Noonan siondróm: cur síos, comharthaí, a chóireáil

Tá éagsúlacht de lochtanna breithe i leanaí. Tá cuid acu a mheastar a bheith coitianta go leor. Ach tá galar annamh. Is é an leitheadúlacht íseal. Mar sin féin, go leor iarmhairtí tromchúiseach go leor. Is é ceann de na paiteolaíochtaí Siondróm Noonan. Next, a ligean dúinn machnamh air níos mionsonraithe. Cur síos ar an tAirteagal seo conas agus cén fáth is cosúil Siondróm Noonan. Beidh tinneas Grianghraf a chur i láthair chomh maith sa téacs.

Forbhreathnú

Is Siondróm Noonan ina paiteolaíochta hereditary. PTPN11 géine mutated ag caitheamh a thuismitheoirí ar aghaidh chuig an sliocht. De ghnáth, fir sa gan toradh. Dá bhrí sin, tá an ghéin tharchur tríd an líne máithreacha. De ghnáth marcáilte carachtar teaghlaigh an galar. gcásanna neamhchoitianta de neamh-hereditary, ach déantar iad a thaifeadadh i gcleachtas.

faisnéis stairiúil

Ag am amháin ag cleachtadh mar Cairdeolaí, leanbhlia Zhaklin Nunan, ag obair sa chlinic de chuid Ollscoil Iowa, thug mé faoi go bhfuil grúpa áirithe de leanaí, a bhí comhdhéanta de bhuachaillí agus cailíní, a raibh stenosis scamhógach, is minic a arb iad is sainairíonna fás íseal araon, súile spaced ar fud an, muineál scamallacha atá lonnaithe auricles íseal agus ptosis. Scrúdú a dhéanamh ar an teaglaim de manifestations de ghalar croí le abnormalities forbartha eile in 833 n-othar, scríobh an dochtúir i airteagal 1962. Sa oibre a bhfuil tuairisc uirthi naoi gcás ina bhfuil ar chúlra na an locht croí chineál ó bhroinn agus gnéithe facial thréith, dífhoirmiúchán cófra , agus stunting. Braitheadh an tinneas araon i ndaoine fhir agus do mhná.

Noonan Siondróm: Comharthaí

Tá roinnt tréithe a idirdhealaíonn ó paiteolaíochta eile. Ina measc, go háirithe:

• fás Íseal. Mná - 1.53, do na fir -. 1.63 m ag an am na breithe mar an fad comhlacht agus meáchan an linbh is laistigh de theorainneacha gnáth. Tosaíonn stunting ó aois 2-3 bliana.
• Athruithe Facial. Othair a diagnóisíodh Siondróm Noonan, tá spaced go forleathan súile almond cruth. Sa chúinne istigh de na huaire craiceann láthair. Chomh maith leis sin faoi deara ptosis (eyelid ar lár) mar gheall ar fheidhm muscle lagaithe, bíodh sé mar gheall ar soicéid beaga. Tá thart ar dhá thrian de na leanaí a bhfuil neamhoird suaitheadh radhairc. Nuair ptosis teoranta réimse radhairc agus forbraíonn squint.
• sáruithe tógála jaws. Upper tearcfhorbartha, tá spéir ard arcuate. An dá jaws le fiacla interposition mícheart.
• ardú Low nó dífhoirmiú na ears. Mar thoradh ar an aimhrialtacht atá lagéisteachta.
• muineál gearr agus leathan.
• Sciath-chruthach cófra le siní spásáil go forleathan.
• Dífhoirmiúchán an Elbow (ó bhroinn).
• Flatfoot.
• Gearr mhéara.

Anchuma na orgáin inmheánacha

Tá Siondróm Noonan gabháil go minic ag suaitheadh sa chóras cardashoithíoch. Ar an paiteolaíochta cúlra fios caolú (stenosis) sa trunk scamhógach, agus an locht sa septum interventricular. Is é an dara áit ar áitiú ag abnormalities an chórais genitourinary. Dá bhrí sin, léirigh na duáin lochtanna nós hypoplasia (easpa fíochán) nó as láthair duáin amháin. Maidir le puberty, athraíonn sé ó gnáth go hiomlán lochtach. Cailíní faoi deara go minic tar éis tosú an menstruation, in buachaillí - Tá magairlí nó cryptorchidism go hiomlán as láthair. Chomh maith leis sin fuair sárú ar spermatogenesis. I roinnt cásanna, tá an spermatozoa go hiomlán as láthair. I gcomhthéacs an chúlra na n-oibríochtaí do Siondróm Noonan go mbeadh bleeding méadaithe. D'fhéadfadh roinnt othar abnormalities a thaispeáint freisin ar forbairt intinne sa éadrom.

cruth

Tá dhá chineál de paiteolaíochta:

• Foirm teaghlaigh. Tá sé éagsúil autosomal ceannasach-cineál hereditary. I iompróirí an tsleachta géine mutant le feiceáil le paiteolaíochta.
• An fhoirm sporadic. Sa chás seo, is cosúil an mutation ó chás go cás. Sa an fachtóir hereditary nach nochtar.

cúiseanna

Is é an fachtóir is coitianta go Spreagann an paiteolaíochta an mutation géine PTPN11. Tá an chúis a diagnóisíodh i 50% de na hothair. Mar sin féin, ag céatadán áirithe de dhaoine a bhfuil Siondróm seo ina fhachtóir ghéiniteach doiléir. Tarlaíonn paiteolaíochta Oidhreachta ar bhealach autosomal ceannasach. Is féidir leis an siondróm a chur i ngníomh ag claochlú nua. Ón seo, leanann sé go nach bhfuil na tuismitheoirí leis an ghéin bhfuil i bhfad an deis a bheith acu leanbh eile.

diagnóis

Tá sé suite i gcomhréir leis na gnéithe seachtracha tréith (cur síos orthu thuas). Chomh maith leis an paraiméadair saotharlainne diagnóis staidéar. Go háirithe, tá laghdú de tiúchan testosterone, XII fachtóir téachtadh. Tá uirlisí agus taighde ann freisin. Ceaptha ag an X-ghathaithe an sternum, echocardiography, ECG. Ag baint úsáide as na teicníochtaí seo abnormalities orgáin inmheánacha fios. Is féidir leis an dochtúir a fhorordú freisin dul i gcomhairle géineolaíocht leighis.

bearta teiripeacha

I dtaca leis an chóireáil siondróm chinneadh go géiniteach dírithe go príomha ar na comharthaí a dhíchur. Nuair oibríocht arna sannadh cryptorchidism. Le linn a magairlí bogadh isteach sa scrotum. Leis an laghdú ar an tiúchan de teiripe hormone androgen moltar. I láthair teip duánacha, tá hemodialysis ceaptha. Le é, is é an aistriú i gcrích as an comhlacht trí táirgí meitibileach extrarenal íonú fola.