Thalassemia - céard é féin? Cúiseanna, comharthaí, diagnóis agus cóireáil thalassemia

Faoi láthair, tá líon mór de galar oidhreachtúil go bhfaigheann an páiste mar aon le géinte ó mamaí ná daidí. I gcás an léiriú ar roinnt riachtanach go gcuireann an dá thuismitheoir ar na géine lochtach lena leanbh. I measc na galair den sórt sin thalassemia. Cad é an ghalair seo, is beag a fhios. San Airteagal seo, déanaimid ár ndícheall chun déileáil leis.

Cad é thalassemia

Níl sé fiú amháin, ach ar ghrúpa de ghalair oidhreachtúil na fola, a bhfuil oidhreacht cúlaitheach. Is é sin, beidh an páiste a fháil sa chás go dtugann an bheirt tuismitheoirí dó géine tinn. Sa chás sin deirimid go bhfuil thalassemia homaisigeach. Is é an galar arb iad is sainairíonna a tháirgeadh lagaithe de haemaglóibin, agus imríonn sé ról mór i an iompair de ocsaigin ar fud an gcomhlacht.

Is haemaglóibin próitéin, a ina chomhdhéanamh Tá cuid próitéine agus a lí. Éard atá sa chéad slabhraí polaipeiptíde: dhá alfa agus dhá beta. Is alfa-thalassemia agus béite-thalassemia Teip tarlú ag aon cheann acu, anseo.

Sárú ar sintéise haemaglóibin thoradh ar an saol ghiorrú de erythrocytes, ach baineann sé seo anocsacht cealla agus fíocháin. Tosaíonn an próiseas le slabhra de imoibrithe a dtiocfaidh an foirmiú na paiteolaíochtaí éagsúla i gcorp.

aicmiú de ghalair

Tá roinnt bealaí le haicmiú an galar. Má mheasamar a tharla an mhainneachtain, is féidir é a bheith scoite amach i slabhra:

• alfa-thalassemia;
• béite-thalassemia;
• deilt-thalassemia.

I ngach cás, is féidir leis an déine na comharthaí athrú go mór. Mar gheall ar seo, an scaoileadh:

• éadrom;
• meán =
• trom.

Ag brath ar cibé an bhfuair páiste an ghéin ón dá thuismitheoirí nó ó cheann, is é an galar roinnte i:

1. Homaisigeach, sa chás seo, téann an t-othar géine ó mamaí agus daidí. Tá an fhoirm seo ar a dtugtar freisin thalassemia mór.
2. Heitrisigeach. Tá sé mar oidhreacht ó tuismitheoir amháin.

Gach speiceas tréithrithe ag a n-airíonna agus déine de sceitheadh.

Na cúiseanna an ghalair

Tá gach galar a cúiseanna féin, tá thalassemia déanta freisin faoi thionchar na géinte a bhíonn leanbh ó thuismitheoirí. Is neamhord géiniteach arb iad is sainairíonna mhórchastacht, ach tá sé chomh maith an ceann is coitianta ar domhan.

Tá thalassemia oidhreacht ar bhealach cúlaitheach autosomal tuismitheoirí. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an dóchúlacht a bheith tinn Tá 100% i siúd a as mamaí agus daidí fuair genes éireoidh lochtach ar feadh trait ar leith.

Galar Forbraíonn i gcás ina sna genes atá freagrach as an shintéis na haemaglóibin, claochlú. An fhoirm alfa den ghalar a tharlaíonn go minic sa Mheánmhuir, san Afraic. Roinnt thalassemia a bhaineann le maláire, mar a bhfuil na réigiúin is minic marcáilte ag an ráig den ghalar.

Plasmodium falciparum Tá creidiúnaithe leis ciontacht go mutation sna géinte agus thalassemia a fhorbairt, léiríonn grianghraf go bhfuil líon mór cásanna le fáil i Asarbaiseáin, thart ar 10% den daonra iomlán. Deimhníonn sé seo go bhfuil leitheadúlacht an ghalair a bhaineann le sócháin, agus tionchar a imirt ar dálaí aeráide chomh maith leis an bpróiseas mutation.

