Conas a dhéanamh ar anailís ghéiniteach? anailís ghéiniteach: léirmheasanna, praghas

Forbairt na géineolaíochta imithe sa deireadh níos faide ná na teachings amháin eolaíoch agus a bheith ina gcleachtais tionscal. Go leor de lae inniu dochtúirí ag baint úsáide as faisnéis thástáil ghéiniteach a chur ar an diagnóis ceart, a thuar agus is féidir chun deireadh a chur leis an ngalar agus na fachtóirí a chuireann lena bhforbairt. Chun seo a dhéanamh, ní mór an t-othar ach chun tástáil ghéiniteach a léiríonn pictiúr iomlán de togracht le galar.

Cúpla focal faoi DNA

Is sraith casta de nucleotides, atá déanta sa slabhra - - Dezoksirybonukleinovaya Aigéad (DNA) géinte. Is iompraíonn an foirmiú intracellular faisnéis hereditary ó thuismitheoirí agus a tharchur chuig leanaí.

Ag an am a fhoirmiú suth dhéantar roinn ceall an-tapa. Ag an gcéim seo, an cás na n lochtanna beaga, ar a dtugtar sócháin géine. Is iad siúd a shainiú le pearsantacht an duine. Sócháin a bheith dearfach agus diúltach.

Eolaithe a bheith páirteach ann a dhéanamh amach an cód géiniteach daonna. Tá a fhios acu an láithreacht roinnt géinte faoi deara galar, agus a chuireann le frithsheasmhacht dúchasach a roinnt galar. Tugann anailís ghéiniteach dochtúirí pictiúr de conas a bhfuil sé níos fearr chun déileáil leis an t-othar, mar gheall ar a chuid claonadh.

Galair Monogenic agus polymorphism

Dochtúirí mholadh a dhéanamh ar anailís ghéiniteach ar gach duine aonair. Tá sé ar siúl uair amháin i feadh an tsaoil. De réir na torthaí pas géiniteach déanta. Aithníonn sé gach galar is féidir agus togracht a thabhairt dóibh.

I gcás galar ó bhroinn Tá sócháin monogenic. Thagann siad chun cinn mar gheall ar an athrú ar a nucleotide singil sa géine go ceann eile. Go minic, tá athchur sórt harmless, ach is féidir a chur faoi deara uaireanta tinneas tromchúiseach. Ina measc tá, mar shampla, fenilketanuriya agus diostróife mhatánach.

Tá polymorphism a bhaineann leis an athsholáthar nucleotides sa ghéin, ach ní faoi deara go díreach leis an ngalar, ach feidhmíonn sé ach amháin mar tháscaire ar togracht le galair den sórt sin. Polymorphism - ina feiniméan coitianta go leor. Manifests sé féin i níos mó ná 1% de na daoine aonair sa phobal.

Léiríonn an láthair an polymorphism sin faoi choinníollacha áirithe, is féidir leis an éifeacht fachtóirí díobhálacha galar a fhorbairt. Ach nach bhfuil sé seo diagnóis, ach amháin ar cheann de na roghanna. Má tá tú i gceannas ar stíl mhaireachtála shláintiúil, ag seachaint na fachtóirí dochrach, is dócha go ní bheidh an galar le feiceáil.

Rognozirovanie Galair ó bhroinn

Forbairt Géineolaíocht nua-aimseartha, ní hamháin go gcinnteofar an láithreacht na ngalar ó bhroinn nó togracht leo, ach freisin a thuar shláinte leanaí sa bhroinn. Chun na críche sin, is é do thuismitheoirí sa chéim phleanála an toirchis is gá chun pas a fháil sa anailís ghéiniteach. Tá sé seo tábhachtach go háirithe má ar cheann de na tuismitheoirí cheana féin galar casta.

Baineann sé seo freisin le galair atá rite go géiniteach. I measc iad go bhfuil hemophilia, a chuireann isteach beagnach gach dynasties monarchic an Sean-Eorpa, áit a raibh póstaí is coiteann do naisc pholaitiúla a neartú.

Chomh maith leis sin, beidh anailís ghéiniteach thaispeáint ar an togracht an linbh a ailse, diaibéiteas, Hipirtheannas, galar corónach croí. Tá sé seo tábhachtach go háirithe má tá duine éigin ó na tuismitheoirí sa todhchaí sa teaghlach acu diagnóisithe den sórt sin. D'fhéadfadh géinte luiteamas a cúlaitheach (faoi chois) riocht, ach is dócha go sa todhchaí leis an leanbh a tharlaíonn siad.

