Siondróm feminization testicular: chóireáil agus a chosc

An siondróm de feminization testicular - neamhord ó bhroinn sách annamh a in éineacht le laghdú ar íogaireacht hormóin gnéas fireann. I gcásanna níos déine, a dhéanann an comhlacht agus a bheith neamh-íogair do na héifeachtaí androgens. Is féidir leis an comharthaí an ghalair tar éis céimeanna éagsúla déine, agus cóireáil d'othair a roghnaíodh ina n-aonar.

Ar ndóigh, tá daoine ag tabhairt aghaidhe ar galar den chineál céanna, tá suim agat i tuilleadh eolais a fháil. Cad é Siondróm feminization testicular? Conas chun déileáil leis an ngalar agus cibé an bhfuil bealaí i ndáiríre éifeachtach de chóireáil? Céard is cúis le galar? Cén fhaisnéis d'othair? Freagraí ar na ceisteanna atá á lorg go leor.

An siondróm de feminization testicular - céard é féin?

Gcéad dul síos, a ligean ar déileáil leis an bhrí an téarma. An siondróm de feminization testicular - galar ó bhroinn, a ba chúis le mutation i crómasóim gnéas. Tinneas gabháil leis chailliúint íogaireacht androgens, is féidir leis an méid laghdú ar susceptibility chun hormóin gnéas fireann a bheith difriúil - braitheann sé seo ar an déine agus comharthaí.

Mar shampla, ar le frithsheasmhacht in aghaidh idir measartha agus androgens seachtrach fhorbraíonn buachaill go leor de ghnáth. Mar sin féin, is féidir le duine fásta a bheith, go bhfuil an fear sterile, mar gheall ar an sperm nach bhfuil a chorp a tháirgtear go simplí.

Go hiomlán difriúil Breathnaíonn caillteanas iomlán de íogaireacht hormóin i gcoinne galar cosúil le Siondróm feminization testicular. Is karyotype daonna a fear. Mar sin féin, buachaillí a bheirtear leis an hermaphroditism bréagach mar a thugtar air, ina bhfuil an foirmiú na baill ghiniúna sheachtracha den chineál mná leis an láithreacht comhuaineach na testes agus gnáthleibhéal testosterone san fhuil. Le linn caithreachais sna buachaillí claonadh a bhíonn le saintréithe gnéasach mná (m.sh., méadú faireoga mhamach) a fhorbairt.

An siondróm de feminization testicular - a paiteolaíochta cuibheasach tearc. 50-70,000 leanaí nuabheirthe san áireamh ach 1 leanbh leis an mutation. Má cheapann muid an cás de hermaphroditism, thart ar 15-20% de na hothair a bhfuil cúis leis an láthair baill ghiniúna neamhghnácha a bhaineann leis an STF. Teagmhasach, sa paiteolaíochta leighis is cosúil faoi ainmneacha éagsúla - a siondróm de insensitivity androgen Morris siondróm, pseudohermaphroditism fireann.

STF sa mná: is féidir?

Tá go leor daoine ar spéis leo an cheist i dtaobh an siondróm feminization testicular i measc na mban is féidir. Ós rud é go bhfuil an paiteolaíochta a bhaineann le claochlú sa Y-crómasóim, is féidir linn a rá go cinnte go bhfuil sé ach faoi réir fear aonair.

Ar an láimh eile, daoine atá ag fulaingt ó galar den sórt sin, is minic a breathnú cosúil le bean. Ina theannta sin, bhrath siad iad féin dá réir sin. Dar le staidreamh, othair a bhfuil hermaphroditism bréagach go minic breathnú cosúil le, bean ard tarraingteach le figiúr lean. Daoine den sórt sin a diagnóis chun sochair fiú le roinnt tréithe speisialta, lena n-áirítear faisnéis loighciúil agus cruinn, an cumas chun orient go tapa ar an staid, fuinneamh, éifeachtúlacht agus eile "fear" cáilíochtaí.

Go deimhin suimiúil eile - Comhrá páirteach i spórt, go mbeadh karyotype fireann. Sin an fáth a ghlacadh lúthchleasaithe gairmiúla seile le haghaidh anailíse DNA - mná (.i fir) leis an siondróm nach bhfuil Morris cead dul san iomaíocht.

