Wiskott-Aldrich siondróm: cur síos ar an galar

Is Siondróm Wiskott-Aldrich galar oidhreachtúil a théann i bhfeidhm buachaillí amháin. Tá sé léiriú i luath-óige agus de ghnáth bás an toradh laistigh de chúig go deich mbliana.

Den chéad uair a bhí cur síos ar an galar i 1937 ag leanbhlia Gearmáine Wiscott. faire sé é ó na trí deartháireacha, a d'fhulaing buinneach ré incessant, eachma agus athlasadh leanúnach ar an chluas, cé go raibh na ceithre deirfiúracha go hiomlán sláintiúil. Cheana féin i 1954, fuair an Mheiriceá pediatrician ainmneacha Aldrich go bhfuil an galar oidhreacht mar trait cúlaitheach X-nasctha.

Is é an tinneas ar aghaidh chuig bhuachaillí agus iompróir mutating go bhfuil crómasóim mná. An fachtóir geografach aon éifeacht ar an leitheadúlacht na faidhbe.

Chomharthaí den ghalar acu

Tá Siondróm Wiskott-Aldrich a bhaineann le comhaireamh pláitíní laghdaithe. Sa chéad bhliain den saol an othair foilseáin na hairíonna seo a leanas: téachtadh fola lag, eachma leanúnach, buinneach ré. Ina dhiaidh sin, tá easpa imdhíonachta bunscoile. Mar gheall ar easpa T agus duine B limficítí faoi réir gach cineál víreasach agus galair baictéarach. Easpa imdhíonachta i leanaí spreagadh ionfhabhtú buan cluaise lár, niúmóine, sinusitis, dropsy agus go leor galair thromchúiseacha eile. ag fulaingt againn as go bhfuil an galar baol i bhfad níos airde a fhorbairt ailse. Ba chóir a thabhairt faoi deara go bhfuil an t-hurchóideacht faoi lé go minic do dhaoine fásta.

ag fulaingt muid as an siondróm Tá Siondróm Viskota-Aldrich faoi deara go minic ach Siondróm hemorrhagic, as a dtagann an diagnóis mícheart. I gcásanna den sórt sin, ach amháin tar éis anailís DNA, ina bhfuil sé indéanta a aithint ar an géine freagrach as an siondróm fhorordú chóireáil chuí.

diagnóisic

• A líon iomlán fola chun an laghdú ar líon pláitíní a aithint.
• An staidéar ar smearaidh fola ar an easnamh struchtúrtha pláitíní.
• Anailís ghéiniteach (a dhéantar ar shócháin bhrath sa géine freagrach as an struchtúr an próitéine san fhuil).
• Chun an leibhéal Glóbailin Imdhíonachta.
• Stiúradh diagnóis prenatal, a aithint siondróm Wiskott-Aldrich i toirchis go luath.
• Cinneadh de próitéine i leibhéil fola de siondróm Wiskott-Aldrich.

cóireáil

Ar an drochuair, nach bhfuil heolaíochta nua-aimseartha le fáil fós leigheas ar ghalair seo debilitating. Tá sé ar eolas go bhfuil pláitíní scriosadh sa spleen, agus mar sin d'othair a bhfuil a diagnóisíodh le "Wiskott-Aldrich Siondróm", baineadh ag an gcomhlacht. Agus thosaigh othair a bhraitheann i bhfad níos fearr. fuilaistriú leanúnach ar Glóbailin Imdhíonachta agus ceapadh antaibheathaigh cuí feabhas freisin ar an riocht ginearálta an othair. Faoi láthair, an cleachtas na n-othar a thabhairt isteach chun an smior gascheall sláintiúil. Ach cé go bhfuil an modh seo i gcrích ach amháin ag turgnamh. Chomh maith leis sin lánúineacha a bhfuil taithí acu ar an siondróm sa teaghlach, tá sé molta chun pas a fháil go léir na tástálacha is gá roimh toirchis pleanála.