Osteopetrosis (marmar marfach). Osteopetrosis - céard é féin?

Osteopetrosis (marmair nó galar) - tromchúiseach galar cnámharlaigh ó bhroinn, arb iad is sainairíonna chnámhú iomarcach (áitiúil nó ginearálta). I gcásanna chuid is mó ar eolas, tá an paiteolaíochta hoidhreacht. An- annamh an galar a tharlaíonn i dteaghlach sláintiúil.

Cuireadh Paiteolaíochta staidéar ar dtús agus cur síos ag an dochtúir Gearmánach Albers-Schoenberg i 1904. Sa osteopetrosis litríochta marmair tá sé ar eolas freisin mar osteosclerosis córasach ó bhroinn. I leanaí, is diagnóis beagnach díreach tar éis breithe. Tarlaíonn an galar i bhfoirm dian, tá cásanna de básanna. Ag osteopetrosis bhfuil chomh tromchúiseach a chinneadh ach amháin i ndaoine fásta agus tá sé de ghnáth cinneadh randamach ar x-ghathaithe mar gheall ar cnámh briste.

cúiseanna

Le blianta fada, tá eolaithe in ann teacht ar chomhthoil maidir leis an etiology an ghalair Albers-Schonberg. Tá sé Creidtear go in orgánach próisis paiteolaíocha a thosaigh is féidir, cosc a chur ar an ionsú cailciam agus fosfar. a thabhairt Severe neamhoird meitibileach mianraí is cúis leis an galar ar a dtugtar osteopetrosis. Cad é agus cén fáth tá sé i ngníomh an mheicníocht scrios fíochán cnámh, ní féidir a fháil amach.

I bhformhór na gcásanna is féidir a rianú galar oidhreachtúil cinnte. Is féidir le Osteopetrosis ( "marmar marfach") a tharchur mar autosomal ceannasach agus autosomal cúlaitheach. Sa chéad chás go bhfuil an t-paiteolaíochta braitheadh i aois do dhaoine fásta agus tá sé sách éasca. Nuair a cúlaitheach aistriú trait galar Albers-Schonberg diagnóisíodh go gairid tar éis breithe agus tarlaíonn le go leor de deacrachtaí.

Cén chaoi a bhfuil paiteolaíochta?

Tá pathogenesis de osteopetrosis staidéar sách. Glactar leis go fiú i Utero isteach cnámh idirghníomhaíocht gnáth agus fíochán hematopoietic. Osteoclasts - na cealla atá freagrach as an scrios an chnámharlaigh - ní comhlíonadh na feidhme. Mar thoradh air sin, ar athrú ar struchtúr cnámh, tá siad deformed agus thuilleadh dul i ngleic leis an tasc. Lena chois sin, suaite go suntasach soláthar fola, creatlach innervation. Is minic tionchar an tubular fada cnámha, skull, pelvis agus spine.

aicmiú de osteopetrosis

• Foirm cúlaitheach autosomal (a forbraíodh ag an mbreith, a tharlaíonn le deacrachtaí móra agus go minic marfach).
• Foirm ceannasach autosomal (fios i fásta, cúrsa neamhurchóideacha).

Osteopetrosis - céard é féin? comharthaí

Má modhanna recessive tarchuir feiceáil ar an chéad chomharthaí de ghalar díreach tar éis breithe. Tá an dóchúlacht chéanna fháil tinn buachaillí agus cailíní. Tá foirm tréith an leanbh ar aghaidh: leicne ard, curtha i bhfad óna chéile súile. Tá fhréamh an srón depressed i gcónaí, nostrils iompú amach, liopaí tiubh. Forbraíonn Go gairid anemia agus Hidriceifileas forásach, tá méadú mór tagtha ar ae agus spleen. diathesis hemorrhagic An-choitianta. Éiríonn an finale dosheachanta loit cnámh il. Leis an scaipeadh an cloigeann tá comhbhrú an snáthoptaice agus nerves cloisteála fhorbairt daille agus bodhaire.

Osteopetrosis - próiseas deadly a dhéanann difear beagnach gach cnámha fada. Ní gá an chuid is mó leanaí maireachtáil fiú 10 bliain. Forbraíonn purulent fíochán cnámh osteomyelitis, as a dtiocfaidh le míchumas. An chúis bháis, claonadh a bheith anemia dian agus sepsis.

Nuair a bhíonn an leagan is mó de paiteolaíochta braitheadh i leanaí in aois scoile chomh maith le daoine fásta. De ghnáth, nach bhfuil an t-othar fiú ar an eolas go bhfuil an galar insidious taisceadh ina chorp. Is Osteopetrosis ghnáth aimsiú thaisme ar radagrafaíocht haghaidh briseadh cnámh. In a lán cásanna, glacann an paiteolaíochta ar siúl go hiomlán asymptomatic. Roinnt othar gearán a dhéanamh de pian athfhillteach sna cnámha, agus a bheith daoine eile custaiméirí go minic tráma, agus ansin dul ar an tábla oibriúcháin le bristeacha paiteolaíocha. Tá Anemia in iúl de ghnáth beagán, tá neamhoird néareolaíoch mar thoradh ar comhbhrú an snáithíní nerve annamh.

I foirmeacha níos séimhe an galar Albers-Schonberg neamhoird meabhrach i bhforbairt nach bhfuil faoi deara. Tá tréith an-an paiteolaíochta teething ina dhiaidh sin, a bhforbairt neamhghnácha, claonadh chun caries. Gearr stature ag breith, tá nach bhfuil peculiar, léirigh forbairt fhisiceach retarded níos cóngaraí don bhliain.