Na hairíonna de mór-thalassemia

Má thagann an páiste homaisigeach nó thalassemia mór, tús a chur comharthaí a léiriú féin beagnach díreach tar éis breithe. Áirítear orthu sin:

1. Skull cruth cosúil le túr.
2. Táthar tar éis duine an chuma Mongoloid.
3. Is é an jaw uachtair méadú i méid.
4. Tar éis roinnt ama d'fhéadfadh sé a thabhairt faoi deara an leathnú ar an septum sróine.
5. Nuair a bheidh an diagnóis thalassemia, léiríonn tástáil fola hepatomegaly, a raibh mar thoradh ar deireadh thiar i bhforbairt cirrhosis ae agus diaibéiteas. Beidh líon fola lagaithe mar thoradh ar an sil iarainn iomarcacha i an muscle chroí, a bhfuil fraught le cliseadh croí.
6. Mar gheall ar sintéis lagaithe de haemaglóibin agus fíocháin cealla atá faoi ocras ocsaigin leanúnach, agus as a dtagann abnormalities iolracha sa chomhlacht.
7. lags an páiste ar gcúl i bhforbairt meabhrach agus fisiceach.
8. Is féidir In aice leis an aois aon bhliain amháin a mharcáil overgrowth de chnámh sna cosa mar gheall ar an scrios an ciseal cnámh cortical.
9. Ar Poist feiceáil splenomegaly
10. Yellowness an gcraiceann.

Má tá leanbh a diagnóisíodh le thalassemia, pronounced comharthaí, ansin is dócha nach mbeidh sé beo suas go dtí a n-dara lá breithe.

Na hairíonna de mion thalassemia

Nuair is féidir inheriting galair ó ach tuismitheoir amháin a labhairt ar thalassemia beag nó heitrisigeach. Ós rud é go bhfuil an dara géinitíopa géine sláintiúil, tá sé go bunúsach smooths an léiriú ar an ngalar, agus ní féidir comharthaí le feiceáil nó a thabhairt pictiúr smoother.

Tá thalassemia saorga an príomh-airíonna:

1. Ard agus tuirse.
2. feidhmíocht Lag.
3. meadhrán go minic agus tinneas cinn orm.
4. craiceann pale le comharthaí jaundice.
5. Is féidir leis an spleen a mhéadú chomh maith.

In ainneoin comharthaí smoothed, luíonn an baol ar an bhfíric go méadú mór tagtha ar susceptibility chun ionfhabhtuithe.

diagnóis galar

I leigheas is féidir a chur sna céimeanna luatha forbartha, an diagnóis thalassemia, tá diagnóis bunaithe ar tástálacha saotharlainne na fola. Léiríonn siad láithreach go bhfuil hemoglobin struchtúr briste. Is féidir leat a chinneadh fiú cé acu de na slabhraí tá diallais.

I leanaí óga, le feiceáil comharthaí thalassemia geal go leor, agus mar sin níl de ghnáth aon deacracht leis an táirgeadh den sórt sin diagnóis. Tuismitheoirí, sula ndéanfaidh sé cinneadh ar an bhreith an linbh ba cheart a thástáil, go háirithe má tá teaghlaigh iompróir géine nó tinn.

D'fhéadfadh dhiagnóiseadh thalassemia a bheith cheana féin sna céimeanna luatha an toirchis, ag cur an anailís ar sreabhach amniotic agus scrúdaigh sé. Tá sé srian léi i gcónaí cealla fola féatais dearga, inar féidir leis an staidéar bhunú ar an láthair an ghalair.

Tá diagnóis luath an-tábhachtach toisc go bhfuil an deis ann cóireáil a thosú gan fanacht leis an bhreith an linbh a thabharfaidh na torthaí is éifeachtaí ann.

thalassemia beta

Más rud é déanta galar leagan béite, bhriseann an comhlacht síos sintéisiú slabhraí haemaglóibin beta. Tá siad freagrach as táirgeadh haemaglóibin A, atá i do dhaoine fásta 97% de líon iomlán na n móilíní. Má thuigeann tú, béite-thalassemia - is é sin, is féidir linn a rá, bunaithe ar an anailís ar an fhuil, a laghduithe ar an méid béite-slabhraí, ach níl a n-chaighdeán i gceist.