Dála an scéil, tá an láthair an ghalair sin i leith figiúirí stairiúla go leor, lena n-áirítear Joan de Arc agus an Bhanríon Shasana cáiliúla Elizabeth Tudor.

Na cúiseanna is mó de fhorbairt galar

Mar a luadh cheana, tá Morris siondróm (Siondróm feminization testicular) mar thoradh ar locht AR géine. A leithéid de mutation a dhéanann difear do gabhdóirí a freagra a thabhairt ar hormóin andraigineach, mar thoradh air sin siad a bheith go simplí neamhíogair. De réir staidéir, tá sé tharchur ar an tréith cúlaitheach siondróm X-nasctha, wherein iompróir de genes lochtach, de ghnáth an mháthair. Ar an láimh eile, is féidir, agus claochlú spontáineach sa pháiste, gabhadh ón beirt tuismitheoirí go leor sláintiúil, ach tá cásanna den sórt sin a thuairisciú i bhfad níos lú go minic.

Le linn fhorbairt suthach gónad (faireoga gnéasach) a bhunú i gcomhréir leis an karyotype fhéatas - Tá magairlí iomlána leanbh. Ach mar gheall ar an damáiste fíocháin an géine nach bhfuil íogair (desensitized) go testosterone agus degidrosteronu, atá freagrach as an foirmiú an bod, scrotum, úiréadra, próstatach. Ag an am céanna a chaomhnú an íogaireacht fíochán a estrogen, a bhfuil cúiseanna forbairt bhreise na baill ghiniúna den chineál mná (seachas uterus, feadáin fallopian agus an tríú uachtair an vagina).

An fhoirm iomlán an siondróm agus a gnéithe

Is féidir Siondróm feminization testicular (Morris) a bheith in éineacht caillteanas iomlán de íogaireacht receptor go testosterone. I gcásanna den sórt sin, tá leanbh a rugadh le géinitíopa fireann (tá Y-crómasóim), faireoga gnéas fireann, ach tá na baill ghiniúna sheachtracha mná.

tá na leanaí seo aon scrotum agus bod agus magairlí agus fanacht sa cavity bhoilg. Ina áit sin, tá an labia vagina agus lasmuigh. Minic go leor, deir dochtúirí i gcásanna den sórt sin mar gheall ar an bhreith cailíní. Chun cabhair, cuireadh cóireáil othair, mar riail, ina dhéagóir a ndearnadh gearán faoi easpa menstruation. Dála an scéil, an leanbh a fhorbairt tréithe tánaisteacha gnéis ar chineál na mban (gan mutation de ghuth, fás gruaige, méadú brollaigh). I scrúdú mionsonraithe gcinnfidh an dochtúir go bhfuil na gonads na gnéas fireann agus sraith ar leith de crómasóm.

Go minic, an diagnóis ar "siondróm feminization testicular" chur mná do dhaoine fásta atá ag dul chuig speisialtóir faoi amenorrhea agus infertility.

foirmeacha neamhiomlán an siondróm Morris agus an méid a fhorbairt

Is féidir leis an siondróm de feminization testicular i fir a bheith in éineacht ach amháin trí laghdú páirteach i íogaireacht receptor le testosterone. I gcásanna den sórt sin, féadfaidh sraith de na comharthaí a bheith níos éagsúla. Cuireadh córas aicmithe a cruthaíodh i 1996, faoina bhfuil cúig fhoirm is mó de na galair.

