Tá an leanbh síos - cad a chiallaíonn sé seo? Comharthaí agus Comharthaí Siondróm Down

Is minic a úsáidtear an focal "síos" sa tsochaí nua-aimseartha mar insult. I dtaca leis seo, go leor máithreacha a bhfuil anáil bated ag fanacht le torthaí ultrafhuaime, ar eagla na comharthaí cur isteach. Tar éis an tsaoil, is deacair é leanbh sa teaghlach, rud a éilíonn strus fisiciúil agus síceolaíoch. Mar sin, cad é Siondróm Down? Cad iad na comharthaí agus na comharthaí atá ann?

Cad é an Siondróm Down?

Is é an Siondróm Down an paiteolaíocht ghéiniteach seo, aimhrialtacht chromosomal neamhbhríoch. Tá diall de tháscairí leighis áirithe ag gabháil leis agus sárú ar fhorbairt fhisiceach gnáth. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara nach bhfuil an focal "galar" infheidhme anseo, ós rud é go bhfuil ceist ann maidir le sraith de ghnéithe tréithiúla agus tréithe áirithe, is é sin. Maidir leis an siondróm.

B'fhéidir go ndearnadh an lua is luaithe ar an siondróm a breathnaíodh 1500 bliain ó shin. Is é seo an aois i leith na hiarsmaí de leanbh le comharthaí de Siondróm Down, le fáil sna necropolis na cathrach Fhrancach Chalon-sur-Saône. Ní raibh an t-adhlacadh difriúil ó na cinn is gnách, óna bhféadfaí a thabhairt i gcrích nach raibh brú an phobail ag daoine a bhfuil diall den chineál céanna orthu.

Tuairiscigh an chéad siondróm Down sa chéad uair i 1866 ag an tseoirseoir John Langdon Down sa Bhreatain. Ansin d'iarr an t-eolaí an feiniméan seo "Mongólacht". Tar éis roinnt ama ainmníodh an paiteolaíocht tar éis an ceannródaí.

Cad iad na cúiseanna?

Ar na cúiseanna a bhfuil leanaí le siondróm Down ag feiceáil, níor aithníodh iad ach i 1959. Ansin, chruthaigh Gerard Lezhen, eolaí na Fraince, coinníollacht ghéiniteach na paiteolaíochta seo.

D'éirigh leis gurb é an chúis fíor atá ag an siondróm ná péire breise de chromosóim. Tá sé déanta ag an gcéim toirchithe. I duine sláintiúil, tá 46 péirí crómasóim i ngach ceall, sna cealla gnéis (cealla ubh agus cealla sperm) tá leath acu go díreach - 23. Ach le linn toirchithe, cumaisc an ubh agus an spermatozoon, cuirtear a leagann géiniteacha le chéile chun cill nua a chruthú - an zygote.

Go gairid tosaíonn an zygote a roinnt. Le linn an phróisis seo, tagann am nuair a dhúblaítear líon na gcromosóim sa chill réidh le scoilt. Ach bíonn siad díreach ar na cuaillí os coinne na gcill, agus ina dhiaidh sin tá sé roinnte ina leath. Agus tagann an earráid anseo. Nuair a théann an dá phéire de na crómasóim ar ais, is féidir leis "níos mó" a dhéanamh leo. Leanann an zygote ag roinnt go leor uaireanta, tá an embos déanta. Mar sin tá leanaí le siondróm Down.

Foirmeacha an tsiondróm

Tá trí chineál de shiondróm Down ag brath ar ghnéithe sonracha na meicníochtaí géiniteacha a bhfuil a mbunús acu:

• Trisomy. Is cás clasaiceach é seo, is é 94% a tharla. Tarlaíonn nuair a tharlaíonn cur isteach nuair a dhéantar 21 péirí crómasóim a roinnt i rith na roinne.
• Aistriú. Níl an cineál siondróm Down seo chomh coitianta, i 5% de chásanna amháin. Ag an am céanna, aistrítear cuid den chrómasóim nó géine iomlán chuig áit eile. Is féidir le hábhar géiniteach "léim" a bhaint as crómasóim amháin go ceann eile, nó laistigh den chromosóim céanna. Nuair a thagann siondróm den sórt sin chun cinn, tá ról cinntitheach ag ábhar géiniteach an athar.
• Mosaicism. Níl an fhoirm is annamh den siondróm ach i 1-2% de na cásanna. Leis an sárú seo, tá gnáthshraith crómasóim ag cuid de na cealla sa chorp - 46, agus an chuid eile - méadaithe, is é sin. 47. D'fhéadfadh go mbeadh difríocht mhór ag leanaí sciar le siondróm mósálach óna gcomhghleacaithe, ach beagán lag taobh thiar d'fhorbairt mheabhrach. De ghnáth, is deacair a leithéid de dhiagnóis a dhaingniú.

