Neurofibromatosis i leanaí: comharthaí, diagnóis, cóireáil

Is Neurofibromatosis galar oidhreachtúil, a bhfuil tréithe an chuma ar siadaí. De ghnáth, is mó acu arb é a príomhthréith carachtar neamhurchóideacha. Is féidir le Tumors a logánaithe ar an gcraiceann, san inchinn nó chorda an dromlaigh, nerves agus orgáin eile. Ciallaíonn cóireáil ag bhaint máinliachta ar an neoplasm agus deacrachtaí monatóireachta ina dhiaidh sin. Go leor diagnóisíodh go minic Neurofibromatosis i bpáistí. Is féidir comharthaí i ngach cás a athrú beagán. Mar sin féin, idirdhealú a dhéanamh dochtúirí grúpa iomlán de chomharthaí cliniciúla saintréith de chuid an galar. Mar gheall orthu agus na modhanna is mó a chóireáil an ghalair in othair óga cur síos againn san Airteagal seo.

Tuairisc ar an galar

Tá Neurofibromatosis meastar gur galar géiniteach atá hoidhreacht. Tá sé tréithrithe ag forbairt na hinchinne / lochtanna chorda an dromlaigh, craiceann, cuid de na orgáin inmheánacha agus an córas néaróg.

manifests galar Neurofibromatosis foirmiú meall. Nuair méadú siadaí i méid, d'fhéadfadh siad gcuirfeadh sé isteach ar orgán ríthábhachtach, rud a provoking a fhorbairt fadhbanna sláinte a bhaineann leo.

Neurofibromas (siadaí) de ghnáth le feiceáil i óige, ach le linn caithreachais. Is iad na chéad chomharthaí cliniciúla spotaí dorcha. Níl siad ag gabháil le pian nó itching. spotaí donn is féidir iad a logánaithe hiomlán in áit ar bith sa chorp, lena n-áirítear na armpits agus limistéar groin.

Dar le saineolaithe, an chuid is mó minic a neurofibromas neamhurchóideacha chineál éagsúla, ach 5% díobh faoi lé an bpróiseas claochlú neoplasmacha, is é sin, degeneration urchóideacha. Mar sin féin, a sheoladh fáis fiú neamhurchóideacha go minic ina bhagairt ar an gcomhlacht. Is é an rud sin le himeacht ama a mhéadú siad i méid, cur isteach le feidhmiú gnáth orgáin inmheánacha áirithe.

Is féidir Neurofibromatosis i ndáil le leanaí a bhaineann le abnormalities fíochán cnámh. Raonta an déine an galar ó éadrom go an-dian, leis an Stát sin i gceist míchumais.

cúiseanna

Céard is cúis le Neurofibromatosis? Na cúiseanna an ghalair, de réir na saineolaithe, clúdaítear in 50% de na cásanna de predisposition oidhreachtúil. Le bheith beacht, tá sé tionchar ag an fachtóir géiniteach cealla lárchóras na néaróg áirithe (lemmotsity, melanocytes, fibroblasts endoneurial). Manifests an galar féin i bhfoirm siadaí éagsúla a fháil foirmeacha spotaí aois, cóin subcutaneous. I roinnt cásanna, d'fhéadfadh go mbeadh fadhbanna leis an chnámharlaigh. An cineál suaitheadh i gcorp agus difear do na nerves spinal.

I gcás galar géiniteach Forbraíonn Tá fachtóir ag brath ar an gcineál géine lochtach hoidhreacht. Mar shampla, má tá tuismitheoir amháin géine damáiste, is féidir leath na páistí hoidhreacht an ghalair. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil an leibhéal léiriú an galar a bhaineann go díreach leis an leibhéal léiriú na géinte féin.

Ar an láimh eile, go ndéanann sé na chúis na galair agus is minic ina fhachtóir randamach, go bhfuil mutation spontaneous. ar aghaidh Eolaithe anois ag déanamh staidéir go gníomhach na meicníochtaí galair mar Neurofibromatosis. Na cúiseanna an ghalair ó thaobh mutation spontaneous anois beagnach dodhéanta a mhíniú.

