Williams Siondróm ( "Aghaidh ELF"): Cúiseanna, comharthaí, a chóireáil

Williams Siondróm cúiseanna,, diagnóis, beidh cóireáil a chur san áireamh san Airteagal seo, is é éalaing ó bhroinn annamh, an chúis bhunaidh nach raibh fós in ann a unravel an taighdeoirí. Bhí sí ainmnithe in onóir J. Cairdeolaí. Williams, a rinne cur síos go mion sa bhliain 1961. Ach an chéad ainm, mar gheall ar na saintréithe an chuma na n-othar, go minic cuir ceann eile "aghaidh ELF."

Mar gheall ar an méid a fhorbraíonn paiteolaíochta

Williams Siondróm ( "Aghaidh ELF") - Is galar géiniteach a bhaineann le abnormalities i fhéatas chromosomal. Eadhon, leis an caillteanas sciar (scriosadh) seachtú chromosome. An chaill an sin ar a dtugtar "lámh fhada crómasóim" Tá thart ar 26 géinte a bhaineann leis na gnéithe ar saintréith de chuid an neamhord (cé nach bhfuil sé seo fós ar an chuid is mó acu cumarsáid a dhéanamh le atá ann cheana féin i comharthaí galar).

Chomh maith ar an bhfíric go bhfuil an chuid damáiste de crómasóim na géinte atá freagrach as conas a rachaidh sé forbróidh sí agus oibreoidh an inchinn, tá géinte do shintéis na an elastin próitéine ann freisin. Agus mar thoradh ar seo ar an bhfíric go bhfuil leanaí a bhfuil an siondróm síos chun cinn ní hamháin fadhbanna iompraíochta, intleachtúil agus síceolaíoch, ach freisin abnormalities soithíoch, agus galar croí ó bhroinn (stenosis an aorta agus artaire scamhógach, ad'fhéadfadh tarlú aonar nó le chéile) .

Cén chaoi a bhfuil othair a bhfuil Siondróm Williams

Dealramh daoine a diagnóisíodh le Williams ( "daoine ELF") Is é Siondróm arb iad is sainairíonna gnéithe speisialta:

• tá siad súile íseal-leagtar, timpeallaithe ag eyelids swollen (rud atá thar a faoi deara nuair laughs duine);
• béal mór le liopaí iomlán agus overbite;
• forehead an-leathan;
• srón gearr, le droichead srón cothrom agus tip blunt bhabhta;
• smig dúirt beagán;
• cluasa íseal-leagtar;
• dronnach gcúl an chinn;
• súile gorm geal (eyeballs, freisin, tá a tint bluish)

An guth de na hothair de ghnáth íseal agus husky.

Ach ní féidir gach ceann de na gnéithe seo le fáil go pearsanta amháin. Is leor a bheith acu trí ghné comhchoiteanna le haghaidh diagnóis chruinn an galar.

Conas a aithint siondróm Williams ( "aghaidh ELF")

Seachas an chuma tréith, i othair a bhfuil Siondróm Williams agus go háirithe forbairt feidhmeanna níos airde neirbhíseach, bheith ina chúis le gnéithe ar leith san áireamh marcáilte.

1. Sárú céadfach comhtháthú (próiseas ina bhfaigheann an néarchóras comharthaí ón tadhlacha, vestibular, boladh, radharc, blas agus éisteacht). Sa chás seo, tá íogaireacht fuaime a mhéadú in othair.
2. Othair impulsive agus go héasca excitable, an-sociable (uaireanta fiú obsessively), tá a n-giúmar éagobhsaí (sa leigheas Déantar cur síos an ghné seo mar lability mhothúchánach).
3. breathnaíodh siad méadú ar imní, eagla swept ar fad nua.
4. Arb iad is sainairíonna neamhoird de fuaimeanna fuaimniú cumais (teanga léiritheach) agus an tuiscint a bhfuil ráite (urlabhra mórthaibhseach).
5. Le linn oiliúint, fadhbanna na n-othar faoi deara le díleá le hoibríochtaí matamaitice.

Sa manifests Ar an mbealach féin mhoilliú meabhrach sna páistí, tá sé neamhghnách. Tá a óráid de ghnáth forbartha go maith le haghaidh a n-aois, expressive agus mothúchánach daite, ina theannta sin, faoi deara siad tallann cheoil soiléir: pháirc foirfe, cúis mhór de rithim agus a chuimhne ceoil foirfe. Is féidir leo déileáil leis an am painstakingly fada seinm uirlisí ceoil nó ag éisteacht leis na hoibreacha, ach ar éigean díriú ar aon nithe eile.