• An chéad céim, nó cineál fireann. Tá an páiste feinitíopa fireann pronounced agus forbraíonn gan diallais marcáilte. Ó am go chéile na hógántachta faoi deara méadú brollaigh agus athrú uncharacteristic gutha. Ach othair ndearna sin dochar gcónaí spermatogenesis, a eascraíonn i infertility.
• An dara céim (cineál b'fhearr fear). Tá forbairt chineál fireann, ach le roinnt athruithe. Mar shampla, an t-micropenis fhéadfadh teacht agus hypospadias (fhritháireamh meatus). Go minic, d'othair ag fulaingt ó gynecomastia. sil Faoi deara agus chorr subcutaneous saille.
• An tríú grád, nó forbairt den chineál doiléir. Othair faoi deara laghdú suntasach ar an bod. Athraithe agus scrotum - uaireanta i bhfoirm resembles sé an labia seachtrach. Tá dí-áitiú ar an úiréadra, agus magairlí is minic nach raibh descend isteach sa scrotum. Gnéithe marcáilte agus ar saintréith de na mná - mhéadaithe chíche, figiúr tipiciúil (cromáin leathan, guaillí caol).
• céim Ceathrú (cineál mná den chuid is mó). Tá feinitíopa baineann Othair sa ghrúpa seo. fós magairlí sa cavity bhoilg. orgán gnéasach mná a fhorbairt, ach le roinnt éagsúlachta. Mar shampla, tá leanbh déanta ag gearr "dall" an vagina agus an clitoris minic hypertrophied agus i gcuimhne micropenis.
• céim Cúigiú, nó cineál baineann. Tá an fhoirm an ghalair in éineacht leis an foirmiú na hairíonna mban - rugadh an leanbh cailín. Mar sin féin, tá roinnt diallais. Go háirithe, tá othair faoi deara go minic méadú an clitoris.

Tá sé ag gabháil leis na comharthaí de Siondróm feminization testicular. Níl an atáirgeadh inar úsáideadh paiteolaíochta den chineál céanna agus is féidir - nach bhfuil an othair comhlacht a tháirgeadh cealla gnéas fireann, agus nach bhfuil orgáin mná ar fáil nó nach bhfuil déanta go hiomlán.

Dar le staidreamh, do dhaoine a bhfuil a leithéid de diagnóis go minic ag fulaingt ó hernias inguinal, mar gheall ar an sárú ar an sliocht na magairlí an chanáil inguinal. Mar gheall ar an díláithriú an oscailt seachtracha na úiréadra i mbaol níos mó le galair éagsúla den chóras urinary (eg, pyelonephritis, urethritis, agus galair athlastacha eile).

nósanna imeachta diagnóiseacha

Diagnóis an ghalair - próiseas fada. Cuimsíonn sé sraith nósanna imeachta:

• Chun tús a chur, a bhailíonn an dochtúir staire. Le linn an tsuirbhé is gá a fháil amach cé acu an bhfuil roinnt neamhoird forbartha tar éis breithe nó le linn puberty an leanbh. Anailís orthu agus stair chlainne (an raibh cúinsí a imítear ó ghaolta).
• Tá Céim thábhachtach agus scrúdú fisiciúil, inar féidir leis an speisialtóireachta faoi deara an láithreacht na abnormalities i struchtúr an chomhlachta agus na baill ghiniúna sheachtracha, an cineál dáilte gruaige, agus mar sin de. D. Seilbh tomhas airde agus meáchan an othair. Tá gá le níos mó taighde a comorbidities aithint.
• Sa todhchaí i seilbh karyotyping - nós imeachta a ligeann chun a chinneadh an méid agus cáilíocht crómasóm, atá, chuireann i ndiaidh, is féidir a fháil amach ar an gnéas an othair.
• Más gá, i gcrích thástáil ghéiniteach mhóilíneach, le linn an ama ag iarraidh a fháil amach ar an líon agus éagsúlacht na géinte a ndearnadh damáiste dóibh.
• Is scrúdú éigeantach ag urologist - tá dochtúir ag déanamh staidéir ar struchtúr agus gnéithe na baill ghiniúna sheachtracha, palpate an próstatach, etc ...
• Ar anailís, tá fuil a glacadh chun a sheiceáil ar leibhéil hormone.
• Is faisnéiseach agus ultrafhuaime scrúdú. Déanann an nós imeachta is féidir chun aimhrialtachtaí a bhrath i struchtúr na horgáin atáirgthe inmheánach testes, undescended bhrath, comorbidities dhiagnóiseadh.
• Is féidir leis an t-eolas is cruinne mar gheall ar an struchtúr an orgáin inmheánacha a fháil le linn athshondas maighnéadach nó tomagrafaíocht ríomh.