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil an galar a diagnóisíodh go cothrom i measc na bhfear agus i measc an gnéas cothrom. Sin é an fáth go bhfuil sé deacair a lua don ghnéas.

Neurofibromatosis i leanaí Tarlaíonn amháin mar gheall ar chineál géiniteach, mar mutation spontáineach - tá sé a fuarthas ach paiteolaíochta in othair scothaosta.

aicmiú

Faoi láthair, is é an galar go ginearálta ngnáthbhealach roinnte i sé foirmeacha:

• Tá Recklinghausen galar (Neurofibromatosis Cineál 1) diagnóisíodh i 90% de na cásanna. I gcás go bhfuil an fhoirm seo arb iad is sainairíonna a fhorbairt siadaí neamhurchóideacha, spotaí pigmented ar an gcraiceann, abnormalities cnámh agus athruithe ar an Iris.
• Is cineál Neurofibromatosis 2-chosúil leis manifestations cliniciúla sa chéad chineál, ach nach bhfuil na lochtanna craiceann sin le feiceáil. Sa chás seo, is é an galar léiriú i bhfoirm inchinn neuromas iolrach agus corda an dromlaigh, chomh maith leis an nerve mallachar cloisteála. Siadaí an lárchóras na néaróg, mar riail, déanta idir 20 agus 30 bliain den saol.
• Is é an tríú cineál arb iad is sainairíonna líon mór de neurofibromas, i gcásanna áirithe a chur faoi deara glioma an nerve snáthoptaice agus meiningíteas.
• An cineál ceathrú dtugtar, deighleog, mar atá sa chás seo, tionchar ag an paiteolaíochta an craiceann go háitiúil.
• An cúigiú cineál ag an easpa loit nodular, ach tá an láthair spotaí pigmented ar an dath caife.
• Tá an séú cineál an galar a diagnóisíodh in othair os cionn aois 20 bliain, ach sa chás seo, nach bhfuil an fachtóir géiniteach ról speisialta.

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara gur i n-othar óga, ach dhá fhoirm an ghalair: Cineál Neurofibromatosis 1 Neurofibromatosis Cineál 2.

comharthaí

Dar le saineolaithe, ní féidir le thart ar aon trian de na hothair ar feadh i bhfad agus amhras ar an láithreacht galar. Is minic, tá an tinneas a diagnóisíodh ag an ghnáthamh iniúchadh seo chugainn. Dochtúirí rá an láthair nodules beag faoi an craiceann.

An dara trian de na hothair galar Neurofibromatosis bhrath an chuma ar aon neamhord néareolaíoch chineál.

A lán daoine a fhoghlaim mar gheall ar a n-diagnóis ach amháin tar éis cuairt a thabhairt ar beautician. spotaí donn le feiceáil ar an duine, ar ais agus géaga. Is é an comhartha cliniciúil, mar riail, agus cúis atreorú chuig speisialtóir.

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil beagán difriúil léiriú Neurofibromatosis i bpáistí. Is iad na comharthaí is minice as an gcéad lá den saol. Anseo tá muid ag caint go príomha mar gheall ar spotaí pigmented il ar an gcraiceann. Mar dhéagóir, fuair siadaí beag de mhéideanna agus cruthanna éagsúla. D'fhéadfadh an cineál seo neurofibromas bheith ach cúpla céad nó níos mó. I roinnt othar, tá athruithe ar an cnámharlach (scoliosis, deformity cromáin na lochtanna cnámh cloigeann sa tsúil).

Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara gur féidir leis an meall scaipeadh d'aon nerve sa chorp, ach den chuid is mó chun cinn as cealla an fréamhacha nerve. Sa chás seo, ní dhéanann siad faoi deara aon sáruithe tromchúiseacha. Má tá an meall éifeacht acu go díreach ar an téad spinal, tá an baol tromchúiseach do shláinte an othair.

