Siondróm Fanconi ar: Comharthaí, Diagnóis agus Cóireáil

Siondróm De Toni - Debreu - Fanconi Is galar ó bhroinn dian arb iad is sainairíonna éagsúla neamhoird meitibileach. fulaingt siad den chuid is mó leanaí an chéad bhliain den saol. De ghnáth tharlaíonn i gcomhar le abnormalities hereditary eile, ach is féidir a léiriú mar siondróm standalone.

Síos gairid ar stair

Thángthas ar an galar agus staidéar i 1931 ag an Dr Fanconi na hEilvéise. Scrúdú leanbh le rickets, stature gearr, agus athruithe i urinalysis, chinn sé gur cheart an meascán de ghnéithe a mheas gur paiteolaíochta ar leith. Dhá bhliain ina dhiaidh sin, tugadh isteach de Tony na leasuithe a cuireadh leis an tuairisc hypophosphatemia atá ann faoi láthair, agus tar éis tamaill Debra aitheanta sna hothair acidaminuria.

Sa litríocht na Rúise, tá an coinníoll seo a dtugtar na téarmaí "siondróm oidhreachtúil De Toni - Debreu - Fanconi 'agus' glyukoaminofosfatdiabet". Thar lear, tá sé ar a dtugtar go minic Siondróm Fanconi duánach.

Na cúiseanna siondróm Fanconi

I láthair na huaire, níorbh fhéidir go dtí deireadh a fháil amach cad é an bhonn an galar trom. Tá Siondróm Fanconi toimhdeofar gur galar géiniteach. Saineolaithe a chreidiúint, go bhfuil an fhorbairt an ghalair seo mar gheall ar mutation pointe, as a dtagann mífheidhmiú an duáin. Staidéir leor Tá sé deimhnithe go bhfuil an comhlacht sárú ar metabolism cheallacha. Is féidir go bhfuil baint acu i ndáiríre adenosine triphosphate (ATP) - comhdhúil go n-imríonn ról tábhachtach i meitibileacht fuinnimh. De thoradh oibríochta mícheart na n-einsímí a cailleadh glúcóis, aimínaigéid, fosfáití, agus substaintí nach lú úsáideach eile. Ina leithéid de timpeallacht gharbh tubules duánach nach bhfaigheann an fuinneamh is gá chun a n-oibriú. substaintí úsáideacha ar taispeáint mar aon le fual, meitibileacht briste fhorbairt athruithe rahitopodobnyh ar fíochán cnámh.

Tá Siondróm Fanconi i leanaí i bhfad níos coitianta ná i ndaoine fásta. De réir staitisticí, tá minicíocht galar 1: 350 000 breitheanna beo. Ag fulaingt ó buachaillí agus cailíní i gcionmhaireachtaí comhionanna.

Comharthaí Siondróm Fanconi

Is féidir leis an galar a fhorbairt ag aois ar bith, ach is minic tá sé le feiceáil sna naíonáin. Glycosuria, giperaminoatsiduriya ginearálaithe agus giperfosfaturiya - an tríchorda comharthaí arb iad is sainairíonna Siondróm Fanconi. comharthaí a fhorbairt go luath go leor. Gcéad dul síos, faoi deara na tuismitheoirí a thosaíonn a bpáistí a urinate níos minice, agus tá sé i gcónaí tart. Na páistí, ar ndóigh, ní féidir a rá i bhfocail, ach ag a n-iompar capricious agus reo buan ar an cíche nó an buidéal is léir go go bhfuil leanbh rud éigin mícheart.

Sa todhchaí, tugann tuismitheoirí go leor trioblóide urlacan causeless minic, constipation fada agus paranormal fiabhras. De ghnáth, ag an gcéim seo, faigheann an páiste ar deireadh a fheiceáil dochtúir. Féadfaidh pediatrician taithí acu amhras go bhfuil an fuar coiteann meascán de na comharthaí Ní cuma mhaith. I gcás go mbeidh an dochtúir a bheith liteartha, tá sé in am a bheith in ann a aithint Siondróm Fanconi.

