Cad é an siondróm Alport?

Is Siondróm Alport galar oidhreachtúil, a bhfuil tréithe laghdú go díreach i ndiaidh a fheidhm duánach mar aon le neamhoird éisteachta nó fiú fís. I láthair na huaire, inár dtír chineál seo na breoiteachta i measc leanaí (den chuid is mó) díorma de thart ar 17: 100 000.

Na cúiseanna is mó

Dar le saineolaithe, tá Siondróm Alport ba chúis leis mar gheall ar abnormalities sa ghéin, atá suite i lámh fhada ar an X crómasóim sa chrios sin ar a dtugtar 21-22q. Lena chois sin, tá sárú sin ar a dtugtar struchtúr lárnach de chineál collagen 4 freisin cúis leis an ngalar. Faoi collagen Tuigtear i eolaíocht den sórt sin próitéine atá ina ghné díreach fíocháin tacaíochta a sholáthraíonn elasticity agus leanúnachas.

comharthaí

Is Siondróm Alport de ghnáth an chéad go dhéanann bhraith féin i leanaí ó cúig go deich mbliana, agus tá sé léiriú i bhfoirm hematuria (fola i an fual a fháil). Is minic, tá an diagnóis le fáil go randamach, is é sin, ag an scrúdú seo chugainn ag speisialtóir. Ina theannta sin, manifests Siondróm Alport féin mar stigmas dizembriogeneza mar a thugtar air. Is é seo a fiú má chlaontar beag go nach bhfuil ról ar leith i bhfeidhmiú na gcóras is mó de chuid an chomhlachta. Dochtúirí rá epikant (crease beag ag an choirnéal istigh de na súl), spéir ard, dífhoirmiúchán beag de chluasa agus comharthaí eile araon. I gcomhréir caillteanas éisteachta chomh maith le comhartha cinnte de na galair, agus tá caillteanas éisteachta diagnóisíodh níos minice i buachaillí. Gach ceann de na comharthaí thuas a thaispeáint go minic ar bun i measc ógánach, cé go coitianta ainsealach teip duánacha dhéanann bhraith féin ach amháin le linn fásta.

diagnosing

Tá Siondróm Alport i ndáil le leanaí a diagnóisíodh de ghnáth bunaithe ar an láthair den chineál seo sonraí ghalair i baill eile den teaghlach. Mar shampla, a dheimhniú ar an ngalar go leor mheaitseáil trí cinn de na cúig chritéar atá liostaithe thíos:

• caillteanas éisteachta;
• chásanna báis gaolta teip ainsealach duánach;
• dearbhú hematuria sa teaghlach;
• paiteolaíochta súl;
• láithreacht na n-athruithe ar leith le linn bithóipse duáin.

cóireáil

In éagmais gcóireáil shonrach, dochtúirí mór ar dtús go mall an dul chun cinn teip Úra. Leis an diagnóis an ghalair mar Alport, is iad na páistí a fheidhmiú go docht forbidden, ordaíonn sé le haiste chothrom. Tá aird mhór a íocadh leis an athshlánú mar a thugtar air de fócais tógálach. Bain úsáid as i gcóireáil cytostatics agus drugaí hormonal éagsúla chun cinn a fheabhsú. Mar sin féin, is minic a shanntar trasphlandú duáin mar cóir fhabhrach. Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil a bhrath haematuria gan caillteanas suntasach éisteachta i gcoitinne beagán le linn níos fabhraí ar an prognóis galar. I gcás den chineál seo de teip duánacha diagnóisíodh an-annamh.