Neurofibromatosis Recklinghausen (cineál 1) manifests de ghnáth é féin ag aois luath. Mar an ghalair seo arb iad is sainairíonna an foirmiú na spotaí aois solais lí donn. Suimiúil go leor, is féidir iad a fháil freisin i leanaí breá sláintiúil. Má tá níos mó ná cúig spotaí den sórt sin ar an trastomhas comhlacht 5 mm nó níos mó is gá chun tástáil dhiagnóiseach chun galair a nós Recklinghausen Neurofibromatosis eisiamh.

Is é an dara cineál an galar a diagnóisíodh is minic mar dhéagóir. Tá sé tréithrithe ag an foirmiú na siadaí a dhéanann difear do nerve mallachar cloisteála. Lena chois sin, tá othair urghabhálacha, ringing in ears, tinneas cinn agus neamhoird vestibular.

diagnóisic

Ar an gcéad dul a dheimhniú ghalair a cheangal ar scrúdú leighis, a cheadú comharthaí cliniciúla chomh soiléir diagnóis chruinn. Mar sin féin, i gcásanna áirithe, éilíonn sé scrúdú breise. Ba chóir don dochtúir a chur san áireamh na cineálacha thuasluaite de Neurofibromatosis don diagnóis deiridh.

Galar Recklinghausen ar deimhnithe ag an láthair i an t-othar ar a laghad dhá cheann de na gnéithe seo a leanas:

• nodules Lisch.
• spotaí donn dath donn agus méid áirithe de mhéid.
• abnormalities sonracha de chnámh.
• Tá dhá cheann nó níos mó neurofibromas.
• Hyperpigmentation sa cheantar / groin armpit.
• An láithreacht an ghalair in garghaolta.

Le haghaidh staidéar níos mionsonraithe ar dochtúra siadaí atá ann faoi láthair ceapann ghnáth MRI, X-ghathanna agus scanadh CT. Is radagraf gá a bhrath sáruithe féideartha meaisín cnámh daonna.

Lorg an dara cineál galair tuiscint ar audiogram. An staidéar ar leith ag a rinne measúnú ar déine éisteachta an othair.

Beag beann ar an gcineál an galar Moltar do chách, gan eisceacht, an anailís mar a thugtar na Neurofibromatosis. Ciallaíonn sé a chuireann sé féin an tástáil ghéiniteach is coitianta, lena n-áirítear réamhbhreithe. An rogha dheireanach - is é an anailís ar sreabhach amniotic nó villis chorionic.

Cathain agus cad ba chóir a dtugtar dochtúir

Ar an gcéad dul ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil an chóireáil an ghalair seo i gceist go minic roinnt speisialtóirí. Néareolaí faire othar óga a bhfuil óige, agus ina dhiaidh sin chuaigh ag dochtúirí eile. Mar a luadh thuas cheana, is é an Neurofibromatosis galar bhfuair go bhfuil a bhaineann le mutation crómasóm áirithe. Dá bhrí sin, cóireáil radacach a thairiscint faoi láthair ní féidir dochtúirí. I gcás go tapa-flowing an ghalair tá gá i gcóireáil máinliachta má tá neurofibromas áitiúil ar na orgáin inmheánacha. Neurosurgeons ag an shoulders, mar riail, a bhí freagrach as nodules meall, a bhaintear freisin.

Cad ba chóir a áireamh

Ní féidir Míochaine nua-aimseartha dtugann na modhanna radacach de chóireáil an ghalair seo. Sin an fáth a claonadh a bhíonn dochtúirí teiripe Siomptómach a fhorordú. Ciallaíonn sé glacadh le grúpaí áirithe na ndrugaí ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") chun na próisis meitibileach chur ar ais i gcorp agus laghdú na comharthaí cliniciúla de ghalar nós Neurofibromatosis.

Cóireáil forordaithe agus gan ach an dochtúir ar bhonn aonair, na cineálacha sonracha de na galair ag cur san áireamh. I cheapadh teiripe atá san áireamh freisin torthaí na hanailíse ghéiniteach, i gcrích ortaipéideacha, oftailmeolaíochta agus oinceolaíochta.