Is iad an chúis sócháin géine cur isteach ar fheidhmiú na géinte atá freagrach as na ciorcaid sintéise. I láthair na huaire bunaithe cheana féin go bhfuil, ní hamháin sóchán cur isteach ar an genes, ach tá roinnt réimsí a bhfuil tionchar acu DNA an léiriú ar an sócháin. Is é an toradh go bhfuil daoine a bhfuil na sócháin céanna sna genes freagrach as an shintéis na haemaglóibin, is féidir leis an méid léiriú ar an galar a bheith an-difriúil.

Cineálacha de béite-thalassemia

Is féidir leis an pictiúr cliniciúil an ghalair a bheith éagsúil, ag brath ar sin béite-thalassemia roinnte i ngrúpaí éagsúla. Nach bhfuil gach duine eolas maidir leis téarma den sórt sin mar thalassemia, galar go bhfuil ag brath ar fhachtóirí géiniteacha go leor is eol freisin nach bhfuil do gach duine.

Tá stáit éagsúla de na géinte a rialú a tháirgeadh slabhraí béite:

1. géine Gnáth. Is sa stát go bhfuil sé ar chor ar bith daoine sláintiúla.
2. Beagnach scrios an mutation géine. Níl an slabhra beta shintéisiú.
3. Go páirteach Is féidir géine damáiste a dhéanamh ach go páirteach a chuid oibre, agus mar sin tá an ciorcaid sintéise, ach i gcainníochtaí nach leor.

Mar gheall ar seo go léir, na cineálacha seo a leanas thalassemia:

1. Thalassemia Minor. Tá galar Éadrom tionchar ach amháin géine damáiste. Ar táscairí seachtracha fear go hiomlán sláintiúil. Ach amháin in tástálacha fola diagnóisíodh ainéime beag agus méid beag de cealla fola dearga.
2. intermedia thalassemia. Tháinig go bhfuil easpa thromchúiseach de slabhraí beta. An próiseas foirmiú haemaglóibin suaite go mór, déanta freisin erythrocytes neamhaibí. Tá Anemia léiriú níos hoscailte, ach nach bhfuil an fuilaistriú tairiseach is gá. Cé le himeacht ama, is féidir an fhoirm seo a fhorbairt ina níos déine, beidh sé ag brath ar chumas an orgánaigh a chur in oiriúint leis an easpa haemaglóibin.
3. Thalassemia Mór. Bíonn tionchar ag an sóchán na géinte atá freagrach as sin sintéisiú slabhraí beta. Éilíonn an thalassemia (tinn grianghraf a bheith le feiceáil san alt) fhuilaistrithe rialta a shábháil ar an othair saol.

Alpha-thalassemia

Go haemaglóibin, ach amháin beta, tá fós ar an slabhra alfa. Má violated a sintéise, is féidir chun labhairt faoi cibé foirm alfa-thalassemia. Manifests an galar féin ach le bunú an béite-slabhra, agus baineann go leor leis an bhfíric go bhfuil hemoglobin ní bheidh a leithéid de struchtúr a bheith in ann a chomhlíonadh an aidhm is mó - ocsaigin a iompar.

Beidh Manifestations an ghalair ag brath ar an déine sócháin na géinte a rialaíonn an shintéis na alfa-slabhraí. An próiseas de ghnáth rialú dhá genes, faigheann páiste amháin as an mháthair, agus an dara - óna athair.

Cineálacha de alfa-thalassemia

Ag brath ar an méid sócháin géine san fhoirm seo de na galair atá roinnte i ngrúpaí éagsúla:

1. Tá claochlú ar an lócas géine céanna. Sa chás seo, ní féidir leat breathnú ar na cineálacha cliniciúil.
2. Tarlaíonn rannpháirtíocht i dhá loci, agus d'fhéadfadh siad a bheith ar an géine céanna nó éagsúla. I go bhfuil an anailís fola diagnóisíodh go maith ag leibhéal íseal haemaglóibin agus cealla fola dearga beag.
3. Trí lócais i genes seans maith go sócháin. Isteach ocsaigin a iompar chuig fíocháin agus orgáin. I roinnt cásanna, fiú méadú ar an spleen.
4. Mutation ar chor ar bith lócais eascraíonn le easpa de shintéis na alfa-slabhraí. Le den sórt sin foirm an bháis féatais fós taobh istigh broinn na máthar nó díreach tar éis breithe.