Osteopetrosis (marmar marfach). diagnóisic

I gcás na forbartha go luath paiteolaíochta othair beag thiteann isteach i lámha na dochtúirí sa chéad mhí den saol. Sa chás seo, is é an diagnóis de ghnáth ní ró mhór. Mar gheall ar an cuma ar saintréith de chuid an t-othar is féidir osteopetrosis bheith in amhras. Ag aoiseanna níos sine, d'othair de ghnáth atá cláraithe cheana féin ag an orthopedist de bharr bristeacha minic. I dhaoine fásta, tá an pictiúr cliniciúil blurred, comharthaí go leor nach bhfuil a tharlaíonn, atá casta beagán ar an diagnóis.

I ngach cás, is cuma cén aois é x-ghathaithe in ann osteopetrosis a dhaingniú nó a dhiúltú. Cad é atá ann agus cad é an bhrí an modh? In oifig feistithe go speisialta is pictiúr de an limistéar difear in dhá réamh-mheastacháin. Taispeánann an X-ghathaithe go soiléir na cnámha róin, cé go bhfuil an teorainn idir an fheadáin agus an tsubstaint spongy as láthair. Na cnámha a deformed, metaphyses (an ceantar in aice leis an joints) a leathnú go mór. De ghnáth i gceist leis an bpróiseas an spine, skull agus pelvis. Soláthraíonn galar cuartha le striation cros vertebrae agus cnámha fada, atá le feiceáil go soiléir ar an x-ghathanna.

cóireáil osteopetrosis

Nach bhfuil radacach leigheas forbartha ó ghalair debilitating. Is cóireáil Siomptómach den chuid is mó, dírithe ar fheabhas a riocht ginearálta agus cáilíocht na beatha. Má tá galar Albers-Schonberg braitheadh go luath, is féidir an t-othar a dhéanamh cnámh nódú smior. Is é seo an nós imeachta sách nua gur féidir leat a shábháil ar an saol an linbh, fiú amháin i gcás loit cnámharlaigh dian. An níos luaithe Bhí marrow cnámh trasphlandúcháin, is amhlaidh is fearr an seans do toradh fabhrach ar an galar.

I gcás oibríochtaí is gá ábhar a fháil ó chur i gcrích gaol gar a mbeidh an t-othar chun cinn comhoiriúnacht uasta HLA-géinte. Seachas sin, an smior nach ndéanfaidh seilbh, beidh deacrachtaí tromchúiseacha go bagairt ar shaol an othair. D'fhonn a chinneadh an comhoiriúnacht na tástálacha fola speisialta a dhéantar, ag ligean chun a chinneadh an chosúlacht ar an genome an deontóra agus an fhaighteora.

Nuair toradh rathúil ar an oibríocht ar an struchtúr cnámh ar ais de réir a chéile. Tarlaíonn feabhas stáit Ginearálta, radharc na súl gnáth agus éisteachta. Nódú - is é seo an deis ach amháin do na hothair i acu nach bhfuil cóir leighis eile Fuarthas aon torthaí inláimhsithe.

Nódú gascheall Is den smeara freisin ascaill-tuar dóchais inti le haghaidh cóireáil galair mar osteopetrosis. Cad é atá ann? Sa chás seo, nach bhfuil sé an nódú orgáin fad, ach amháin cill amháin. Glacann siad fréimhe sa smior an othair agus ar ais hematopoiesis gnáth. Tá an nós imeachta atá i bhfad níos éasca a iompróidh othair óga, toisc nach gá anesthesia infhéitheach.

Chun an chóireáil do dhaoine fásta a úsáidtear calcitriol nó γ-interferon, a normalú an ghníomhaíocht na osteoclasts, rud a cosc a chur ar an bpróiseas a scrios cnámh agus ina saothraítear rónta. Is féidir le teiripe den sórt sin a laghdú go mór an baol fractures nua, a chuireann isteach go fabhrach ar chaighdeán saoil an othair.

deacrachtaí osteopetrosis

bristeacha minic na cnámha fada - fadhb atá os comhair luath nó mall gach othar. hip is mó atá buailte, ní eisiata an damáiste de na jaw níos ísle, spine, cófra. I gcoinne an chúlra an bpróiseas hematopoiesis atá ag fás osteomyelitis suppurative, deacair a chóireáil. Pronounced géag dífhoirmiúchán - an toradh dosheachanta de ghalar tromchúiseach ar a dtugtar osteopetrosis. iarmhairtí grianghraf den paiteolaíochta dostotatochno cuma scary.

dearcadh

Le linn cuid mhaith den ghalar ag brath ar aois an othair. I gcásanna áirithe, is féidir leis an galar a bhforbraíonn stopadh go tobann agus ní raibh i gcuimhne duit féin ar feadh na mblianta atá le teacht. I embodiments eile, a tharlaíonn an dul chun cinn an ghalair a bhfuil anemia dian agus ionfhabhtuithe pyogenic minic. An óige an leanbh, is mó an dóchúlacht go seachghalair thromchúiseacha agus bás. I gcodarsnacht leis sin, galar fásta a manifests féin mar níos lú gníomhach, annoying mhéadú ach leochaileacht cnámha.

Beag beann ar an déine an galar, ní mór do gach othar a bhfuil diagnóis deimhnithe den saol a thabhairt faoi deara ag an orthopedist. Beidh dochtúir taithí acu a bheith in ann a bhrath go tráthúil aon deacrachtaí mar thoradh air agus, más gá, modhanna breise de scrúdú agus cóireáil a cheapadh.