaí eile a aithint laige de na matáin agus stamina ísliú, hypoglycemia leanbh, moill ar fhorbairt ghnéasach, ghiorrú géag, chomh maith le otracht. Is minic a chur faoi deara athruithe neamhghnácha (sócháin) de géine freagrach as an bhfás. Tá sé oidhreacht i trait autosomal cúlaitheach.

comharthaí

Is Siondróm Laron neamhord annamh. Sa chás seo, an diagnóis newborns, tá de ghnáth meánrátaí fáis agus meáchan a fháil, ach sa todhchaí Slows a bhfás fisiciúil suntasach. Neamhchóireáilte fear fásta a bhaint amach fás uasta de 130 cm. Tá mná fás níos lú ná 120 cm.

Chomh maith leis an fás íseal ar an láthair hairíonna paiteolaíochta a leanas:

• laige matáin, easpa endurance;
• Hypoglycemia i óige;
• puberty moill;
• baill ghiniúna díréireach beag;
• tanaí, gruaig lag;
• sárú ar an struchtúr na fiacla;
• géaga ghiorrú;
• raimhre;
• gnéithe facial sainiúla (forehead feiceálach, srón bháite, Siondróm sclera gorm).

cúiseanna

Laron Siondróm is cúis mutation chuimsíonn receptor hormone fás - próitéin le fáil ar na seicní amuigh de chealla ar fud an gcomhlacht. Tá hormone fás receptor i gceist a aithint agus a ghníomhachtú an somatotropin, rud a thionscnaíonn an bhfás agus ar roinnt na cealla. Sócháin na géine bac ar fheidhmiú gnáth an mheicníocht bitheolaíochta agus mar thoradh ar suaitheadh forbartha cille. Go leor comharthaí galair ba chúis leis an míchumas a ghiniúint hormone tánaisteach - insulin-mhaith fachtóir fáis.

heredity

I bhformhór na gcásanna, tá Laron Siondróm i leanaí oidhreacht ar bhealach autosomal cúlaitheach. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an mhainneachtain de bharr sócháin sa dá chóip den géine i gceist i ngach cill. Tá tuismitheoirí na n-othar a bhfuil neamhoird de ghnáth iompróirí cóip amháin de na géine mutated, agus is annamh a ag fulaingt ó na manifestations is gnách ar an sárú. Nuair dá iompróir le galar autosomal cúlaitheach rugadh faoi phriacal galar oidhreacht leanbh 25%; dócha go mbeidh iompróir éighníomhach ar conas gach ceann de na tuismitheoirí - 50%; seans nach inheriting aon géine neamhghnácha nó mutated - 25%.

Dar le roinnt tuarascálacha, tá teaghlaigh ina bhfuil Siondróm Laron oidhreacht ar bhealach autosomal ceannasach. Sna cásanna sin, chun tarchur galar is claochlú i cóip amháin de na géine difear i ngach cill. Uaireanta glacann an ghné leanbh ó thuismitheoir an paiteolaíochta an othair. Aitheanta agus cásanna nua, ní oidhreacht sócháin géiniteacha, nuair a bhíonn an sárú diagnóisíodh i leanaí i dteaghlaigh nach raibh a bhfuil cás amháin ar an galar. Aon duine a bhfuil tuarascálacha paiteolaíochta deimhnithe géine mutated dá bpáistí i 50% de na cásanna.

diagnóisic

I ndiaidh an mheasúnaithe tosaigh comharthaí agus comharthaí soiléire de speisialtóir is féidir dhiagnóiseadh siondróm Laron (grianghraif de na daoine a bhfuil cm paiteolaíochta. San t-alt). tástálacha breise a dhéantar a dheimhniú diagnóis agus difreálú éifeachtach, lena n-áirítear tástáil fola do hormóin sonracha. An chuid is mó go minic i daoine a bhfuil an neamhord taithí leibhéil níos airde de hormone fás ag an am céanna le laghdú i fachtóir fáis insulin-mhaith. I gcásanna áirithe, dochtúirí a fhorordú staidéir géiniteach a dheimhniú go bhfuil an mutation géine. Bearta diagnóiseacha Torthaí cheadú a chinneadh go beacht Siondróm Laron.

cóireáil

Go hiomlán leigheas nach bhfuil sé seo staid paiteolaíocha na míochaine nua-aimseartha fós i bhfeidhm. Teiripe nuálacha dírithe go príomha ar an luasghéarú fás, a chuirtear ar fáil ag an t-instealladh subcutaneous de insulin hormone in easnamh. Substaint fáis líneach (ar airde) a spreagadh, accelerates sé le forbairt an inchinn agus cosc ar an tharla an neamhoird meitibileach de bharr próitéiní easnamh fada is gá. Lena chois sin, instealltaí den sórt sin a ardú siúcra fola, cosc a chur ar an carnadh na cholesterol agus fíochán muscle toned go suntasach. Ba chóir Cóireála de fachtóir fáis insulin-mhaith a dhéanamh faoi mhaoirseacht leanúnach na speisialtóirí, mar is féidir leis an níos mó ná an dosage is gá thoradh ar fhadhbanna sláinte tromchúiseacha.

dearcadh

Is Fadtéarmacha prognóis is minic go leor dóchasach. Ní Siondróm Laron difear ionchas saoil. Thairis sin, tá na hiompróirí an galar oidhreachtúil riosca i bhfad níos lú de ailse agus neamh-insulin diaibéiteas mellitus. Faoi láthair ní rinneamar taighde fairsing chun naisc idir Laron Siondróm, sócháin géiniteacha, fás hormone agus forbairt na siadaí urchóideacha a shainaithint. Is féidir go bhfuil sna hathruithe seo géine an eochair do defeating ailse.