Galar Fabry: comharthaí, a chóireáil, grianghraif

Is é an galar is cúis leis an easpa einsím thábhachtach alfa-galactosidase A dtugtar galar Fabry, tar éis an t-eolaí páirteach sa staidéar agus d'oscail sé. Den chéad uair riamh tá claochlú sa géine cuireadh síos air sa bhliain 1989 i Sasana.

Faoi ghnáthchoinníollacha, tá an einsím i láthair i mbeagnach gach cealla de chuid an chomhlachta agus tá baint le próiseáil lipidí. Daoine aonair a bhfuil oidhreacht na géine lochtach, tá buildup substaintí sailleacha sna lysosomes. I ndeireadh na dála, mar thoradh ar galar a scrios na cealla balla soithíoch agus fíocháin. Galar Fabry - neamhord géiniteach annamh, ar a dtugtar "galar stórála lysosomal".

comharthaí

An galar, de réir breathnóireacht leighis, is cosúil chéad uair i daoine fásta agus leanaí i réamh-agus puberty.

Is mar seo a leanas symptomatology an ghalair:

• Dó agus tinneas a thagann chun cinn sna extremities, arna ghéarú exertion fisiciúil agus teagmháil le te. Tá Péine gabháil go minic ag stáit bhfiabhras.
• Laige. Go minic, na comharthaí ag gabháil le haon giúmar íseal, imní, mothúcháin imní. Othair a bhraitheann an giúmar an meath agus easpa muiníne as a gcumas féin, a laghdaíonn go mór ar cháilíocht na beatha.
• Tháinig laghdú ar sweating.
• cosa tuirse agus lámha. Man, le forbairt an galar nach féidir, a chur i gcrích fiú na gníomhartha is gnáth mar a bhfuil tuirse tairiseach. Maraon leis mothaithe painful comharthaí den sórt sin mar thoradh ar helplessness a chur i gcrích.
• Proteinuria. Malaise, in éineacht le eisfhearadh méadaithe próitéine sa fual. Is minic is cúis symptom diagnóis mícheart.
• rashes Oideachas sna masa, groin, liopaí, mhéara.
• neamhoird autonomic.

Thart ar aon trian de na páistí ag an am céanna leis na comharthaí thuas a fhorbairt Siondróm comhpháirteacha a dhéanamh. ina mbíonn an páiste ag fás pian sna matáin, laghdú ar fhís, easpa fheidhmiú cardashoithíoch. Toisc go bhfuil an dul chun cinn easnamh einsím breathnaíodh galar duáin, brú fola ard. Mar sin féin na páistí den sórt sin diagnóis an-annamh, toisc go bhfuil sé chomh tábhachtach i ngach cineál iarratas a dhéanamh chuig ionaid ghairmiúil do tástálacha fola ag an leibheál géiniteach.

Cé inherits an galar?

Wonder lán daoine conas manifests galar Fabry féin, cad é? De réir staidéir, tá lianna teacht ar na conclúidí seo a leanas:

• Is féidir leis an galar a fhorbairt i do dhuine, beag beann ar inscne.
• Cúiseanna an géine bhfuil an fhorbairt an ghalair logánaithe sa X-chrómasóm. tá Fireannaigh ach amháin X-crómasóim, agus má bhíonn an géine difear, is é an seans hairíonna a fhorbairt an-ard. Ní féidir le fear a tharchur an mac galair, ach beidh go léir a chuid iníonacha inherit an locht.
• Baineannaigh dhá X-crómasóim, agus mar sin tá an dóchúlacht a tharchur an ghalair do leanaí le ceachtar acu inscne 50/50%.
• tharlaíonn comharthaí go minic i óige agus adolescence, chomh maith le daoine óga.
• Is é an géine lochtach le fáil i gceann de na 12 000 breitheanna beo, is é sin annamh.

diagnóis an ghalair

Is diagnóis ceart deacair go minic toisc go bhfuil an galar annamh agus taispeánann an réimse iomlán de na comharthaí cliniciúla. Othair a bhfuil galar Fabry amhrasta Scrúdaíonn speisialtóirí i réimsí cliniciúla éagsúla.

Is léir ó thaithí phraiticiúil go bhfuil idir na comharthaí tosaigh agus an diagnóis deiridh ar an meán a thógann sé thart ar 12 bliain. Tá sé an-tábhachtach a bhunú ar an ngalar a luaithe is féidir a fháil cóireáil chuí.

Ba chóir do sholáthraithe cúram sláinte amhras an láthair seo lot géiniteach, más rud é go bhfuil duine fuair meascán de níos mó ná dhá comharthaí. I infancy ghalar Fabry (tá grianghraf de na crómasóim difear a thaispeántar thíos), nach bhfuil beagnach ann, ionas gur féidir leis an diagnóis a bheith casta.

Diagnóis an galar i fir

Na himeachtaí seo a leanas ar siúl d'fhir:

• Anailís pedigree, an crann ginealais. Mar gheall ar nádúr oidhreachtúil an lesion, an luach is mó sa diagnóis bailiúchán de stair teaghlaigh. Ach bhaill aon teaghlaigh amháin is féidir leis an galar a bheith anaithnid.
• Staidéar maidir le hábhar na heinsíme galactosidase i fola.
• Anailís DNA - i gcrích i gcás torthaí débhríoch taighde bithcheimiceach. Is féidir le DNA a thógáil as aon ábhar bitheolaíoch.

