Siondróm Treacher-Collins: Comharthaí, Cúiseanna agus Cóireála

tionchar Siondróm Treacher-Collins forbairt cnámh agus fíocháin eile ar an duine. Is féidir le Comharthaí agus comharthaí de neamhord athrú go mór, ó beagnach imperceptible go dian. An chuid is mó na n-íospartach go bhfuil cnámha tearcfhorbartha facial, go háirithe, leicne, agus giall an-bheag agus smig (i naíonáin). Roinnt daoine a bhfuil an siondróm Treacher-Collins a rugadh le poll sa bhéal, ar a dtugtar "carball scoilte cleft". I gcásanna tromchúiseacha, is féidir leis an tearcfhorbairt na cnámha facial teorainn aerbhealaí difear, is cúis le galar a d'fhéadfadh bagrach don bheatha.

Is minic go bhfuil daoine a bhfuil an galar súl claonta síos, fabhraí annamh, tá locht ar na eyelids níos ísle, ar a dtugtar coloboma. Cúiseanna seo neamhoird oftalmacha sa bhreis is féidir go dtiocfadh caillteanas fís. Lena chois sin, d'fhéadfadh go mbeadh cluasa beaga nó unusually múnlaithe nó a bheith as láthair. caillteanas éisteachta tharlaíonn i thart ar leath de na cásanna. Tá sé mar thoradh lochtanna sna trí cnámha beag an chluas lár, a tharchur fuaime nó tearcfhorbartha chanáil cluaise. Ní dhéanann an láithreacht an siondróm Treacher Collins i bhfeidhm ar faisnéis: mar riail, tá sé de ghnáth.

Sócháin i ngéinte bheith ina chúis Siondróm Treacher-Collins?

An chúis is coitianta: sócháin i ngéinte TCOF1, POLR1C nó POLR1D. Gene mutation TCOF1 - an chúis na 81-93% de na cásanna. POLR1C agus POLR1D - ar 2% breise de chásanna. I daoine aonair gan mutation ar leith de chúis géine ar cheann de na galair is anaithnid.
Genes TCOF1, POLR1C, agus POLR1D ról tábhachtach i bhforbairt go luath na cnámha agus fíocháin eile ar an duine. Tá siad baint acu le táirgeadh na móilíní a dtugtar ribosomal RNA (rRNA), col ceathrar ceimiceach deirfiúracha DNA. Cuidíonn ribosomal RNA chun bloic próitéiní (aimínaigéid) sna próitéiní nua, a bhfuil gá leo le haghaidh feidhmiú gnáth, agus marthanais cille bhailiú. Sócháin na ngéinte TCOF1, POLR1C, nó táirgeadh POLR1D ghearradh rRNA. Creidim Taighdeoirí gur féidir laghdú an méid rRNA mar thoradh ar féin-scrios na cealla faoi leith bainteach le forbairt na cnámha facial agus fíocháin. Is féidir bhás suntasach ceall neamhghnácha mar thoradh ar fadhbanna áirithe leis an bhforbairt ar an aghaidheanna na daoine a bhfuil Siondróm Treacher Collins.

Mar siondróm oidhreacht Treacher-Collins?

Má tharlaíonn an galar de bharr sócháin géine nó TCOF1 POLR1D, creidtear go bhfuil sé - ar neamhord autosomal ceannasach. Thart ar 60% de na cásanna is cúis le sócháin nua sa géine agus a tharlaíonn i daoine a bhfuil aon fhoréigean. I gcásanna eile, tá an siondróm mar oidhreacht trí géine mutated óna dtuismitheoirí.

Nuair a bhíonn an galar is cúis leis sócháin sa POLR1C géine, creidtear go bhfuil sé - patrún autosomal cúlaitheach oidhreacht. Tá na tuismitheoirí an duine aonair a bhfuil neamhord autosomal cúlaitheach cóip amháin de na géine mutated, ach tá siad de ghnáth ní léiríonn comharthaí agus na siomptóim an ghalair.

cóireáil siondróm

Braitheann Cóireála ar an déine an reachta, ach d'fhéadfadh:

• Géiniteacha comhairleoireacht - do dhuine aonair nó teaghlaigh, ag brath ar cibé an bhfuil an galar oidhreachtúil nó nach bhfuil;
• áiseanna éisteachta - i gcás caillteanais éisteachta seoltaí;
• cóireáil déidliachta, lena n-áirítear ortadóntach atá dírithe ar malocclusion cheartú;
• ranganna teiripe urlabhra chun scileanna cumarsáide a fheabhsú. paiteolaithe urlabhra obair chomh maith le daoine a bhfuil deacracht shlogtha bia nó deochanna;
• Teicnící Máinliachta chabhróidh feabhas a chur ar an gcuma agus cáilíocht na beatha.