Más rud é saghas éadrom thalassemia alfa, ní féidir leis an chóireáil is gá, ach leis an chineál trom beidh ar feadh an tsaoil a bheith faoi mhaoirseacht leighis. Ní féidir ach cúrsaí rialta teiripe feabhas a chur ar cháilíocht na beatha daonna.

cóireáil thalassemia

phléamar le sin, thalassemia - go bhfuil an galar. Anois, is gá duit fanacht ar chóireáil. Ní miste a lua go bhfuil an t-teiripe dírithe ar chabhrú leis an haemaglóibin ag an leibhéal cuí agus deireadh a chur ualach láidir ón gcomhlacht iarann i bhfad. Chomh maith leis sin d'fhéadfadh na gníomhaíochtaí seo a leanas a chur san áireamh leis na modhanna cóireála:

1. I galar trom Éilíonn fhuilaistriú fola rialta nó mais ceall dearg fola. Ach foráil sa bheart seo ach tionchar sealadach.
2. Le déanaí rinne aistriú na cealla fola dearga leáite agus scagtha. Tugann sé seo i bhfeidhm taobh níos lú.
3. Más rud é a diagnóisíodh le foirm dian de thalassemia, tá cóireáil fhorlíonadh freisin riaradh beagnach laethúil de chelate iarainn.
4. Má léiríonn an ultrafhuaime an- spleen méadaithe, a tháirgeadh ansin é a thógáil amach. Ní hé seo an oibríocht ag déanamh leanaí faoi chúig bliana d'aois. In ainneoin gur tar éis an feabhas faoi deara i stát, ach tar éis meath ar feadh tamaill faoi deara arís agus baol méadaithe ionfhabhtuithe éagsúla.
5. Is é an chóireáil is éifeachtaí a mheastar a bheith trasphlandú smeara, ach an-deacair a aimsiú ar deontóir don nós imeachta.
6. Ní mór duit dul isteach i do bianna aiste bia a laghdú ionsú iarainn, cosúil le cnónna, soy, tae, cócó.
7. Glac aigéad ascorbic, cuireann sé an eisfhearadh na iarainn.

Chomh maith leis na cóireálacha fós teiripe Siomptómach, a éascaíonn an othair riocht.

galar a chosc

Do dhochtúirí agus geneticists a thuiscint má tá diagnóis thalassemia, nach bhfuil sé curable. Fós ní raibh a aimsiú ar bhealaí agus modhanna chun dul i ngleic leis an ngalar. Ach mar sin féin tá bearta chun é a chosc. I measc na bearta coisctheacha a leanas:

1. Stiúradh diagnóisic réamhbhreithe.
2. Má tá an dá thuismitheoir an galar, a bheith cinnte a chur i gcrích diagnóisic an fhéatas chun an galar. I roinnt cásanna, b'fhéidir go mbeadh gá a fhoirceannadh toircheas.
3. Má tá tú gaolta sa teaghlach den sórt sin diagnóis, tá sé inmholta chun cuairt a thabhairt ar an geneticist sula pleanáil toirchis.

Is méid ollmhór de genes mutated i láthair i ngach gcorp é, beagnach dodhéanta a thuar cén áit agus nuair a bheith ina mutation. Chun seo a dhéanamh, agus tá comhairle ghéiniteach chun cabhrú le lánúin tuiscint a fháil ar shinsearacht, nó in áit, na galair a tharchur ó ghlúin go chéile.

An prognóis do othair a bhfuil thalassemia

Is féidir a bheith ag brath ar an bhfoirm déine agus prognóis galair éagsúla. Le n-othar thalassemia beag saol gnáth, agus an fad é nach bhfuil praiticiúil éagsúil leis an ionchas saoil shláintiúil na ndaoine.

Nuair béite-thalassemia céatadán saorga na n-othar a mhaireann go haois aibíochta gnéasach.

Éilíonn foirm heitrisigeach an galar beagán nó gan aon chóireáil, ach nuair a homaisigeach, ach fós dian, tá sé riachtanach a dhéanamh fhuilaistrithe rialta. Gan an nós imeachta, is é an othair saol dodhéanta go praiticiúil.

Ar an drochuair, tá thalassemia anois ar cheann de na galair nach bhfuil an eolaíocht fhoghlaim go fóill chun dul i ngleic. An féidir ach go pointe áirithe é a choinneáil faoi smacht.