Taispeántas an tsiondróm

Is furasta a aithint láithreacht siondróm Down i bpáiste díreach tar éis breithe. Ní mór aird a thabhairt ar na comharthaí seo a leanas:

• Ceann de mhéid beag, ceann cothrom;
• Aghaidh maol, srón leataithe;
• Smig bheaga, béal, cluasa;
• Súile le huaire saintréith agus incision oblique;
• Is minic go bhfuil béal oscailte beagán;
• Géaga gearr, mhéara, muineál;
• Ton muscle lagú;
• Tá na palms leathan le huaire craiceann trasna (moncaí).

Is minic a aithníonn na comharthaí seo nuabheirthe le siondróm an Dúin. Is féidir le speisialtóir iad a chinneadh, ach freisin ag gnáth-dhuine. Ansin déantar an diagnóis a dheimhniú trí scrúdú níos mionsonraithe agus sraith tástálacha.

Cad é an baol atá ag an siondróm?

Má rugadh an teaghlach síos, caithfidh tú seo a chóireáil le aird chuí. De ghnáth, déanann na páistí seo, chomh maith le comharthaí seachtracha, cosaintí tromchúiseacha a fhorbairt:

• Sárú ar díolúine;
• galar croí ó bhroinn ;
• Forbairt neamhghnácha ar an gciste.

Ar na cúiseanna seo, tá an leanbh-seans níos mó seans maith ar ionfhabhtuithe óige, a mbíonn galair scamhóg orthu. Ina theannta sin, tá a fhás Le riaráiste i bhforbairt mheabhrach agus fisiceach. Is féidir go dtiocfadh laghdú ar ghníomhaíocht einsímí agus deacracht i mbia a díolacadh mar thoradh ar fhoilsiú an chórais díleá. Go minic ní mór oibríocht chroí casta a bheith ag teastáil ó leanbh. Ina theannta sin, féadfaidh sé mífheidhmiú orgáin inmheánacha eile a fhorbairt.

Uaireanta chun iarmhairtí míshuibhneacha a sheachaint cabhrú leis na bearta a glacadh in am. Dá bhrí sin, tá na scrúduithe tráthúla fós tábhachtach ag an gcéim d'fhorbairt inmheánach an linbh gan bhreith.

Grúpaí riosca

Ar an meán, is é 1,600 (1 leanbh in aghaidh an 600) an tsiondróm Down. Mar sin féin, tá na táscairí seo ag brath ar go leor fachtóirí. Is minic a rugadh mná do mhná tar éis 35 bliain d'aois. Is í an bhean is sine, an baol is mó a bhaineann le cuma leanbh le neamhghnáchaíochtaí. Dá bhrí sin, tá sé an-tábhachtach do mháithreacha 35 bliana a bheith faoi gach scrúdú leighis riachtanach ag céimeanna difriúla an toirchis.

Mar sin féin, tarlaíonn breith leanaí le siondróm Down i máithreacha faoi bhun 25 bliain d'aois. Mínítear gur féidir leis na cúiseanna seo a bheith chomh maith le haois an t-athair, láithreacht na bpóstaí a bhaineann go dlúth agus, go gasta go leor, aois an seanmháthair.

Diagnóisic

Sa lá atá inniu is féidir leat Siondróm an Dúin a dhiagnóiseadh cheana féin ag céim an toirchis. Áirítear ar an "anailís shreabhadh" ar a dtugtar raon iomlán staidéir. Tugtar réamhbhreitheáin ar gach modh diagnóis roimh bhreith agus roinnte go coinníollach ina dhá ghrúpa:

• Invasive - ag cur isteach isteach máinliachta i sreabhach amnéiteach;
• Neamh-ionrach - gan dul isteach sa chorp.

Áirítear sa chéad ghrúpa modhanna:

• Amniocentesis. Tá snáthaid amnóisiceach ag baint le snáthaid speisialta. Tá cealla sa leacht seo faoi réir scrúdaithe géiniteach maidir le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha a bheith ann. Teoiriciúil, is féidir leis an modh riosca a bheith ann don fhéatas sa todhchaí, agus mar sin ní thugtar do gach duine é.
• Fíor beag fíocháin (bithipéiseach) a fhálú, arb é clúdach an fhéatas (chorion) é. Creidtear go dtugann an t-ábhar a fhaightear toradh níos iontaofa i staidéir ghéiniteacha.
  