Go háirithe síceolaíocht na n-othar a bhfuil 'Siondróm ELF "

Is é ceann de na cáilíochtaí den scoth ar "Elf" a sociability. Leanaí a bhfuil Siondróm seo, gan eagla roimh druidim strainséir, go héasca trua a léiriú agus i gcónaí sásta cabhrú leat. A n-Brook babbling cainte, tá siad ag miongháire agus cairdiúil. Na taighdeoirí míniú a thabhairt ar an ghné de na saintréithe atá ag an amygdala na hinchinne de chuid an chomhlachta, mar gheall ar a bhfuil na daoine an-íogair go mhaith léiriú an idirghabhálaí, agus mimicry fí nach bhfuil ach bhrath.

Má tá do leanbh a diagnóisíodh "aghaidh ELF" (Williams siondróm), tá a fhios agat - beidh sé ina leanbh naive díreach nach bhfuil in a chur san áireamh an staid agus seans maith go foolish. Ach é do mhainniú intleachtúil, beidh sé masquerade gníomhaíocht ó bhéal chomh leasaithe réasúnta agus in iúl go maith, cé go minic a labhairt leis na páistí go míchuí, briseadh an ghné shéimeantach an mhéid sin roimhe.

Tá roinnt gnéithe níos suimiúla ar "ELF"

Taighdeoirí ag déanamh staidéir ar Williams ( "aghaidh ELF") siondróm cúis,, chomharthaí den ghalar acu, fuarthas amach go bhfuil daoine atá ag fulaingt ó sé roghnaíochta mhór i dtuiscint na faisnéise amhairc a fuarthas.

Mar sin, má léiríonn tú an rothar grianghraf othar agus a thairiscint chun ataispeáin an íomhá, ansin beidh sé a dhéanamh le cruinneas mór, gan easnamh mion aonair. True, an roth stiúrtha, na rothaí agus pedals atá scaipthe thar an bhileog ar fad. Ach nuair a bheidh an tasc céanna is gá duit a dhéanamh leis an íomhá de dhuine ar aghaidh, bheadh sé ardú, contriving, ina theannta sin, tá grianghrafadóireacht níos measa ná síceolaí maith chun tuiscint ar an nádúr an duine.

Galair sin ag gabháil leis an "siondróm ELF"

Ar an drochuair, tá an galar "aghaidh Elfa" (Siondróm Williams) léiriú i réimse na abnormalities ghabhann galar bunúsacha. Dá bhrí sin, i ndáil le leanaí leis an neamhord, claonadh a fiacla erupt déanach, ach i ndaoine fásta cuma siad fadaithe agus neamhchoitianta. Thairis sin, tá othair claonadh chun lobhadh, bite briste, agus folds membrane múcasacha cheeks athrú.

Leanaí le siondróm ainmnithe sa chéad bhliain den saol an-lag meáchan a fháil agus ag fás go mall, ach ina dhiaidh sin go leor acu tugtha chun críche agus éagsúla looseness comhlacht. na bliana roimhe malyshi- "elves" atá ag fulaingt ó giprekaltsiemii dtiocfaidh forbairt ar mar gheall ar ionsú méadaithe cailciam ó na intestines.

Is féidir I n-othar fásta a chur san áireamh mar ghné ar saintréith, agus X-chruthach cosa posing, tóracs caol, waist íseal agus muineál elongated. Williams Siondróm ( "Aghaidh ELF") ghabhann go minic agus solúbthacht iomarcach na hailt, a bhfuil léiriú ina razgibaemosti méadaithe agus flatfoot agus clubfoot. Agus fuair sáruithe éagsúla den chóras mhatánchnámharlaigh. Minic go leor umbilical agus inguinal hernia, i roinnt othar - a dislocation ó bhroinn na cromáin.

Cén chaoi a bhfuil "siondróm ELF"

Othair a bhfuil diagnóis de "Williams siondróm (duine ELF)" Fuair cóireáil ach teiripe Siomptómach, mar go bhfuil galair géiniteach lá atá inniu ann aon chóireáil ar leith.

Do naíonáin isteach san ospidéal le hypercalcemia dian, glucocorticoids á riaradh ( "hydrocortisone") agus othair fásta mholadh de ghnáth monatóireacht leanúnach ar leibhéil cailciam i fola agus iontógáil vitimín D, a faoi thionchar méaduithe leibhéal cailciam.

Leanaí le siondróm ainmnithe éilíonn seisiúin a neartú le síceolaí. Déantar teagmháil le leanaí sláintiúil freisin do na hothair an-tábhachtach, mar cruthaíonn sé treocht dhearfach i bhforbairt iomlán dóibh.

dearcadh

Othair a diagnóisíodh le Williams siondróm ( "Aghaidh ELF"), claonadh chun cónaí beagán níos lú ná gnáth daoine. Saineolaithe tréith seo leis na leibhéil arda cailciam san fhuil, bheireann calcification luath de na hartairí agus na matán an chroí. Agus i 75% de na hothair a bheith chomh maith caolú ar an aorta díreach os cionn an croí go n-éilíonn máinliacht i gcásanna áirithe. Dála an scéil, mar gheall ar an riosca ard na n-othar ainmnithe galar cardashoithíoch molta seiceáil rialta-ups.