Maple galar síoróip fuail: galar annamh sin mar thoradh ar neamhoird néareolaíoch dian

Galar síoróip mhailpe Is neamhord géiniteach atá bainteach le neamhoird meitibileach de aimínaigéid, mar shampla leucine, isoleucine agus valine -. A n-tiúchana sa sreabhán na méaduithe gcorp an duine, is cúis le nimhiú, ketoacidosis, trithí agus fiú Bheirnicé.

scéal

Den chéad uair sa ngalar síoróip Maple litríocht leighis i measc daoine fásta a bhí cur síos air in 1954 ag dochtúir Menkes. Fuair sé a ainm mar gheall ar an boladh peculiar fuail in othair. Taighdeoirí fhéach maith liom é siúcra dóite nó síoróip adhmaid. , Ainm eile níos eolaíoch - galar de aigéid brainseach.

Tarlaíonn sé thart ar uair amháin gach 150,000 leanaí nuabheirthe, mar gheall ar an gcineál oidhreacht seo géine - autosomal cúlaitheach. galar Fáltais deacair agus is minic a mar thoradh air bás i óige.

etiology

D'fhorbairt an galar Ní mór dá thuismitheoir a bheith iompróirí na géine lochtach d'obair dehydrogenase aigéid alfa KETO de brainseach-slabhra. I nádúr, tá an einsím i mhórán próitéine bianna ar nós uibheacha, bainne, cáis, feoil, éanlaith chlóis agus daoine eile. Forbraíonn A nuabheirthe atsidemiya orgánach, atá thar a bheith contúirteach don chóras néarógach.

Is Maple galar síoróip fual níos coitianta i Giúdaigh, bunoscionn, Mennonites. Tá sé seo mar gheall ar an bhfíric go bhfuil cónaí orthu i ngrúpa sóisialta iata, agus tá an chuid is mó an seans go dtarlóidh idir an-a bhaineann distantly, rud a chiallaíonn póstaí go bhfuil an dóchúlacht láthair na tuismitheoirí ar an géine mutated freagrach as malartú aimínaigéid méaduithe go suntasach.

comharthaí

De réir an dara seachtain is féidir tar éis breithe bhrath go hiontaofa ar síoróip Maple galar. Comharthaí iompar neamhthraidisiúnta linbh: tá sé ag caoineadh i gcónaí go ciúin, gan bheith ag ithe, agus is minic a vomits profusely, d'fhéadfadh vomiting tarlú fiú. Leis an dul chun cinn ar meisce le feiceáil taomanna, méaduithe ton muscle. Léirítear é seo sa chorp an linbh ceirteacha tarraingthe, mar a bhí sé, "ladhar an líne", le cosa thrasnaigh ag na rúitíní. Go dtí le forbairt opisthotonos.

Má leanann tuismitheoirí neamhaird a dhéanamh ar an ngalar agus nach glaoch ar an dochtúir, an chéad chéim eile den ghalar - sárú ar análaithe agus Chonaic. Tugann leanaí sluggish, easpa tionscnamh, titim isteach i stupor agus ansin Bheirnicé. neamhoird néareolaíoch, fiú le toradh fabhrach fós ar feadh a saoil. An táille nach bhfuil tráthúil diagnóisíodh síoróip Maple galar. Othair Grianghrafanna díomách, agus go bhfuil an chuid is mó brónach, chuid is mó acu leanaí a léirítear.

Tá Diagnóis bunaithe ar an anailís ar an láthair sa fual na n-aigéad neamh-coipthe aimín, chomh maith le ar an manifestations cliniciúla.

aicmiú

Ag brath ar an déine na comharthaí agus méid dehydrogenase inertness Tá foirmeacha éagsúla an ghalair:

1. Clasaiceach. Go gairid tar éis an bhreith linbh cosúil sláintiúil, ach cúpla lá, tús a chur leis hairíonna le feiceáil. Is é an chéad an easpa appetite agus diúltú an bhrollaigh, ansin meáchain caillteanas, tréimhsí apnea. Ansin clonuses amháin agus ansin trithí clonic-tonic. Críochnaíonn sé le Bheirnicé. Einsím Gníomhaíocht - níos lú ná dhá faoin gcéad.
2. Tréimhsiúla. An galar Ní dhéanann léiriú féin suas le sé mhí, agus fiú suas le dhá bhliain den saol. Is é an sásra truicir aistríodh bacterial nó viral ionfhabhtú, vacsaíniú nó méadú iomarcach ar an méid próitéine i réim bia. Comharthaí a fhorbairt go hincriminteach. gníomhaíochta einsíme - suas go dtí fiche faoin gcéad.
3. Tiaminzavisimaya. Ina manifestations cliniciúla cosúil leis an bhfoirm roimhe. Is é an difríocht riachtanach a úsáidtear i gcóireáil vitimín B1, a laghdaíonn go mór an tiúchan na n-aigéad aimín i bhfual agus fola.

cóireáil

Ós rud é go bhfuil duine isteach san ospidéal i stát de nimhiú dian, ansin tosú chun cóir leighis galar síoróip mhailpe fual is gá chun díthocsainithe. Chun na críche sin, plasmapheresis, scagdhealaithe peritoneal, fuilaistriú comhpháirteanna fola, chomh maith le diuresis éigean agus hemosorption.

I ndiaidh cobhsú an t-othar tús a choigeartú neamhoird meitibileach. Ar an gcéad dul go bhfuil sé ar aiste bia a bhfuil cion próitéine laghdaithe, a mholadh uaireanta a sheachaint beathú cíche. Beidh urramú go docht ar an gceart chun bia cabhrú chun damáiste a thuilleadh ar an néarchóras a sheachaint.

Tá teicneolaíocht nua-aimseartha a cheadaítear beagnach leigheas síoróip Maple galar. Tugann Eolaíocht agus feidhmíonn i ndrugaí cleachtais a ionad na aigéid riachtanach aimín. Beidh siad a choimeád ar bun ar an leibhéal metabolism sa réimse gnáth, ag seachaint nimhiú fiú le aiste bia gnáth.

I gcomhlíonadh na moltaí, agus cóireáil tráthúil chuig an ospidéal is féidir le duine saol iomlán. Ar an drochuair, neamhoird néareolaíoch i leanaí ag forbairt go tapa, agus nach bhfuil na tuismitheoirí ag am a ghlacadh gníomh cuí.