Tástálacha le linn toirchis

Má tá ag an am a phleanáil an pháiste molta a thabhairt ar láimh anailís tuismitheoirí, le linn toirchis a dhéantar thástáil ghéiniteach an fhéatas. Chun na críche sin, a ghlacadh d'sreabhach amniotic anailíse, fuil corda imleacáin nó an chuid placental.

staidéir den sórt sin gá chun a chinneadh ar an bhféidearthacht ghalair ó bhroinn. Tá an galar an-unpredictable a tharlaíonn de bharr sócháin féatais nach féidir a fheiceáil roimh ré roimh ré. I measc na galair bhaineann le Siondróm Down nuair ar chúis éigin go bhfuil an fhéatas tá chromosome breise. An méid gnáth do dhuine - 46 crómasóm, 23 péirí, ar cheann as an athair agus a mháthair. Is cosúil siondróm Down crómasóim unpaired 47.

Chomh maith leis sin, tá sócháin géiniteacha is féidir tar éis dul faoi ghalair thógálacha casta le linn toirchis: tsifilis, an bhruitíneach dhearg. De réir thorthaí na hanailíse féadfar a chinneadh chun ginmhilleadh, toisc go mbeadh an leanbh sa bhroinn a bheith go hiomlán neamh-inmharthana.

Mná i mbaol

Ar ndóigh, bheadh an tástáil le haghaidh galar féatais a bheith níos fearr a dhéanamh ar gach máthair expectant, ach tá roinnt de tásca don nós imeachta. Gcéad dul síos, tá sé d'aois. Tar éis 30 bliain, riosca i gcónaí go leor de abnormalities san fhéatas. Méadaíonn sé freisin má bhí cás miscarriage. Chun na céimeanna luath de eolas ar an mbaol, tá sé riachtanach chun thástálacha a léiríonn go bhfuil gach rud in ord pas.

Tharlaíonn i mná torracha agus galair thógálacha, agus maidir le díobhálacha. Is féidir leo tionchar ag linn an foirmiú na fhéatas. Dá luaithe a tharlaíonn siad, is mó an baol sócháin contúirteacha.

Tá i gcónaí an baol míchuí fhorbairt an fhéatas, más rud é i láthair na huaire an gcoimpeart nó sna céimeanna luatha i ndiaidh thit an mháthair faoi thionchar tosca contúirteacha. Tá siad rangaithe mar alcól, cógais láidre, substaintí síceatrópacha, X-ghathanna agus radaíocht eile.

Agus, ar ndóigh, níos fearr a bheith sábháilte, má tá teaghlaigh cheana féin leanbh amháin le abnormalities ó bhroinn.

aithreachais Tástáil

Uaireanta sa saol, agus a leithéid de chás nuair nach bhfuil an t-atharthachta an linbh. Nó ar chúis éigin nach bhfuil aon amhras ach go bhfuil an t-athair agus an leanbh, nó an mháthair agus an linbh gaolta. Sa chás seo is féidir a chur i gcrích tástáil fola ghéiniteach a chinneadh caidrimh. An cruinneas de na staidéir sin, níos mó ná 90%.

Is ea, agus is é an nós imeachta féin simplí. Tá sé go leor a thabhairt ar láimh tuismitheoir fola agus leanaí. Is Il Táscaire éasca chun a chinneadh cibé géinte coitianta sa dá daoine.

Cinneadh Atharthachta, mar riail, a úsáidtear san eolaíocht fhóiréinseach a chruthú nó a bhréagnú an gá atá le chun críche cothabhála.

leigheas thuarthach

Gach bliain, claonadh dochtúirí nach tinneas a chóireáil, agus chun iad a rabhadh roimh an chéad comharthaí. Mar atá léirithe ag anailís ghéiniteach, nach bhfuil sé seo chomh deacair. Toisc go bhfuil an géinitíopa cheana féin is a thabharfadh le tuiscint a galair bhfuil duine is.

Tá an treocht a bheith gairmthe thuarthach (thuarthach) leigheas. Bunaithe ar an bpas géiniteach, go gcinnfidh an dochtúir an saol a othar, rabhadh dó na rudaí contúirteacha is féidir a bheith ina spreagadh d'fhorbairt galar. Tá sé i bhfad níos éasca agus níos saoire ná a ghlacadh le fada, agus uaireanta ní éifeachtach an-, teiripe.

tástálacha VEID / SEIF

Sa lá atá inniu, fiú na tástálacha maidir le VEID / SEIF tré taighde géiniteach. Níl an nós imeachta casta, ach tá an fad ama an tsuirbhé. Ach tá na torthaí na hanailíse seo níos cruinne agus nochtadh.

A dhéanamh go leor ionaid diagnóiseacha nua-aimseartha anailís ghéiniteach, an praghas ar a bhfuil rochtain ag gach duine an t-othar meán. Braitheann sé go léir ar na cuspóirí: Ní hionann an costas ó 300 Rúbal le deich mílte. Mar sin, níl aon chúis a dhiúltú a dhéanamh den sórt sin a staidéar faisnéiseach, go háirithe más féidir é a shábháil ar shaol na tú féin agus do leanaí.