Áirítear sa dara grúpa modhanna níos sábháilte, mar shampla, staidéar ultrafhuaime agus bithcheimiceach. Braitheann siondróm Down ar ultrafhuaime ón 12ú seachtain de thoircheas. De ghnáth, déantar taighde den sórt sin a chomhcheangal le tástálacha fola. Má tá baol ann go mbeidh leanbh ag leanbh, caithfidh sí casta iomlán de scrúduithe a dhéanamh.

An féidir é a chosc?

Is féidir le cuma leanbh le siondróm Down a chosc ach amháin sula dtosaíonn an coincheap trí scrúdú géiniteach ar an máthair agus ar athair. Taispeánfaidh tástálacha speisialta an méid baol a tharlóidh paiteolaíocht chromosómach sa fhéatas sa todhchaí. Ag an am céanna, cuirtear go leor fachtóirí san áireamh - aois an mháthair, an t-athair, an seanmháthair, an láthair póstaí le gaolta fola, cásanna breithe leanaí na ndaoine a bhí i mbaol.

Tar éis an fhadhb a fhoghlaim go luath, tá sé de cheart ag bean cinneadh a dhéanamh dá cinniúint féin. Is próiseas an-chasta agus uafásach é leanbh a ardú le siondróm Down. Beidh cúram míochaine ardchaighdeáin ag teastáil uathu ar a leanbh ar fad. Níor cheart dearmad a dhéanamh, áfach, gur féidir le leanaí fiú le neamhghnáchataí den sórt sin freastal ar scoil go hiomlán agus go rathúil leo sa saol.

An bhfuil leigheas ann?

Meastar nach féidir Siondróm Down a leigheas, mar go bhfuil sé galar géiniteach. Mar sin féin, tá bealaí ann chun a léiriú a lagú.

Ní mór cúram níos mó a bheith ag leanaí le siondróm Down. Chomh maith le cúram míochaine ardcháilithe, is gá iad a chur chun cinn go cuí. Ní féidir leo foghlaim conas aire a thabhairt dóibh féin ar feadh i bhfad, mar sin ní mór dóibh na scileanna sin a mhúineadh dóibh. Ina theannta sin, caithfidh siad oiliúint leanúnach a bheith acu le teiripeoir urlabhra agus le dochtúir-fisiteiripeoir. Tá cláir athshlánúcháin deartha go speisialta do leanaí den sórt sin, ag cabhrú leo forbairt agus oiriúnú sa tsochaí.

Is féidir leis an bhforbairt eolaíoch nua-aimseartha sin mar chóireáil le gascheallaigh cúiteamh a dhéanamh ar an bhfód i bhforbairt fhisiciúil an linbh. Is féidir le teiripe fás cnámha a fhorbairt, forbairt na hinchinne, cothú cuí na n-orgán inmheánach a fheabhsú, agus díolúine a neartú. Tosaíonn tabhairt isteach gaschealla isteach sa chorp díreach tar éis breithe.

Tá fianaise ann ar éifeachtacht cóireála fada le drugaí áirithe. Feabhsaíonn siad meitibileacht agus tionchar dearfach acu ar fhorbairt leanbh le Siondróm Down.

Dún agus an tSochaí

Tá an-deacair le leanaí le siondróm Down a chur in oiriúint don tsochaí. Ach ní mór dóibh cumarsáid a dhéanamh. Tá leanaí an Downs an-chairdiúil, éasca le teagmháil a dhéanamh, dearfach, in ainneoin swings giúmar. Maidir leis na tréithe seo is minic a dtugtar "leanaí gréine" orthu.

Sa Rúis, níl an dearcadh i leith leanaí atá ag fulaingt ó aimhrialtachtaí crómasómacha go maith. Féadfaidh leanbh atá ag teacht chun cinn taobh istigh d'fhorbairt a bheith ina ábhar brónach i measc a chuid comhghleacaithe, rud a chuirfidh drochthionchar ar a fhorbairt síceolaíoch.

Beidh deacrachtaí ag daoine le siondróm Down síos ar feadh a saoil. Ní théann siad díreach i kindergarten, scoil. Tá deacracht acu post a aimsiú. Níl sé éasca dóibh teaghlach a thosú, ach fiú má éiríonn leis, tá deacrachtaí ann le leanaí a bheith acu. Tá na fir dhúibhreacha steiriúla, agus tá baol níos airde ag mná go bhfuil sliocht breoite acu.

Mar sin féin, is féidir le daoine le Siondróm Dúin saol iomlán a bheith acu. Tá siad in ann foghlaim, in ainneoin go dtéann an próiseas seo ar siúl i bhfad níos moille. I measc na ndaoine sin tá go leor gníomhaithe cumasacha ar cruthaíodh an Amharclann na Smaoineamh Simplí orthu i Moscó i 1999.