Comharthaí Ní Idir an dá linn a dhéanamh imíonn siad. Chuir siad Readonly suntasach tagtha ar fhorbairt fhisiciúil agus mheabhrach, tá cuaire fhuaimnítear cnámha mór. De ghnáth théann athruithe ach na géaga níos ísle, a eascraíonn i dífhoirmiúchán de varus nó valgus cineál. Sa chéad chás, an leanbh cosa twisted roth, sa dara - i bhfoirm an litir "X". Agus sé féin agus an rogha eile, ar ndóigh, fabhrach don saol breise ar an leanbh.

Fanconi Siondróm i leanaí-áirítear go minic oistéapóróis (scrios roimh am fíochán cnámh), chomh maith le moilliú suntasach fás. Gan eisiata bristeacha de fhada cnámha feadánacha agus pairilis. Fiú más rud é go dtí anois nach bhfuil na tuismitheoirí buartha faoi staid an leanbh, ansin ag an staid seo, nach bhfuil siad a thabhairt go díreach suas cúram oilte.

Tá Fanconi Siondróm i measc daoine fásta annamh. Is é an rud go bhfuil an galar tromchúiseach go nádúrtha le forbairt teip duánach. I gcás den sórt go bhfuil sé dodhéanta a thabhairt ar aon réamhaisnéis cinnte agus a chinntiú go níos mó ionchas saoil. An litríocht cur síos chásanna nuair ag aois 7-8 bliana Siondróm Fanconi ghlacadh ar a seasaimh, feabhas suntasach tagtha ar riocht an pháiste agus fiú leigheas. Ar an drochuair, tá éagsúlachtaí den sórt sin i gcleachtas atá ann faoi láthair annamh go leor a bheith in ann a dhéanamh ar aon chonclúidí dáiríre.

Diagnóis de siondróm Fanconi

Chomh maith le anamnesis agus go scrúdófar na an dochtúir is gá chun a cheapadh ar roinnt suirbhéanna, ag ligean a dheimhniú ar an ngalar. Siondróm Fanconi thoradh dosheachanta cur isteach ar an duáin, agus ní mór a bheith dá bhrí sin fhualanailíse rialta. Ar ndóigh, nach bhfuil sé seo go leor chun a aithint gach ceann de na gnéithe an galar. Is gá a fheiceáil, ní hamháin an t-ábhar próitéine sa fual agus cealla bána fola, ach freisin déan iarracht lísisím, immunoglobulins agus substaintí eile a bhrath. An anailís le fios freisin ag a bhfuil cion ard gá go siúcra (glucosuria), beidh fosfáití (phosphaturia) a bheith le feiceáil go caillteanas suntasach de shubstaintí tábhachtach don chomhlacht. Is féidir a leithéid scrúdú a dhéanamh mar othar seachtrach nó in ospidéal.

chomh dosheachanta roinnt athruithe ar tástálacha fola. Nuair Léirigh anailís bithcheimiceach laghdú suntasach i mbeagnach gach riandúile (go háirithe cailciam agus fosfar). Forbraíonn pronounced acidosis meitibileach, ag cur isteach ar an gnáth oibriú an orgánach iomlán.

Seó radagrafaíochta cnámharlaigh oistéapóróis (scrios cnámh), agus an dífhoirmiúchán an géaga. I bhformhór na gcásanna an breathnaíodh Readonly luas an fás na cnámha agus a neamhréiteach aois bitheolaíochta. Más gá, d'fhéadfadh an dochtúir ultrafhuaime na duáin agus orgáin inmheánacha eile, chomh maith le scrúdú a fhorordú ag gairmithe a bhaineann leo.

diagnóis difreálach

Tá cásanna nuair a roinnt galar eile masquerading mar siondróm Fanconi. Roimh an dochtúir ardaíonn tasc deacair a fháil amach cad a tharlaíonn don othar beag i ndáiríre. Glyukoaminofosfatdiabet mearbhall ó am go chéile le pyelonephritis ainsealach agus galair duánach eile. Cuirfear athruithe i urinalysis, chomh maith leis na saintréithe scrios fíocháin cnámh cuidiú leis an pediatrician a chur ar an diagnóis ceart.

