Galar Gaucher - neamhord hereditary de metabolism lipid

galar oidhreachtúil metabolism a bhaineann go minic le hearráidí inborn de sintéise einsím. Tá sé aon eisceacht agus galar Gaucher.

Galar Gaucher - a galar oidhreachtúil ó bhroinn, a bhfuil a bhaineann le lagaithe meitibileacht lipid. Mar thoradh ar an paiteolaíochta Tá carnadh faoi deara i roinnt cnámha agus orgáin de thaiscí ar leith saille.

I gcorp an duine tá na mílte de shubstaintí gníomhacha éagsúla, ar a dtugtar einsímí, nó, de réir mar táimid i dtaithí ar einsímí a chloisteáil. Ceann de na substaintí - glyukotseribrozidaza, mar gheall ar chineál áirithe de saille (glucocerebroside) cuireann sé an scoilteachta na móilíní. Galar Gaucher - an- galar annamh atá le feiceáil i ach cúpla míle duine ar fud an domhain. Ag an tinneas céanna in othair glyukotseribrozidazy an-beag. Mar thoradh ar an easnamh einsíme ar an comhlacht na cealla Gaucher carntha, a bailíodh nerasschiplennye móilín saille.

Saineolaithe inscoilte galar Gaucher faoi 3 cineálacha:

Tá Cineál 1 an fhoirm is coitianta de na galair. An tréith is mó de na éagsúlacht, mar chuid de ghalar meitibileach oidhreachtúil - easpa neyronopatii. I gcás daoine is mó, a thógann sé beagán nó gan aon comharthaí. Ach is fiú a thabhairt faoi deara go mb'fhéidir go mbeadh roinnt othar comharthaí an-tromchúiseach nó fiú bagrach don bheatha. Ní mór duit freisin go mbeadh a fhios nach bhfuil an néarchóras agus an inchinn difear.

Cineál 2 Tarlaíonn minicíocht nach mó ná an chéad chineál, ach tá comharthaí níos déine, a dhéanann forbairt sa chéad bhliain den saol, agus mar thoradh ar neamhoird néareolaíoch fhuaimnítear (neyronopatiya géarmhíochaine), chomh maith le comharthaí eile. Ní bheidh an chuid is mó de na n-othar beo suas go dtí dhá bhliain.

Tá Cineál 3 chomh maith go leor annamh, ach nach lú ná an dara cineál. I gcás go bhfuil sé tréithrithe chomh maith ag an chuma ar comharthaí néareolaíoch, ach nach bhfuil siad in iúl amhlaidh, mar atá sa dara cineál galar Gaucher (neyronopatiya ainsealach). Is féidir leis an chéad comharthaí a chur faoi deara i-óige, ach is féidir othair beo a fheiceáil seanaois.

An príomh-airíonna

Galar Gaucher s, mar a luaitear thuas mar thoradh ar an bhfíric go bhfuil sna orgáin inmheánacha, agus go minic san ae, smeara agus seleznke charnadh cealla Gaucher. Seo mar thoradh ar an bhfíric go bhfuil na húdaráis ag dul i méid Tosaíonn, anemia, chomh maith le go leor comharthaí eile manifested. An dara agus an tríú cineál galar arb iad is sainairíonna loit an néarchóras agus an inchinn go háirithe.

Níl an galar Gaucher, grianghraf de a chuirtear i láthair san Airteagal seo gnéas-nasctha. Féadfaidh an symptomatology tarlú ag aois ar bith, ach is fiú a thabhairt faoi deara go bhfuil an dara agus an tríú cineál an ceann is coitianta i leanaí. Toisc go bhfuil an galar trí aon mheán neamhspleách ar an rás, ach, de réir staitisticí, faoi lé an chuid is mó go minic chun an ghalair Ashkenazi Giúdaigh.

Is fiú cuimhneamh go bhfuil an galar oidhreachtúil an-chontúirteach. Dá bhrí sin, má tá do stair teaghlaigh de fermentopathy hereditary seo, ansin is gá duit a fheiceáil speisialtóireachta ar féidir leo cabhrú a chinneadh cé acu an ghalair agat.