An siondróm de feminization testicular: cóireáil

Teiripe, sa chás seo ag brath ar aois an othair agus méid insensitivity don hormone receptor androgen. Gá sannadh teiripe athsholáthair hormone, a chuireann ar chumas chun deireadh easnamh androgen, chun cabhrú le chruthú na saintréithe gnéas ceart tánaisteacha, chun deireadh a chur aimhrialtachtaí is féidir sa bhforbairt.

Tuigtear go bhfuil céim thar a bheith tábhachtach síciteiripe - Caithfidh an t-othar dul i gcomhairle le speisialtóireachta. Tar éis an tsaoil, de réir staitisticí, ar hermaphroditism bréagach cúis go minic le forbairt dúlagar cliniciúil. Má tá a mutation diagnóisíodh de sheans le linn fásta (muid ag caint faoi ar insensitivity iomlán le gabhdóirí testosterone), féadfaidh an dochtúir cinneadh a dhéanamh gan a thuairisciú le bean a bhfuil cónaí saol iomlán agus aithníonn é féin mar ionadaí den ghnéas cothrom.

Nuair a bhíonn máinliacht is gá?

Is féidir le fadhbanna go leor a réiteach le cabhair ó nósanna imeachta speisialta. D'othair a bhfuil feinitíopa baineann léiríonn a bhaint de na testes. Tá an nós imeachta is gá chun cosc a chur hernias mar gheall ar an forbairt agus forbairt bhreise na tréithe gnéasacha fireann. Ina theannta sin, is é an nós imeachta a chosc ailse testicular.

Má fhorbraíonn an comhlacht sa chineál na mban, tá sé riachtanach uaireanta fhaighin plaisteach agus vulva, rud a fhágann gur féidir a bheith acu caidreamh collaí. Is féidir le Deireadh a chur fhritháireamh surgically chanáil urinary.

Le forbairt na patrún fireann an othair is uaireanta is gá a thabhairt ar an dhuchtanna bhunúsach sa scrotum. Ós rud é go leor d'fhir a bhfuil den sórt sin a diagnóis ag fulaingt ó gynecomastia, is é a dhéantar go minic máinliacht plaisteach cíche, rud a chuideoidh a chur ar ais cruth comhlacht nádúrtha.

An prognóis othair agus deacrachtaí féideartha

Níl an siondróm de feminization testicular (Morris) gur bagairt dhíreach ar an saol. Is é an comhlacht feidhmeanna gnáth fiú nuair hiomlán insensitivity chun hormóin androgen. I ndiaidh othar leighis agus máinliachta is féidir saol iomlán ar bhean, a bhfuil karyotype fireann. Ach tá an baol ann de ailse testicular nach raibh descend isteach sa scrotum i mbéal forbartha - i gcásanna den sórt sin is gá gníomh a ghlacadh. Le haghaidh a chosc ailse dhéantar bhaint máinliachta ar an testes sa scrotum (má tá an t-othar feinitíopa fear) nó a bhaint iomlán ar an fhaireog (más feinitíopa bean).

Maidir le deacrachtaí féideartha eile go bhfuil a liosta dodhéanta caidreamh collaí (anchuma de baill ghiniúna), voiding (i mbun forbartha ar an gcóras urogenital urinary aistriú cainéal). Othair neamhthorthúil gan aird ar feinitíopa. Ná déan dearmad faoi dheacrachtaí sóisialta, mar nach bhfuil gach leanbh agus duine óg leis an níos mó is féidir a thuiscint na saintréithe a comhlacht féin. Ar ndóigh, an fhadhb an sféar gnéis, chomh maith le galair an chórais eisfheartha is féidir, a dhíchur le linn máinliachta. An prognóis othair fabhrach ar aon nós.

An bhfuil bearta coisctheacha?

Ar an drochuair, níl aon mhodh ann chun cosc a chur galar den sórt sin. Ach mar go bhfuil Siondróm feminization testicular a paiteolaíochta géiniteach, is féidir an baol ailse a fhorbairt iad a aimsiú ag an gcéim phleanála an toirchis - ní mór do thuismitheoirí ionchasacha a fháil ar thástáil.

D'othair a diagnóisíodh cheana féin le neamhoird, is gá iad cabhair leighis cáilithe chomh maith le scrúduithe liachta rialta, teiripe hormónach.