Cóireála Siondróm Fanconi ar

is fiú smaoineamh ar an bhfíric go bhfuil an galar ainsealach. Tá sé deacair a fháil go hiomlán fáil réidh de na hairíonna unpleasant féidir a bheith ach ar feadh tamaill chun laghdú ar an chomharthaí den ghalar acu. Cad a dhéanann míochaine nua-aimseartha mar áis do leanaí breoite?

Ar an gcéad dul go bhfuil an aiste bia. Othair Moltar chun teorainn a chur le húsáid na salainn, chomh maith le gach bia géarmhíochaine agus deataithe. An aiste bia cuir bainne agus súnna torthaí éagsúla milis. Ná déan dearmad faoi na bianna atá saibhir i potaisiam (prúnaí, aibreoga triomaithe agus rísíní). Sa chás ina shroich na heasnaimh micreachothaitheach an staid chriticiúil, lianna fhorordú fáiltiú speisialta coimpléisc vitimín.

I gcomhthéacs an chúlra aiste bia á riaradh dáileoga arda de vitimín D riocht othair monatóireacht i gcónaí - tá sé ó am go ham chun fola agus fuail tástálacha a thabhairt. Tá sé seo riachtanach chun hypervitaminosis tosú a bhrath go tráthúil agus laghdú ar an dáileog de vitimín D Cóireála fada, cúrsaí níos, le sosanna. I bhformhór na gcásanna, cuidíonn an teiripe a chur ar ais ar an metabolism suaite agus a chosc deacrachtaí tromchúiseacha.

Má tá an galar imithe, titeann an t-othar isteach i lámha na máinlianna. Beidh ortaipéideacha taithí a bheith in ann a straighten amach an deformity cnámh agus go mór feabhas a chur ar shaol na leanaí. oibríochtaí den sórt sin a fhorghníomhú ach amháin i gcás leanúnach agus fadtéarmach loghadh: nach lú ná bliain amháin agus go leith.

dearcadh

Ar an drochuair, an prognóis do na hothair neamhfhabhrach. I bhformhór na gcásanna, a théann an galar go mall, sa deireadh as a teip Úra. Dífhoirmiúchán de cnámha gcaithfeadh sé go dtiocfadh míchumas agus meath ar cháilíocht fhoriomlán na beatha.

An féidir leat a sheachaint an ghalair seo? Gan amhras, excites an cheist gach duine a bhíonn le Siondróm Fanconi. Tuismitheoirí iarracht a thuiscint cad a rinne siad mícheart agus i gcás nach bhfuil a choinneáil ar an leanbh. Tá sé chomh tábhachtach go mbeadh a fhios cé acu is baolach an staid athchraoladh leis na páistí eile. Ar an drochuair, ní bearta coisctheacha a fhorbairt faoi láthair. Lánúineacha ag pleanáil a fháil páiste eile, tá sé riachtanach dul i gcomhairle le geneticist le haghaidh tuilleadh eolais a fháil maidir lena n-ábhar imní.

siondróm Wissler s - Fanconi (subsepsis ailléirgeach)

Rinne sé cur síos an ghalair seo ach amháin i ndáil le leanaí 4-12 bliana. An chúis atá leis an galar tromchúiseach ar eolas go fóill. Is féidir linn glacadh leis go bhfuil an siondróm galar autoimmune tipiciúil, foirm ar leith de airtríteas réamatóideach. Tosaíonn I gcónaí géar, le ardú teochta, is féidir a shealbhú seachtaine ar fhigiúr 39 céim. I ngach cás, tá gríos polymorphic ar na géaga agus uaireanta ar an duine, cófra nó bolg. Aisghabháil tharlaíonn de ghnáth gan aon deacrachtaí tromchúiseacha. Ach i roinnt othar óga sa deireadh damáiste mór comhpháirteacha as a míchumas.