Agus is minic a cheangal idirghabhála máinliachta pras. Tá sé tábhachtach a thabhairt faoi deara go bhfuil a bhaint féidir gach suíomh meall a bheith fíor-annamh mar gheall ar an leitheadúlacht ard de phróiseas. I gcásanna áirithe, is gá chomh maith grafts craicinn. Is iad na príomh-tásca chun máinliacht a leanas: pian dian sa réimse lena mbaineann, nóid, hurchóideacht, cur isteach na n-orgán ríthábhachtach pitting. I máinliacht cosmaideacha le ceapadh go bhfuil fíor-annamh, mar go bhfuil níos mó seans Neurofibromatosis go aggravate. tíre leigheasanna Cóireála do-ghlactha.

Sa lá atá inniu a fhios againn le líon mór cásanna an ghalair, a tharlaíonn mar thoradh ar galair eile. Sin é an fáth go bhfuil sé chomh tábhachtach nach bhfuil a fhágáil fadhb gan duine.

deacrachtaí féideartha

Mar a luadh thuas cheana féin nár chóir, a bheith fágtha leanaí unattended Neurofibromatosis. Ba chóir go mbeadh Cóireála a bheith tráthúil agus cáilithe. Seachas sin, dóchúlacht an-ard fadhbanna tromchúiseacha dhéanann difear do shláinte fhisiciúil agus intleachtúil an othair óg, a gcaighdeán saoil. Saineolaithe a aithint na deacrachtaí féideartha a leanas:

• Hipirtheannas.
• Urghabhálacha (faoi deara i 40% de chásanna i leanaí le chéad chineál tinnis).
• Deafness.
• neamhoird Urlabhra.
• Scoliosis.
• lagú amhairc.
• Moillithe fhorbairt ghnéasach.

Neurofibromatosis i leanaí, na hairíonna de a bhfuil cur síos thuas, éilíonn mhaoirseacht leighis buan éigeantach, cosc a chur ar deacrachtaí. d'fhéadfadh do dhochtúir a mholadh bearta athshlánúcháin más gá.

Tá Cailliúint éisteacht sa dara cineál Neurofibromatosis mheastar a bheith ina léiriú a shocrú ar implant éisteachta speisialta. An gléas Tarchuireann go leanúnach comharthaí fuaime a ligeann an inchinn an pháiste fuaimeanna bhrath agus a aithint urlabhra.

cosc

Ar an drochuair, ní féidir le dochtúirí a chur ar fáil faoi láthair a chosc éifeachtach an ghalair. Is é an rud go deireadh nach bhfuil cúiseanna staidéar déanta. Saineolaithe a mholadh ach amháin chun monatóireacht leanúnach ar shláinte an linbh, faoi stiúir rialta air le scrúduithe dochtúra.

Cén uair ar chóir an airdeall Neurofibromatosis

I leanaí, comharthaí le feiceáil den chéad uair i bhfoirm spotaí donn éadrom ar an gcraiceann. Má tá do pháiste na comharthaí, tá sé tábhachtach chun dul i gcomhairle le speisialtóir a thabhairt amach diagnóis sin é.

Má tá Neurofibromatosis daingnithe cheana, ní mór duit a monatóireacht leanúnach ar an riocht an othair beag, foirmiú meall. Nuair a bhíonn an t-ardú seo caite molta freisin a iarraidh chun cabhair cáilithe.

An rud is tábhachtaí sa chás seo - galar a bhrath chomh luath agus is féidir. Dar le staidreamh, tá comharthaí measartha éadrom de ghalar thart ar 60% de na leanaí leis an diagnóis. Ina theannta sin, nach bhfuil go leor de dhíth cóir speisialta.

Dá bhrí sin, is léir go bhfuil roimh an am ná bíodh eagla ort ar ghalair a leithéid Neurofibromatosis i leanaí. Grianghraif na n-othar óga beidh sé taispeánta acu go soiléir gur féidir leis an paiteolaíochta beo. Ar ndóigh, tá leanaí a bhfuil foirmeacha níos déine an galar go minic chun cinn deacrachtaí. Mar sin féin, le cabhair leanúnach agus tacaíocht is féidir leo mar thoradh ar an-táirgiúil, agus is tábhachtaí, saol sona.