Galar Fabry: diagnóis loit i measc na mban

Na gníomhaíochtaí seo a leanas i gcrích go dtí an inscne baineann:

• Anailís Pedigree.
• Anailís DNA.
• Níl an t-ábhar ar an einsím san fhuil an táscaire príomhúil an ghalair, a ba chúis le gníomhachtú an neamhshiméadrach X-crómasóim. D'fhéadfadh sé a bheith ar an raon gnáth, fiú má tá bean tinneas láthair.

diagnóis prenatal

Taighde a rinne thomhas ar an leibhéal einsíme na fíocháin féatais. Tá sé seo riachtanach más duine é an mháthair ó neamhord géiniteach, nó bhí amhras bailíochtaithe go bhféadfaidh an leanbh hoidhreacht galar Fabry. Tá comharthaí de na galair beagnach as láthair tar éis breithe agus iad féin a léiriú níos déanaí sa saol.

deacrachtaí féideartha

Más rud é nach bhfuil an t-othar a ritheadh an diagnóis, agus ní féidir leis an galar a leigheas, i bhformhór na gcásanna, a fhorbairt na deacrachtaí seo a leanas:

• teip duánacha géarmhíochaine. Tá Fear a chailliúint i gcónaí próitéine sa fual, ie forbairt proteinuria.
• Athrú ar an cruth agus croí. Nuair éisteacht aimsítear neamhdhóthanacht na comhlaí croí, crapadh spasmodic.
• Laigí de sreabhadh fola san inchinn. Taithí an t-othar meadhrán go minic, a complication tromchúiseach ag fáil stróc.

cóireáil

Daoine amhras ann go bhfuil galar Fabry chuig lárionaid speisialaithe, mar a bhfuil taithí i cóireáil galair stórála lysosomal. Sna hinstitiúidí dheimhnigh an láthair paiteolaíochta agus teiripe chuí i bhfeidhm.

Suas go dtí na 2000í, bhí an bunphrionsabal teiripeacha atá dírithe ar choinníollacha diúltacha a fhorbairt sa dul chun cinn an ghalair a shárú. I láthair na huaire, tá cur chuige difriúil a úsáidtear chun cabhrú le deireadh a ní hamháin na hairíonna a bheith ina chúis le galar Fabry. Is éard atá Cóireála de teiripe athsholáthair einsím. Othair prescribers alfa, béite-galactosidase.

Galar Fabry (Tá comharthaí agus taighde a cheadaítear chun an diagnóis ceart) faoi réir cóireáil láithreach. Tá sé i gcrích ag instealladh, faigheann an t-othar gach dhá sheachtain. Is féidir an modh seo a chur i bhfeidhm le cabhair ó altra i gclinic nó sa bhaile, más rud é an duine maith fhulaingt insileadh. Cóireála Ceadaíonn metabolism a normalú, eliminates atarlú de na comharthaí, cosc ar fhorbairt an ghalair.

Is é an druga is mó a úsáidtear le haghaidh ionadú san áireamh "Replagal." Scaoileadh an tuaslagán isteach i vials de 5 ml. Acmhainn Tá tolerability maith, i gcásanna neamhchoitianta tharla an fo-iarsmaí: itching, pian bhoilg, fiabhras.

Más rud é galar deara pian dian, is féidir othair a shanntar freisin anticonvulsants, anailgéisigh, neamh-stéaróideach anti-inflammatory gníomhaire.

Creideann go leor saineolaithe go bhfuil an diagnóis ceart agus cóireáil galair Fabry in ann a athrú ar an gcúrsa nádúrtha an galar. Is féidir le Úsáid éifeachtach cóireáil in ionad stop a fhorbairt.

monatóireacht a dhéanamh ar saotharlainne

Ar an cúlra ar an gcúrsa is gá chun cinneadh chainníochtúil tseramidtrigeksozida. I chóireáil rathúil, laghduithe a tiúchan. I roinnt staidéir chliniciúla, tá táscaire feidhmíochta an leibhéal globotriaozil sphingosine.

Ní instealltaí ceaptha le linn toirchis agus lachta, más rud é nach bhfuil an bhean galair reatha eile a bheadh contúirteach maidir le beatha.

torthaí

Galar Fabry - a neamhord géiniteach tromchúiseach ag gabháil leis pian, dul chun donais ar an gcaighdeán maireachtála agus as a shárú inniúlacht dhlíthiúil. Nach bhfuil a lán na n-othar cóireáil chuí, dá bhrí sin, in ann a bheith ag obair go héifeachtach, staidéar a dhéanamh, gearán a dhéanamh de tuiscint ar frustrachas, tuirse, dúlagar, imní.

Is féidir leis an déine na comharthaí worsen go laethúil i bhforbairt an ghalair, agus ionchas saoil na ndaoine lenar bhain sé, ar an meán de 15 bliain níos lú ná sin ar an príomhshrutha. Ach galar Fabry - nach bhfuil pianbhreith bháis, leis an ngalar, teiripe athsholáthair ar fáil, is féidir saol iomlán.